genetické ochorenia

Focomelia - príčiny a symptómy

Súvisiace články: Focomelia

definícia

Fokomélia je vrodená malformácia kostry, ktorá sa vyznačuje zníženým alebo zlyhaním vývoja proximálneho segmentu jednej alebo viacerých končatín.

Zvyčajne majú ruky a nohy takmer normálnu konformáciu, ale zdá sa, že sa vkladajú na úrovni ramien a bokov (podobne ako končatiny).

Fokomélia sa vyskytuje skôr zriedka a všeobecne uznáva tie isté príčiny, ktoré určujú iné malformačné procesy; táto anomália je preto dôsledkom abnormálneho vývoja embrya počas gravidity.

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť zistenia tejto malformácie, zahŕňajú predispozíciu rodiny (môže sa vyskytnúť v rodinách, v ktorých sa už vyskytli rovnaké alebo podobné anomálie, ako napríklad polydaktyly) a pri užívaní určitých liekov (napr. Estrogénov a estrogénov). syntetických progestogénov), bez výslovného súhlasu lekára počas prvých týždňov gravidity. V tomto ohľade je známy pomer fokelia k príjmu talidomidu počas tehotenstva.

Počas tehotenstva sú ďalšími rizikovými faktormi infekčné ochorenia (ako napríklad toxoplazmóza a rubeola), vystavenie ionizujúcemu žiareniu, intoxikácia a abdominálna trauma.

Možné príčiny * Phocomelia

  • rubeola
  • toxoplazmóza