Čo je Downov syndróm
V každej bunke ľudského tela je jadro, v ktorom je genetický make-up uložený. Gény sú zodpovedné za všetky naše dedičné črty a sú zoskupené v chromozómoch. Normálne jadro každej bunky obsahuje 23 párov chromozómov, z ktorých polovica je zdedená po každom rodiči.
Keď to bolo objavené
Po stáročia sa ľudia s Downovým syndrómom spomínali v umeleckých, literárnych a vedeckých zmluvách. Na konci devätnásteho storočia John Langdon Down, anglický lekár, publikoval presný opis osoby s Downovým syndrómom. To bolo s touto vedeckou prácou, publikoval v roku 1866, že lekár získal uznanie ako "otec" syndrómu. Hoci iní ľudia predtým rozpoznali charakteristiky syndrómu, Down bol prvý, kto opísal stav ako odlišnú a samostatnú entitu.
V poslednom čase sa v oblasti medicíny a vedy dosiahol značný pokrok v snahe poskytnúť čo najviac poznatkov o tejto chorobe. V roku 1959 francúzsky lekár Jerome Lejeune identifikoval Downov syndróm ako chromozomálny stav. Namiesto bežných 46 chromozómov v každej bunke, Lejeune pozoroval, že jedinci s Downovým syndrómom majú 47 chromozómov v bunkách. Neskôr sa zistilo, že vlastnosti spojené s Downovým syndrómom zahŕňali úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21. V roku 2000 tím medzinárodných expertov identifikoval a katalogizoval každý z približne 329 génov na chromozóme 21, čím sa otvorili dvere do skupiny. veľký pokrok v oblasti výskumu Downovho syndrómu.
Koľko typov Downovho syndrómu existuje?
Existujú tri typy Downovho syndrómu: non-disjunkčná trizómia 21, syndróm translokácie nadol a Downov syndróm mozaikovej mozaiky.
- Trisomie 21 z non-disjunction : je to zvyčajne spôsobené chybou v bunkovom delení, tzv. "Non-disjunction". Táto chyba zahŕňa pôvod embrya s tromi kópiami chromozómu 21 namiesto klasických dvoch kópií. Stáva sa, že pred počatím alebo v okamihu počatia sa pár chromozómov 21 v spermiách alebo vajciach nemôže oddeliť. Počas vývoja embrya sa potom extra chromozóm replikuje v každej bunke tela. Tento typ Downovho syndrómu, ktorý tvorí približne 95% prípadov, sa nazýva trizómia 21.
- Downov syndróm s mozaikou: vyskytuje sa vtedy, keď sa disjunkcia chromozómu 21 vyskytuje v jednom, ale nie vo všetkých, počiatočnom rozdelení bunky po oplodnení. Keď sa to stane, existuje zmes dvoch typov buniek, niektoré obsahujú normálnych 46 chromozómov a ďalšie obsahujú 47. Bunky so 47 chromozómami obsahujú extra 21 chromozómov. Mosaic Down syndróm predstavuje asi 1% všetkých prípadov. Odborníci uviedli, že jedinci s mozaikou majú v porovnaní s inými formami ochorenia niekoľko znakov Downovho syndrómu.
- Translokačný Downov syndróm: predstavuje približne 4% všetkých prípadov Downovho syndrómu. V translokácii sa časť chromozómu 21 rozkladá počas bunkového delenia a viaže sa na iný chromozóm, zvyčajne chromozóm 14. Zatiaľ čo celkový počet chromozómov v bunkách zostáva 46, prítomnosť ďalšej časti chromozómu 21 spôsobuje charakteristiky Downovho syndrómu.
príčiny
Bez ohľadu na typ Downovho syndrómu, všetci jedinci postihnutí chorobou majú kritický a extra podiel chromozómu 21, ktorý, ako sme videli, môže byť prítomný vo všetkých alebo len v niektorých telesných bunkách v závislosti od typu. Tento dodatočný genetický materiál mení priebeh vývoja a spôsobuje vlastnosti spojené s Downovým syndrómom.
Príčiny, ktoré vedú k non-disjunkcia stále neznáme, ale výskum ukázal, že táto chromozomálna anomália sa zvyšuje s vekom ženy. Kvôli vyššej pôrodnosti u mladších žien sa však 80% detí s Downovým syndrómom rodí ženám mladším ako 35 rokov.
V súčasnosti neexistujú vedecké štúdie, ktoré by preukázali, že Downov syndróm môže byť spôsobený určitými faktormi životného prostredia alebo rodičovskou aktivitou pred alebo počas gravidity.
Čiastočná alebo úplná dodatočná kópia chromozómu 21, ktorá spôsobuje Downov syndróm, môže byť odvodená tak od matky, ako aj od otca. Približne len 5% prípadov je spôsobených otcovi.
Pravdepodobnosť mať dieťa dole
Downov syndróm sa vyskytuje u ľudí všetkých rás a spoločenských tried, aj keď staršie ženy s väčšou pravdepodobnosťou porodia dieťa s ochorením. Napríklad 35-ročná žena má asi jednu šancu v 350 z počatia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale toto riziko sa postupne zvyšuje na približne 1 zo 100 vo veku 40 rokov. Vo veku 45 rokov sa incidencia stáva približne 1 z 30.
Keďže mnoho párov odkladá možnosť stať sa zrelšími rodičmi, zvyšuje sa riziko vzniku detí s Downovým syndrómom. Preto je genetické poradenstvo pre rodičov čoraz dôležitejšie. Napriek všetkému lekári nie sú vždy úplne informovaní o poradenstve svojich pacientov o výskyte Downovho syndrómu, pokroku v diagnostike a protokoloch pre starostlivosť a liečbu postihnutých detí.
Nižšie uvádzame jednoduchý výpočtový formulár na kvantifikáciu teoretického rizika porodenia dieťaťa s Downovým syndrómom vo vzťahu k veku matky.
Všetky tri typy Downovho syndrómu sú genetické stavy (súvisiace s génmi), ale iba 1% všetkých prípadov ochorenia má dedičnú zložku. Najmä sme videli, že dedičnosť nie je kauzálnym faktorom pri trizómii 21 z disjunkcie a mozaiky. Naproti tomu jedna tretina prípadov translokácie Downovho syndrómu vykazuje dedičnú zložku. V tomto zmysle sa zdá, že vek matky nesúvisí s rizikom premiestnenia.
diagnóza
Prenatálna diagnostika
Existujú dva typy testov, ktoré možno vykonať pred narodením dieťaťa: skríningové testy a diagnostické testy na Downov syndróm. Prenatálny skríning si uvedomuje pravdepodobnosť, že plod trpí Downovým syndrómom. Treba poznamenať, že väčšina týchto testov poskytuje len pravdepodobnosť. Diagnostické testy na druhej strane môžu poskytnúť definitívnu diagnózu s takmer 100% presnosťou.
Väčšina skríningových testov zahŕňa krvný test sprevádzaný ultrazvukom. Krvný test, spolu s vekom matky, sa používa na odhad pravdepodobnosti, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Zvyčajne nasleduje podrobný ultrazvuk na kontrolu "markerov" (morfologické charakteristiky, ktoré by podľa niektorých výskumníkov mali významnú súvislosť s Downovým syndrómom). Súčasné technológie umožňujú prenatálny skríning schopný zvýrazniť chromozomálny materiál plodu, ktorý cirkuluje v materskej krvi. Tieto testy nie sú invazívne, ale poskytujú vysokú presnosť, aj keď nie sú vždy schopné diagnostikovať ochorenie.
Procedúry dostupné pre prenatálnu diagnostiku Downovho syndrómu sú odber vzoriek choriového klbu a amniocentéza. Tieto postupy, ktoré sú invazívne, môžu spôsobiť potrat (vyskytuje sa asi v 1% prípadov alebo menej v závislosti od zručnosti operátora), ale sú 100% presné v diagnóze Downovho syndrómu. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri tehotenstva po 15 týždňoch gravidity, zatiaľ čo vyšetrenie choriovej klkoviky sa môže uskutočniť už v prvom trimestri medzi 9 a 11 týždňami.
Downov syndróm sa všeobecne identifikuje pri narodení prítomnosťou niektorých fyzických znakov, ako sú: nízky svalový tonus, jediná hlboká brázda prechádzajúca dlaňou ruky a sklon k ostatným očiam. Pretože tieto charakteristiky môžu byť prítomné aj u detí bez Downovho syndrómu, vykoná sa chromozomálna analýza nazývaná karyotyp na potvrdenie alebo odmietnutie diagnózy. Na získanie karyotypu sa musí odobrať vzorka krvi, z ktorej budú vyšetrené bunky dieťaťa. Špeciálne nástroje sa používajú na fotografovanie chromozómov a zoskupujú ich podľa veľkosti, počtu a tvaru. Po získaní karyotypu sú lekári schopní diagnostikovať Downov syndróm.
Vplyv na spoločnosť
Jednotlivci postihnutí Downovým syndrómom sú čoraz viac integrovaní do organizovanej spoločnosti a komunít, ako sú škola, zdravotná starostlivosť, práca a sociálne a rekreačné aktivity.
Downov syndróm je charakterizovaný kognitívnymi oneskoreniami, ktoré môžu byť mierne až ťažké, hoci väčšina ľudí má mierne alebo mierne kognitívne oneskorenia. Vďaka pokroku v lekárskej technológii sa priemerná dĺžka života jedincov s Downovým syndrómom stala dlhšou ako v minulosti, v skutočnosti 80% jedincov postihnutých touto chorobou môže žiť do veku 60 rokov a mnohí žijú dlhšie.
