všeobecnosť
Amyotrofická laterálna skleróza, známejšia pod skratkou ALS, je zriedkavá neurodegeneratívna porucha, ktorá postihuje motorické neuróny centrálneho nervového systému.
Pacienti s ALS postupne strácajú kontrolu nad rôznymi životnými funkciami, ako je chôdza, dýchanie, prehĺtanie a rozprávanie.
Príčiny, ktoré spôsobujú ALS, ešte stále nie sú úplne jasné, a preto je ťažké stanoviť vhodnú liečbu. V skutočnosti jediná v súčasnosti dostupná liečba len úspešne zmierňuje symptómy a spomaľuje progresiu ochorenia.
Čo je amyotrofická laterálna skleróza
Amyotrofická laterálna skleróza, známa tiež ako ALS, Gehrigova choroba alebo ochorenie motorických neurónov, je degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému . Ovplyvňuje niektoré nervové bunky, motorické neuróny, ktoré zaručujú rôzne funkcie, ako napríklad:
- dýchať
- chôdza
- prehltnúť
- rozprávanie
- Držte predmety
Výsledkom je progresívna strata kontroly najdôležitejších svalových aktivít. Smrť z ALS sa vyskytuje veľmi často v dôsledku závažného respiračného zlyhania, asi 3-5 rokov po nástupe ochorenia.
MOTONEURONI A SLA
Motoneuróny alebo motorické neuróny sú bunky, ktoré pochádzajú z centrálneho nervového systému (mozog a miecha); používajú sa na vykonávanie nervových signálov, ktoré priamo alebo nepriamo kontrolujú svaly a pohyb svalov. V skutočnosti, s ich rozšíreniami (axóny), motorické neuróny dosahujú periférnych oblastí tela. Existujú somatické motoneuróny, ktoré inervujú priamo kostrové svaly a viscerálne motorické neuróny, ktoré nepriamo inervujú žľazy, srdce a hladké svalstvo.
Motorické neuróny jedincov s ALS trpia poškodením, ktoré sa postupne stáva čoraz rozsiahlejším, oslabujúcim a nakoniec smrtiacim.
epidemiológia
ALS sa považuje za jednu z najbežnejších neurodegeneratívnych chorôb (tj degeneratívny nervový systém, v tomto centrálnom prípade) vo svete, aj keď je oveľa menej častá ako Parkinsonova a Alzheimerova choroba. V skutočnosti postihuje všetky etnické skupiny bez rozdielu
Každoročne ochorejú 1-2 osoby na 100 000 pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou: postihnutými subjektmi sú zvyčajne muži, vo vekovej skupine 40 až 60 rokov.
V Taliansku je SLA prepojená so svetom športu, najmä s futbalovým svetom: v skutočnosti spôsobila tragickú smrť niekoľkých slávnych futbalistov, ako sú Stefano Borgonovo a Gianluca Signorini.
príčiny
Ako je uvedené vyššie, amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje v dôsledku progresívneho zhoršovania (alebo atrofie) motoneurónov, ktoré končia ich smrťou.
Čo však určuje túto postupnú neurodegeneráciu?
V súčasnosti výskumníci nemajú presnú odpoveď na túto otázku: v skutočnosti, hoci zlomok prípadov (5-10%) má určite rodinný pôvod, zdá sa, že u väčšiny pacientov s ALS je ochorenie výsledkom kombinácie niekoľkých príčiny.
MOŽNÉ PRÍČINY ZMENY
Nižšie sú uvedené anomálie zodpovedné za SLA. Zo štúdií uskutočnených na túto tému sa zdá, že nejednajú samostatne, ale v asociácii. Stále však nie je jasné, či existuje mechanizmus dôležitejší ako iné, alebo či existuje nejaký následný odkaz.
- Nerovnováha hladín glutamátu . Glutamát je chemický neurotransmiter. Podľa niektorých štúdií sa zdá, že hladiny glutamátu merané v mozgovomiechovom moku pacientov s ALS sú vyššie ako normálne. To by malo toxický účinok na bunky nervového systému.
- Tvorba proteínových agregátov . Motorické neuróny mnohých pacientov s ALS predstavujú neobvyklé agregáty proteínov; tieto proteíny postupne poškodzujú nervové bunky.
- Akumulácia toxického odpadu v bunke . Bunky normálne produkujú toxický odpad, ale tieto, rovnako ako normálne, sú eliminované ochrannými systémami, ako sú napríklad antioxidanty. V motorických neurónoch tých, ktorí trpia ALS, sú antioxidanty na nízkych a neefektívnych úrovniach, preto toxicita odpadu je škodlivá pre život buniek.
- Dysfunkcia mitochondrie . Mitochondrie hrajú dôležitú úlohu v takzvanom energetickom metabolizme. U pacientov s ALS už mitochondrie nepracujú správne.
- Nedostatok živín . U normálnych ľudí sa bunky nervového systému živia tzv. Neurotrofickými rastovými faktormi. U ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa zistil nedostatok týchto základných živín, preto sú neuróny určené na postupnú degeneráciu.
- Dysfunkcia buniek Glia . Bunky glia patria do nervového systému a zaoberajú sa hlavne poskytovaním podpory a stability motorickým neurónom a nielen ich. Niektorí pacienti s ALS preukázali poruchu gliových buniek.
HEREDITÁRNE LATERÁLNE VEDY
Počas dlhých štúdií o ALS vedci zistili, že v niektorých rodinách sa choroba opakovala, prenášala z generácie na generáciu. To viedlo k hypotéze, že pre niektorých bola príčinou dedičná genetická mutácia .
Následný výskum túto hypotézu potvrdil a poukázal na niekoľko zodpovedajúcich génov: hlavné sú SOD1, umiestnené na chromozóme 21 a C9orf72 umiestnené na chromozóme 9. Gén C9orf72 je pôvodom inej patológie, frontotemporálnej demencie, ktorá charakterizuje mnohé familiárne formy ALS.
Čo je to genetická mutácia?
Genetická mutácia je chyba prítomná v DNA, presne v znaku, ktorý tvorí gén . Gény majú základnú biologickú úlohu: z nich sú odvodené proteíny alebo biologické molekuly nevyhnutné pre život. V génoch existuje „písomná“ časť toho, čo sme a čo sa stane.
RIZIKOVÉ FAKTORY
V súčasnosti sa vedecké štúdie netýkajú len uvedených príčin, ale aj niektorých environmentálnych rizikových faktorov, ktoré zohrávajú významnú úlohu pri nástupe ALS. Tieto faktory sú:
- Cigaretový dym . Pravdepodobnosť utrpenia ALS sa zdá byť takmer dvojnásobná.
- Expozícia olova . Zdá sa, že tí, ktorí sú z pracovných dôvodov vystavení olovu, sú viac vystavení amyotrofickej laterálnej skleróze.
- Vojenská služba . Podľa nedávneho amerického výskumu by intenzívne vojenské cvičenia a kontakt s určitými kovmi a chemikáliami používanými na vyzbrojovanie vystavovali ALS.
Symptómy a komplikácie
Ak sa chcete dozvedieť viac: Amyotrofické príznaky laterálnej sklerózy
Symptómy a príznaky ALS sa objavujú a šíria sa postupne po celom tele a postupom času sa zhoršujú. Ich maximálny prejav sa prejavuje po niekoľkých týždňoch, ak nie mesiacoch.
Na začiatku sú postihnuté nohy, ruky a končatiny (horné a dolné); potom sa poruchy rozširujú na svaly, ktoré oslabujú, na schopnosť prehltnúť, na dýchacie funkcie a na jazyk.
Klasická symptomatológia ALS pozostáva z:
- Ťažkosti s chôdzou
- Zmysel slabosti v nohách
- Pocit mäkkosti nôh a bokov
- Zmysel pre slabosť v pleciach a mäkkosť rúk
- Triasy v náručí
- Neschopnosť držať sa rukami
- Nezreteľná reč (dysartria) a ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)
- Opakujúce sa svalové kŕče
- Ťažké udržať hlavu vysoko
- Ťažkosti so správnym držaním tela
FÁZY CHOROBY
ALS je charakterizovaná tromi príznakmi:
- domov
- pokročilý
- finále
Počiatočná fáza : väčšina pacientov, aj keď necíti bolesť, je ťažké zdvihnúť ruky nad hlavu, je ťažké držať predmety a prejavovať tendenciu zakopávať. Na druhej strane je veľmi zriedkavé, že sa v tomto čase objaví dysartria a respiračné poruchy.
Pokročilá fáza : situácia sa začína zbohatnúť s patologickými príznakmi a stáva sa zrejmejším: svaly sa začínajú oslabovať v dôsledku nútenej užívania, začína bolesť kĺbov, slintanie v dôsledku zlyhania prehĺtania (dysfágia), jedna je vystavená nepretržitému zívanie (aj keď nie unavené), trpíte náhlymi výkyvmi nálady, schopnosť dýchania sa výrazne znižuje a vznikajú prvé jazykové ťažkosti (dysartria).
Obrázok: zdravý motorický neurón v porovnaní s motorickým neurónom postihnutým ALS. Je možné vidieť, že chorý motorický neurón degeneroval a spôsobil atrofiu inervovaného svalu.
Záverečná fáza: je to štádium, v ktorom vznikajú všetky najzávažnejšie komplikácie ALS. Pacienti sú paralyzovaní a bezbariérovo viazaní, nie sú už samostatne dýchaní (potrebujú mechanickú ventiláciu), už nie sú schopní hovoriť, musia byť kŕmení cez skúmavku (gastrostómia) av niektorých prípadoch trpia demenciou. frontotemporálne (ochorenie správania a jazyk).
KTORÉ SLA NEFUNGUJÚ ČASTI TELA?
Pacienti s ALS si zvyčajne zachovávajú svoje mentálne a mysliace schopnosti: v skutočnosti sú prehľadní, vedomí, vedia, čo sa s nimi deje a veľmi často komunikujú s rodinou a priateľmi prostredníctvom počítača.
Okrem tohto aspektu je tiež zriedkavé, že pacient stráca kontrolu nad močovým mechúrom, črevnými hladkými a očnými svalmi.
diagnóza
ALS, najmä v počiatočnom štádiu, je ťažké diagnostikovať, pretože sa podobá v dôsledku symptómov, iných patológií nervového systému alebo svalov.
Ako si to potom uvedomujete?
Správna diagnóza amyotrofickej laterálnej sklerózy vyžaduje predovšetkým dôkladné fyzikálne vyšetrenie a následne nasledujúce kontroly:
- Elektromyografia (EMG)
- Test rýchlosti nervového vedenia (NCV)
- Lumbálna punkcia
- Rádiologické vyšetrenia: nukleárna magnetická rezonancia (NMR) a počítačová axiálna tomografia (CT)
- Svalová biopsia
- Laboratórne testy krvi a moču
Tieto testy sú čiastočne zamerané na stanovenie nervovej aktivity motorických neurónov a čiastočne zamerané na takzvanú diferenciálnu diagnostiku, alebo skôr na vylúčenie všetkých tých ochorení, ktoré majú podobné symptómy ako je skúmaná choroba.
Hlavné choroby pripomínajúce ALS:
- Skleróza multiplex
- Kompresia nervu
- Herniated disk
- Cervikálna hernia
- Nádory miechy
elektromyografie
Elektromyografia ( EMG ) sa používa na hodnotenie aktivity motorických neurónov a svalových kontrakcií, ktoré spúšťajú. Princíp, na ktorom je toto elektrické vyšetrenie založené, je dosť komplikovaný. Stačí povedať, že povrchové elektródy (aplikované na kožu) sa používajú na meranie rozsahu nervového signálu.
SPEED? NERVOUSOVEJ KONDUKCIE
Test nervovej vodivosti ( NCV ) meria, ako dlho trvajú motorické neuróny na komunikáciu so svalmi. Inými slovami, meria, ako rýchlo sa nervové signály prechádzajú motorickými neurónmi. Použité zariadenie sa podobá zariadeniu EMG.
LUMBAR PUNCTURE
Lumbálna punkcia pozostáva z odberu kvapaliny (alebo cerebrospinálnej tekutiny ) zavedením ihly medzi stavce L3-L4 alebo L4-L5; potom sa vzorka podrobí laboratórnej analýze. Uskutočňuje sa v pochybných prípadoch ALS, aby sa zabezpečilo, že symptómy nie sú spôsobené zápalovým ochorením nervového systému (napríklad skleróza multiplex).
Ide o mierne invazívny postup. Preto vyžaduje náležitú pozornosť v čase realizácie.
RADIOLOGICKÉ TESTY
ALS sa môže zamieňať s nádorom centrálneho nervového systému (mozog a miecha) alebo herniovaným diskom.
TAC a RMN rozptyľujú akékoľvek pochybnosti v tomto ohľade, pretože anomálie, ako sú tie, ktoré sú práve uvedené, ak sú prítomné, sú ľahko detegovateľné.
CT sken, na rozdiel od nukleárnej magnetickej rezonancie, zahŕňa vystavenie pacienta ionizujúcemu žiareniu.
MUSCULAR BIOPSY
Rovnako ako lumbálna punkcia a rádiologické vyšetrenia, svalová biopsia sa tiež vykonáva na vylúčenie určitých patológií, podobných ALS.
Biopsia sa vykonáva odberom a analýzou malej vzorky svalového tkaniva v laboratóriu. Vzhľadom na to, že ALS je ochorenie centrálneho nervového systému a nie správne svalov, bunky svalového tkaniva nepredstavujú charakteristické abnormality.
liečba
ALS je v súčasnosti nevyliečiteľná choroba.
Jediná dostupná liečba slúži len na spomalenie progresie symptómov a oneskorenie nástupu komplikácií; inými slovami, kvalita života pacientov sa čo najviac zlepšuje, ale z choroby sa nezotavuje, čo skôr alebo neskôr vedie k smrti.
FARMAKOLOGICKÉ LIEKY
Jediným liekom, ktorý v súčasnosti schválila FDA (Food and Drug Administration) na liečbu ALS, je riluzol . Zdá sa, že tento liek spomaľuje progresiu ochorenia a zachováva motorické neuróny pred škodlivými účinkami prebytku glutamátu.
Prínosy liečby sa líšia od pacienta k pacientovi: niektorí pacienti veľmi dobre reagujú na liečbu a predlžujú ich existenciu o niekoľko mesiacov; iné sú však menej vnímavé a zlepšenia sú sotva vnímateľné.
Riluzol môže spôsobiť rôzne vedľajšie účinky. V menej závažných prípadoch môžeme pozorovať: nevoľnosť, závraty, pocit únavy a gastrointestinálne poruchy; v ťažkých prípadoch (zriedkavé prípady) sa môže vyvinúť závažné poškodenie pečene.
Viac informácií: Lieky na starostlivosť o ALS »
Vedľajšie účinky riluzolu:
- nevoľnosť
- slabosť
- Znížená funkcia pľúc
- závrat
- Gastrointestinálne poruchy
- bolesť hlavy
- neutropénia
- zápal pankreasu
- Poškodenie pečene
PRIZNAKY STAROSTLIVOSŤ
Pacienti s ALS sa časom stávajú čoraz menej nezávislými a stále viac potrebujú pomoc s dýchaním, jedlo, pohyb z jedného miesta na druhé, komunikovať atď.
V posledných rokoch umožnila lekárska a iná technológia predĺžiť život pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou a zlepšiť ich kvalitu.
- Mechanické vetranie . Pacient je cez trubicu spojený s nástrojom, ktorý mu umožňuje dýchať. Spojenie sa uskutočňuje po tracheostomickej operácii, pri ktorej sa v prednej časti hrdla pacienta vytvorí diera a vloží sa do dýchacej trubice.
- Fyzioterapia . Na spomalenie nástupu paralýzy a na podporu kardiovaskulárnej pohody je veľmi užitočné stimulovať pacienta, aby sa pohyboval (pokiaľ je to možné a s najvhodnejšími podporami) a aby cvičil svaly.
- Pracovná terapia . Vyjadruje sa rôznymi spôsobmi: od prispôsobenia domáceho prostredia až po potreby pacienta a uľahčením ich začlenenia do sociálneho kontextu. Prínosy sú nespočetné, pretože pacient, ktorý necíti záťaž pre členov rodiny a ktorý sa domnieva, že má stále úlohu v skupine (rodina alebo priatelia), žije lepšie a dlhšie, než sa očakávalo.
- Jazyková terapia . Keď je ALS stále v plienkach, existuje niekoľko špecializovaných prostriedkov, ktoré umožňujú pacientovi porozumieť a stále komunikovať jasne.
- Umelé kŕmenie (alebo cez trubicu ). Je to možné po operácii žalúdka, pri ktorej sa trubica vloží priamo do žalúdka pacienta, aby ho kŕmila. Umelé kŕmenie je nutnosťou, pretože trpiaci ALS sa snaží žuť a prehltnúť jedlo, riskujúc udusenie.
- Psychoterapia . Ľudia s ALS sú lucidní ľudia, ktorí si uvedomujú, čo sa s nimi deje. To by mohlo spôsobiť silný pocit nepohodlia a depresie. Platná psychologická podpora, ktorú pomáha rodinní príslušníci, môže podporiť pacienta v najťažších chvíľach.
PREČO JE TO ŤAŽKÉ NÁJSŤ NÁJDITE?
Skutočnosť, že ešte nevedia, aké sú skutočné príčiny ALS, má vplyv na možnosti liečby a nie je to málo. Ak vedci vedeli, čo presne je neurodegeneratívna porucha, mohli by svoje úsilie a štúdie zamerať presne. Bohužiaľ to ešte nie je možné.
Obrázok: Stefano Borgonovo, bývalý taliansky futbalista Serie A, v roku 2008 zasiahol SLA a v roku 2013 zomrel.
prognóza
Prognóza pre pacientov s ALS nie je nikdy pozitívna
Smrť sa zvyčajne vyskytuje 3-5 rokov po nástupe príznakov v dôsledku zlyhania dýchania.
Kvalita života je, ako sme videli, silne podmienená symptómami choroby; prínosy, ktoré sú dosiahnuté s niekoľkými dostupnými liečebnými postupmi, sú obmedzené a vo veľkej miere závisia od blízkosti rodiny a priateľov.
Pacienti, ktorí lepšie reagujú na liečbu a ktorí čelia svojej situácii s odhodlaním, môžu s ALS žiť aj 10 rokov, ale je to veľmi zriedkavé.
