definícia
Ehlers-Danlosov syndróm sa skladá zo súboru dedičných ochorení charakterizovaných zmeneným kódovaním, transkripciou a syntézou kolagénu.6 hlavných typov Ehlers-Danlosovho syndrómu je: klasický, hypermobilný, vaskulárny, kyfoskoliotický, artralgia a dermatosparaxis. Formuláre sú tiež veľmi zriedkavé alebo ťažko klasifikovateľné.
Vo väčšine prípadov je Ehlers-Danlosov syndróm spôsobený chybnou alebo zníženou produkciou kolagénu a iných zložiek spojivového tkaniva . Genetický prenos je zvyčajne autozomálne dominantný, ale Ehlers-Danlosov syndróm sa môže prezentovať heterogénnym spôsobom (napríklad cifoskoiotický typ je autozomálne recesívny).
Prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sa veľmi líšia. Medzi prevládajúce symptómy patrí kĺbová hypermobilita, hyperaktivita dermis a difúzna krehkosť tkanív. Ehlers-Danlosov syndróm sa tiež vyznačuje pomalým a nedostatočným hojením rán.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Zmeny menštruačného cyklu
- Alve zmeny
- asténia
- Retrosternálne horenie
- búšenie srdca
- cyanóza
- Svalové kŕče
- dýchavičnosť
- Bolesť brucha
- Bolesti kĺbov
- Svalové bolesti
- podliatiny
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- Sčervenanie ďasien
- Opuch kĺbov
- Neznášanlivosť tepla
- hyperkyphosis
- Kĺbová hypermobilita
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- bolesť chrbta
- bolesti hlavy
- paresthesia
- Gastrointestinálna perforácia
- Karcinované prsia
- pneumotorax
- Rektálny prolaps
- Prognóza maternice
- Znížené videnie
- Ruptúra maternice
- krvácanie z nosa
- skolióza
- tachykardia
- Lievik hrudníka
Ďalšie indikácie
V diferenciálnej diagnóze je dôležité rozlišovať hypermobilný Ehlersov-Danlosov syndróm (predtým rozpoznaný ako "typ III") hyperextenzibilným kĺbovým syndrómom, ktorému sa podobá. Identifikácia hypermobilného Ehlersovho-Danlosovho syndrómu je nevyhnutná, pretože postihnutí pacienti môžu mať závažné formy prolapsu chlopní a mitrálnej insuficiencie.
Dôležitá je aj správna diagnóza vaskulárneho Ehlers-Danlosovho syndrómu, pretože sú možné spontánne ruptúry hrubého čreva, maternice (najmä počas tehotenstva) a cievneho stromu.
Iné typy Ehlers-Danlos (najmä klasický fenotyp) sa vyznačujú extrémne tenkou kožou, takže sa javí ako takmer priehľadná, voľná (s nadbytočnými kožnými záhybmi), zamatová a s tendenciou ľahkého roztrhnutia. Často sa vyskytujú veľké jazvy "papyrusový papier" na úrovni kostnatých výbežkov (najmä na lakťoch, kolenách a holennej kosti). Nad týmito léziami sa môžu tvoriť subkutánne fibrózne cysty (alebo pseudotumory mäkkýšov).
Okrem toho, koža je hypercitlivá: môže byť natiahnutá na niekoľko centimetrov, ale po uvoľnení sa vráti do svojej normálnej polohy. Ehlers-Danlosov syndróm je tiež charakterizovaný tendenciou k deformácii a kĺbovému dislokácii. Ďalej môžu byť prítomné deformity chrbtice (skolióza alebo kyfóza) a hrudník, skorá osteoartritída, plochá noha, svalová hypotónia, únava a sklon k kŕčom. Na úrovni gastrointestinálneho traktu sa často vyskytujú hernie a divertikuly, zatiaľ čo spontánne perforácie sú zriedkavé. Možné kardiovaskulárne komplikácie zahŕňajú: jednoduchú ekchymózu, krehkosť kapilár a tvorbu krvných ciev, sklon k tvorbe aneuryziem a disekcií, srdcové valvulopatie a venózne varikozity.
Diagnóza je hlavne klinická a môže byť podporená špecifickými genetickými a biochemickými testami. Neexistuje žiadna špecifická terapia pre Ehlers-Danlosov syndróm. Z vyššie uvedených dôvodov by sa trauma mala minimalizovať.
