Brachydactyly od A.Griguola

všeobecnosť

Brachydactyly je názov vrodenej chyby, ktorá sa vyznačuje nezvyčajnou krátkosťou prstov na rukách a nohách.

Brachydactyly môže byť dedičným anatomickým defektom, ktorý nie je spojený s určitými chorobnými stavmi alebo dôsledkom niektorých špecifických genetických syndrómov. V prvom prípade (okrem najzávažnejších okolností) chýba skutočná symptomatológia; v druhom prípade je na druhej strane takmer vždy zodpovedný za rôzne problémy (napr. bolesť, ťažkosti pri používaní rúk, ťažkosti pri chôdzi atď.).

Diagnostikované fyzikálnym vyšetrením vyžaduje brachydactyly liečbu len vtedy, keď spôsobuje symptómy a vážne ohrozuje kvalitu života jej nosiča.

Čo je Brachydactyly?

Brachydactyly je vrodená malformácia charakterizovaná abnormálnou krátkosťou prstov prstov rúk alebo nôh a následnou prítomnosťou nezvyčajne krátkych prstov .

Inými slovami, lekári hovoria o brachydactyly, keď sú prsty a / alebo prsty jednotlivca kratšie, než by mali byť.

Je dôležité zdôrazniť, že stručnosť prstov, ktorá rozlišuje brachydactyly, súvisí s dĺžkou horných alebo dolných končatín a všeobecne s veľkosťou tela (to znamená, že napríklad krátke prsty u malého dieťaťa predstavujú normálnosť),

Pôvod mena

Slovo „brachydactyly“ pochádza zo spojenia gréckych výrazov „ brakus “ („ βραχύς “) a „ daxtylos “ („ δάκτυλος “), čo znamená „krátky“ a „prstový“.

Tak, doslovný význam "brachydactyly" je "krátky prst".

príčiny

Brachydactyly je výsledkom špecifických mutácií proti niektorým génom, ktoré riadia správny vývoj prstov a nôh. Príčiny brachydactyly sú teda genetické.

Po objasnení tohto veľmi dôležitého aspektu, založeného na najnovších štúdiách, môže byť brachydactyly:

Izolovaná dedičná malformácia ( izolovaná alebo nesyndromická brachydactyly );
Výsledok konkrétnych okolností vyskytujúcich sa počas tehotenstva ;
Jeden z možných klinických príznakov genetického syndrómu ( syndromický brachydactyly ).

Ak gény zapojené do brachydakticky slúžia na správny vývoj prstov a nôh, znamená to, že akékoľvek mutácie proti nim ovplyvňujú správny vývoj vyššie uvedeného vývojového mechanizmu.

Izolovaný alebo nesyndromický brachydactyly

Izolovaná (alebo nesyndromická) brachydactyly je najbežnejšou formou brachydactyly; termíny "izolovaný" a "nesyndromický" špecifikujú, že nie je spojený s chorobou alebo že nie je znakom konkrétneho chorobného stavu.

Izolovaný brachydactyly má, ako už bolo uvedené, dedičnú povahu; to znamená, že ide o podmienku prenášanú rodičovskými prostriedkami (tj rodičmi).

Na základe najnovších genetických výskumov týkajúcich sa prenosu parachromatického brachydactyly sa zdá, že tento má všetky znaky stavov s autozomálne dominantnou dedičnosťou .

S výnimkou zriedkavých okolností, izolovaný brachydactyly nie je klinicky relevantný, pretože to nie je prekážkou použitia rúk alebo nôh.

Izolovaný brachydactyly môže byť považovaný za druh rodinného stavu, pretože ide o opakujúcu sa deformáciu v rámci členov tej istej rodiny.

Stručne pochopiť ...

Každý ľudský gén je prítomný v dvoch kópiách, nazývaných alely, jeden z materského pôvodu a jeden z rodičovského pôvodu.
Vrodený stav alebo ochorenie je autozomálne dominantný znak, keď sa vyskytne mutácia len jednej kópie génu, ktorý ho spôsobuje.

Brachydakticky súvisí s problémami počas tehotenstva

Podľa niektorých lekárskych štúdií by u niektorých jedincov brachydactyly bolo spôsobené:

Prevzatie niektorých konkrétnych liekov matkou počas tehotenstva;
Zmena prietoku krvi smerovaná na prsty a prsty počas embryonálneho vývoja.

Hoci nemá dedičnú povahu, táto forma brachydactyly môže stále patriť pod hlavičku "izolovaná alebo nesyndromická brachydactyly", pretože, rovnako ako táto, nie je súčasťou ochorenia, ktoré zahŕňa iné príznaky a príznaky.

Syndromický brachydactyly

Ako sa očakávalo, brachydactyly sa nazýva syndróm, keď tvorí súčasť symptomatologického obrazu určitého genetického syndrómu.

Genetické syndrómy zodpovedné za brachydactyly zahŕňajú: Downov syndróm, Osebold-Remondiniho syndróm, Ballardov syndróm a dysostózu s brachydakticky .

Často, genetické syndrómy, ktoré tiež spôsobujú brachydactyly medzi rôznymi príznakmi a príznakmi, spôsobujú iné fyzické malformácie.

Symptómy a komplikácie

Všeobecne platí, že ak nie je asociovaný s genetickým syndrómom, brachydactyly je asymptomatický - to znamená, že nemá príznaky - a tí, ktorí sú nositeľmi, sú v dokonalom zdravotnom stave a sú schopní vykonávať akúkoľvek činnosť.

Jediné okolnosti, za ktorých nesyndromické formy brachydakticky spôsobujú problémy, sú najzávažnejšie, tj tie, ktoré sa vyznačujú extrémne krátkymi prstami, nezlučiteľné s určitými činnosťami.

Symptomatológia v závažných nesyndromických prípadoch av syndrómových prípadoch

Ťažké nesyndromické brachydactyly a syndromické brachydactyly môžu spôsobiť symptómy ako:

Bolesť v rukách;
Ťažké uchopenie predmetov rukami;
Ťažkosti pri držaní povrchov rukami;
Obtiažne vykonávať jednoduché manuálne úlohy, ako je umývanie riadu, riadenie atď.

So sedadlom v nohách však môžu rovnaké podmienky spôsobiť:

Bolesti nôh e
Problémy s chôdzou správne, behanie, skákanie atď.

V podstate teda symptomatická brachydactyly môže ohroziť funkčnosť rúk alebo nôh, niekedy výrazne ohroziť kvalitu života nositeľa.

Je dôležité pripomenúť čitateľom, že v prípade syndrómového brachydaktického ochorenia sú okrem vyššie uvedených príznakov prítomné všetky príznaky a príznaky spojené so základným genetickým syndrómom.

Typy brachydactyly

Brachydactyly môže byť výsledkom generalizovaného skrátenia určitej kategórie falangov alebo skrátenia iba určitých falangov v niektorých špecifických prstoch; okrem toho môže tiež pochádzať z nezvyčajnej stručnosti metakarpálnych alebo metatarzálnych kostí.

Vzhľadom na obrovskú rôznorodosť potenciálne postihnutých prstov / kostí odborníci poskytli, výlučne na účely zjednodušenia, dosiahnuť typologickú klasifikáciu brachydactyly, podľa ktorej existuje 5 jej variantov, pomenovaných podľa prvých 5 veľkých písmen abecedy (teda A, B, C, D a E).

TYP A

Brachydactyly typu A je brachydactyly, ktorá ovplyvňuje stredné falangy (alebo druhé falangy) rúk a nôh.

Brachydacty typu A sa môže týkať:

Všetky prsty. V tomto prípade sa nazýva brachydactyly typu A1;
Iba druhý a piaty prst (v ruke sú to ukazovák a malý prst). Za týchto okolností je vhodnejšie nazývať brachydactyly typu A2;
Iba piaty prst. V tomto okamihu je brachydactyly typ A3 viac správne hovorený.

TYP B

Brachydactyly typu B je brachydactyly, ktorá ovplyvňuje distálne falangy (tj posledný úsek každého prsta) rúk a nôh.

Brachydactyly B všeobecne postihuje všetky prsty a zahŕňa absenciu nechtu.

TYP C

Typ C brachydactyly je brachydactyly, ktorý má ako objekt stredný falangy druhej, tretej a piatej prsty a prsty.

Z toho sa zdá, že tí, ktorí sú nositeľmi brachydacty typu C, majú štvrtý prst normálnej dĺžky.

TYP D

Brachydactyly typu D je brachydactyly, ktorá ovplyvňuje výlučne distálne falangy prvých prstov (v rukách, korešpondujú s palcami).

TYP E

Brachydactyly typu E je brachydakticky charakterizované skrátením metakarpálnych kostí rúk alebo metatarzálnych kostí nôh. Je to veľmi zriedkavé a predstavuje konkrétnu formu brachydactyly, pretože to nie sú falangy, ktoré sú predmetom záujmu, ale predchádzajúce kosti.

Tí, ktorí trpia brachydactyly typu E majú veľmi malé ruky alebo nohy.

Odkedy je brachydactyly viditeľný?

U ľudí s vrodenou predispozíciou k brachydakticky je táto detekovateľná už v prvých rokoch života.

V každom prípade, rast a vývoj nerobia nič iné, len zvýrazňujú stručnosť prstov v porovnaní so zvyškom končatín a telom všeobecne.

Kedy mám ísť k lekárovi?

Brachydactyly je problém, ktorý treba venovať pozornosť lekárovi, keď v tých, ktorí ho nosia, je zodpovedný za bolesť alebo zabraňuje vykonávaniu denných manuálnych činností.

dôležitý

Ak chýbajú predpoklady pre domnienku, že brachydakticky pozorované u novorodenca je izolovaná dedičná malformácia, je dobrou praxou okamžite predložiť predmet genetického testu, aby sme pochopili, či dochádza k akejkoľvek zmene DNA v dôsledku známy genetický syndróm.

Estetické komplikácie

U niektorých môže brachydactyly predstavovať esteticky ťažkú vadu.

diagnóza

Na stanovenie diagnózy brachydactyly postačuje fyzikálne vyšetrenie .

V medicíne je fyzikálnym vyšetrením lekárske sledovanie symptómov a znakov, ktoré pacient prejavuje.

Ako pochopiť príčiny brachydactyly

História je nevyhnutná na identifikáciu príčin brachydactyly; posledne menovaný v skutočnosti umožňuje stanoviť, či anomálna stručnosť prstov závisí od dedičnej malformácie, ktorá je odpojená od iných chorôb, alebo ak namiesto toho pochádza z morbidného stavu charakterizovaného inými príznakmi as mnohými ďalšími dôsledkami než jednoduchá anomália izolovaná fyzika.

V prípade syndrómu brachydactyly je potrebný genetický test na objasnenie, ktorý genetický syndróm je zodpovedný.

Ako porozumieť typu brachydactyly

Na pochopenie typu prítomného brachydactyly je potrebné röntgenové vyšetrenie prstov alebo nôh.

Vedeli ste, že ...

Miernejšie formy brachydactyly je ťažké odhaliť voľným okom.

Na ich diagnostiku je potrebné röntgenové vyšetrenie, po ktorom nasleduje porovnanie medzi dĺžkou prstov a meraniami týkajúcimi sa ostatných častí tela.

terapia

Ak mu chýbajú symptómy, brachydakticky nevyžaduje žiadnu liečbu; naopak, ak je zodpovedný za poruchy, môže vyžadovať fyzioterapiu alebo dokonca operáciu .

fyzioterapia

Fyzioterapia je užitočná pre tých s brachydactyly, ktorí majú miernu bolesť v rukách alebo nohách a / alebo ktorí majú problémy s uchopením predmetov alebo chôdzou.

V kontexte brachydactyly, fyzioterapia zahŕňa cvičenia zamerané na posilnenie svalov a zlepšenie pohyblivosti kĺbov prstov alebo nôh.

chirurgia

Brachydactyly vyžaduje operáciu, keď sú symptómy spojené s týmito príznakmi závažné. Cieľom chirurgie brachydactyly je obnoviť aspoň časť funkčnosti rúk alebo nôh a zrušiť akýkoľvek bolestivý pocit.

Chirurgia môže byť tiež použitá, keď brachydactyly je len čisto estetický defekt. V týchto situáciách však chirurgický zákrok už nie je terapeutický, ale skôr estetický .

prognóza

S výnimkou závažnejších a syndromických nesyndromických prípadov je prognóza v prítomnosti brachydactyly všeobecne benígna. V skutočnosti, s výnimkou vyššie uvedených okolností, brachydactyly nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života ani na kvalitu tohto života.