Súvisiace články: Achondroplasia
definícia
Achondroplázia je genetické ochorenie charakterizované abnormálnym vývojom skeletu. Konkrétnejšie ide o formu chondrodysplázie spôsobenú zmenami ovplyvňujúcimi gén FGFR3, ktorý kóduje receptor rastového faktora fibroblastov, ktorý je dôležitý pre reguláciu rastu kostí.
Tieto mutácie sa vyskytujú väčšinou sporadicky, ale achondroplázia môže byť tiež prenášaná autozomálne dominantným spôsobom (zmenená kópia génu od jedného z rodičov, ktorá prejavuje ochorenie, je dostatočná, zatiaľ čo v homozygotnom stave je choroba letálna).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- ataxia
- Svalová atrofia a paralýza
- Svalová atrofia
- Zvýšenie telesnej hmotnosti
- brachydaktylie
- dýchavičnosť
- dolichocephaly
- Bolesti kolena
- Bolesť bedra
- Bolavé nohy
- hydrocefalus
- Hydrops Fetal
- hyperlordóza
- Intrakraniálna hypertenzia
- strata sluchu
- Hypospadias
- Svalová hypotrofia
- makrocefalie
- bolesť chrbta
- mikrognatia
- bolesť ucha
- paraplégia
- paresthesia
- Tuhosť kĺbov
- Oneskorenie rastu
- chrápanie
- ospalosť
- Stinóza chrbtice
- Nosový hlas
Ďalšie indikácie
Deti postihnuté achondropláziou majú niektoré typické klinické príznaky pri narodení: krátky vzrast, krátke končatiny vzhľadom na trup, ktoré sa javia dlhé a úzke, a makrocefália, s výrazným čelom a zníženým vývinom dolnej časti tváre (mediofaciálna hypoplázia). Tieto skeletálne deformácie zvyčajne zahŕňajú abnormálne motorické zručnosti a oneskorený motorický vývoj, ktorý sa prejavuje výraznou bedrovou lordózou, brachydakticky (nadmerne krátke prsty), kolenom varusu, kolísaním chôdze a zníženým pohybom kĺbov.
Achondroplázia môže tiež viesť k herniovanej platničke a následnej akútnej paraplegii.
Ďalšie bežné príznaky achondroplázie zahŕňajú vytláčanie zubov, obezitu a poruchy sluchu v dôsledku chronických infekcií uší.
Hyplázia medial-facial s hypertrofiou adenoidov a mandlí môže spôsobiť obštrukčnú spánkovú apnoe.
U dospelých sú bežné kardiovaskulárne ochorenia a stenóza dolnej časti lumbálneho medulárneho kanála s možnými sekundárnymi neurologickými deficitmi.
Priemerná dĺžka života achondroplastických pacientov je v porovnaní s bežnou populáciou len minimálne znížená, ale v detstve je zvýšené riziko úmrtnosti, a to v dôsledku možnej kompresie miechy na úrovni foramenového magnumu a obštrukcie miechy. airways.
Diagnóza je založená na klinických znakoch a rádiologických pozorovaniach; na poskytnutie ďalšieho potvrdenia môže genetická analýza prispieť k hľadaniu mutácií v géne FGFR3. V rizikových situáciách, tj v prítomnosti iných prípadov v rodine, je možná prenatálna diagnostika.
Neexistuje žiadna definitívna terapia pre achondropláziu, ale niektoré ortopedické postupy sú možné na zlepšenie stavu pacientov.
