Pojem polycytémia identifikuje akékoľvek generické zvýšenie počtu červených krviniek v krvi, čo je udalosť, ktorá sa normálne premieta do zvýšenia plazmatického hemoglobínu a hematokritu (viskozita krvi) v klinickej praxi.
Sekundárna polycytémia
Sekundárne polycytémie sú väčšinou spojené s chronickou hypoxémiou alebo nedostatkom kyslíka v krvi. Tento stav vyvoláva adaptívnu fyziologickú reakciu, ktorá - sprostredkovaná zvýšenou syntézou erytropoetínu v obličkách - vedie k zvýšeniu syntézy červených krviniek. Týmto spôsobom je telo schopné zachytiť viac kyslíka z atmosférického vzduchu a nahradiť nedostatky v rámci určitých limitov. Niet divu, že polycytémia je typickou črtou mnohých etnických skupín s vysokými nadmorskými výškami, čo možno oceniť aj u tých, ktorí zostávajú niekoľko týždňov vo vysokej nadmorskej výške; podľa očakávania ide o adaptívnu reakciu na znížený parciálny tlak kyslíka, ktorý charakterizuje tieto prostredia. Fyziologická polycytémia s vysokou nadmorskou výškou vysvetľuje, prečo rôzni atléti, predovšetkým cvičiaci na bežkách (beh, jazda na bicykli atď.), Trénujú na určité obdobia vo vysokej nadmorskej výške: zvýšenie počtu červených krviniek zabezpečí zlepšenie športového výkonu.
Príčiny sekundárnej polycytémie:
Zo zvýšenej syntézy erytropoetínu v reakcii na arteriálnu hypoxémiu
- predĺžený pobyt vo vysokých horách
- respiračné ochorenia s alveolárnou hypoventiláciou (napr. CHOCHP)
- vrodené srdcové ochorenie so skratom zprava doľava
- methemoglobinémie
- carboxyhemoglobinemia
- spánkové apnoe v priebehu nadmernej obezity
Z nevhodnej sekrécie erytropoetínu
- hypernefrom
- renálne cysty (polycystická oblička)
- fibrom maternice
- pečeňové neoplazmy
- feochromocytóm
Zo zvýšeného príjmu erytropoetínu alebo iných liekov s podobným účinkom (epoetín) na terapeutické aj dopingové účely
Podľa vyššie uvedeného je sekundárna polycytémia reverzibilným javom: keď individuálny pád do nízkej nadmorskej výšky alebo príčina hypoxie zlyhá, počet červených krviniek sa postupne obnovuje.
Primárna polycytémia
Ďalšie informácie: Príznaky polycytémie
Tiež nazývaná primárna polycytémia alebo erytremia / Vaquez-Oslereova choroba, polycytémia vera je autonómne myeloproliferatívne ochorenie charakterizované abnormálnou proliferáciou geneticky založených hemocytoblastov [mutácia tyrozínkinázy JAK2 v kmeňových bunkách 90% pacientov s polycytémiou vera ].
Výsledkom je vysoká syntéza červených krviniek, ktorá je vo všeobecnosti sprevádzaná aj zosilnenou syntézou bielych krviniek a krvných doštičiek. Výsledkom je zvýšenie hematokritu a celkového objemu krvi (hyperviskozita v plazme a hypervolémia); zvýšená hematická viskozita a krvný tlak na cievnych stenách môžu spôsobiť významné zmeny krvného prietoku a určiť skôr nebezpečné následky pre zdravie pacienta trpiaceho polycytémiou vera: kapiláry sa upchávajú v dôsledku nadmernej viskozity krvi, trombotických javov zvyšujú sa (riziko mŕtvice, angina pectoris, infarkt myokardu, povrchová a hlboká tromboflebitída a zriedkavejšie aj pľúcna embólia). Vo všeobecnosti sú prítomné závraty, bolesť hlavy, mierna hypertenzia, hepatomegália, splenomegália a fenomény krvácania (krvácanie z nosa, strata krvi z ďasien a ekchymóz); koža má načervenalé odtiene (kvôli zvýšenej prítomnosti okysličeného hemoglobínu) a modrasto-cyanotickú (kvôli zvýšenej prítomnosti deoxygenovaného hemoglobínu) a je často predmetom svrbenia po kúpaní.
Diagnóza polycytémie vera je založená na štúdii krvného obrazu:
- hodnoty hemoglobínu a hematokritu, ktoré sú vyššie ako norma, môžu dosiahnuť 22-24 g / dl a 55-60%, zatiaľ čo nález neutrofilných a krvných leukocytóz je bežný.
a iné biohumorálne parametre: \ t
- zvýšená hladina cholesterolu, kyseliny močovej, vitamínu B12, LDH, ALP intraleukocytov
Pri biopsii kostnej drene a následnom morfologickom vyšetrení kostnej drene dochádza k erytroidnej hyperplázii; ďalej je možné demonštrovať prítomnosť vyššie uvedenej mutácie JAK2 V617F. Ultrasonografia a objektívne hodnotenie môžu ukázať zvýšenie veľkosti pečene a sleziny.
Terapia, pôvodne založená na odbere krvi alebo flebotómii - to znamená na odstránenie 300-500 ml krvi každé 2-3 dni, až kým hematokrit neklesne pod hranicu 50%, čo možno kompenzuje opätovnou infúziou plazmy alebo podávaním. jeho náhrady - môže používať cytotoxické / chemoterapeutické lieky (busulfán, hydroxymočovina, cyklofosfamid, chlorambucil, cytozín arabinozid, melfalan) alebo rádioterapiu. Cieľom týchto intervencií je znížiť abnormálnu proliferatívnu aktivitu kostnej drene, pri ktorej polycytémia vera rozpoznáva svoje vlastné patogenetické centrum. V súčasnosti sa vyvíjajú a testujú lieky novej generácie, ktoré môžu inhibovať aktivitu proteínovej tyrozínkinázy (JAK2) zodpovednej za ochorenie.
