Makrocytóza G.Bertelli

všeobecnosť

Makrocytóza je stav charakterizovaný prítomnosťou mnohých červených krviniek (alebo erytrocytov) v periférnej krvi väčšej ako je normálna veľkosť.

Makrocyty sa nachádzajú v malom počte aj za normálnych podmienok v krvnom obehu, najmä u novorodencov. Výrazné zvýšenie týchto prvkov však svedčí o niektorých patologických procesoch, ako je napríklad zhubná anémia a ochorenia pečene.

Prítomnosť makrocytov sa zisťuje prostredníctvom krvného testu, ktorý hodnotí najmä priemerný korpuskulárny objem červených krviniek ( MCV ) a ďalšie indexy erytrocytov .

Liečba makrocytózy závisí od príčiny: ak je napríklad spojená s nedostatkom vitamínu B12 alebo kyseliny listovej, jednoducho sa uvádza príjem doplnkov na základe týchto prvkov a korekcia diéty.

čo

Červené krvinky: štruktúra a rozmery

Červené krvinky sú krvinky, ktoré prenášajú kyslík z pľúc do tkanív. Aby mohli čo najlepšie plniť svoju funkciu, musia mať erytrocyty tvar bikonkávneho disku s plochým jadrom a primeranými rozmermi .

Keď sú väčšie ako normálne, erytrocyty sa nazývajú makrocyty (alebo megalocyty).

Podrobne, na základe veľkosti erytrocytov je možné rozlíšiť:

NORMOCYTÓZA: červené krvinky majú normálnu veľkosť, tj majú priemer rovný 7-8 mikrometrov (µm);
MIKROCYTÓZA : je charakterizovaná mikrocytárnymi erytrocytmi, tj menšou ako norma;
MAKROCYTÓZA : je to opačná podmienka pre mikrocytózu, v ktorej majú erytrocyty priemer väčší ako normálny, medzi 9-12 µm. Megalocyty sú červené krvinky dokonca väčšie ako makrocyty (priemer väčší ako 14 µm).

Fyzikálne charakteristiky červených krviniek sú definované indexmi červených krviniek . V laboratórnej analýze je najužitočnejším parametrom chémie krvi na určenie, či sú červené krvinky normálne, príliš veľké alebo príliš malé, priemerný korpuskulárny objem (MCV) .

Podľa definície makrocytóza existuje, keď je priemerný objem buniek (MCV) väčší ako 95 femtolitrov.

Čo je makrocytóza?

MACROCYTÓZA je prítomnosť makrocytov v krvi. Tento stav sa často vyskytuje, ale nie nevyhnutne, spolu s anémiou .

Makrocytózu možno rozdeliť do dvoch foriem :

MEGALOBLASTIK : prítomnosť makrocytov v krvi je spôsobená poruchou dozrievania prekurzorov erytroidných buniek, čo zabraňuje terminálnej diferenciácii erytrocytov. V dôsledku toho sa tieto elementy akumulujú v kostnej dreni, čo vedie k megaloblastóze. Príklady: zhubná anémia, anémia deficitu kyseliny listovej atď.
NIE MEGALOBLASTICA : na úrovni medulárneho systému sa nepozoruje porucha produkcie červených krviniek.

V rámci makrocytózy patologická redukcia obsahu hemoglobínu konfiguruje stav MACROCYTICKEJ ANEMIE .

Makrocytická anémia

Makrocytická anémia je porucha krvi charakterizovaná abnormálnym zvýšením priemerného korpuskulárneho objemu červených krviniek (MCV). V tomto kontexte je okrem makrocytózy priemerná koncentrácia hemoglobínu (Hb) obsiahnutá v červených krvinkách nižšia ako norma; výsledkom je znížená schopnosť krvi prenášať kyslík.

príčiny

Makrocytóza sa nachádza v spojení s rôznymi hematologickými a nehematologickými ochoreniami. Zvyčajne je výskyt populácie makrocytárnych erytrocytov indikáciou neúčinnej hematopoézy, najmä čo sa týka línie červených krviniek. Aj keď počiatočné zmeny môžu byť minimálne, ide o uvoľnenie väčších prvkov do kruhu.

Makrocytóza sa častejšie vyskytuje v dôsledku nedostatku alebo chybného použitia vitamínu B12 alebo folátu .

Nedostatok folátu alebo vitamín B12 (kobalamín)

Folát a vitamín B12 sú nevyhnutné pre správnu syntézu červených krviniek.

Ich nedostatok môže vyplývať z:

Znížený príjem potravy;
Znížená absorpcia;
Zvýšené požiadavky;
Farmakologické terapie;
Vrodené chyby metabolizmu.

Prítomnosť makrocytov v krvi často poukazuje na niektoré formy anémie, ako je megaloblast a sideroblast. Makrocytóza môže závisieť od zvýšenej syntézy kostnej drene po hemolýze alebo vysokej strate krvi ( krvácanie ).

Zvýšenie makrocytov v krvnom riečišti sa nachádza aj pri niektorých akútnych leukémiách, ochoreniach pečene a postsplektómii . Medzi ďalšie príčiny patrí príjem liekov (zvyčajne protinádorových a imunosupresív), ktoré interferujú so syntézou DNA a s výrazne nižšou frekvenciou niektoré metabolické poruchy (ako napríklad dedičná orotická acidúria).

Zriedkavo potom môžu byť erytrocyty väčšie v dôsledku prítomnosti vrodených anomálií pri syntéze DNA schopnej interferovať s erytropoézou, tj pri tvorbe krvných buniek (napr. Dyseritropoetický syndróm).

Niektoré prípady makrocytózy majú neznámu etiológiu .

Makrocytóza: hlavné príčiny

Najčastejšie príčiny makrocytózy sú:

Anémia nedostatku folátov;
Anémia s nedostatkom vitamínu B12 (alebo zhubná anémia);
Hemolytické anémie, ktoré spôsobujú deštrukciu červených krviniek;
Zneužívanie alkoholu (alebo chronický alkoholizmus);
Hypothyroidism;
Myelodysplastický syndróm.

Makrocytóza môže tiež závisieť od:

Aplastická anémia;
Megaloblastická anémia;
sférocytóza;
hemolýza;
krvácanie;
Poruchy pečene (napr. Cirhóza);
Gastroenteritída, malabsorpčné syndrómy a iné patologické stavy gastrointestinálneho traktu (napr. Crohnova choroba alebo celiakia);
Chronické obštrukčné poruchy dýchacieho systému (napr. CHOCHP);
splenektómia;
Myeloproliferatívne poruchy (napr. Myelofibróza, trombocytémia a polycytémia vera);
Chronická expozícia benzénu;
Poruchy nádoru a metastázy;
Ťažká hyperglykémia;
Tropické sprue;
Zvyk tabakového dymu;
Downov syndróm;
Tehotenstvo.

Symptómy a komplikácie

Makrocytóza zahŕňa veľmi variabilné klinické obrazy, ktoré súvisia s príčinou, z ktorej pochádza: v niektorých prípadoch je porucha takmer asymptomatická; inokedy je tento stav neschopný alebo ohrozuje život trpiaceho.

V závislosti na príčinách, ktoré ju určili, makrocytóza berie na seba osobitné vlastnosti ako v symptómoch, tak v hodnotách zistených pri laboratórnych analýzach.

Vo väčšine prípadov sa prejavujú:

Bledosť pokožky (zvýraznená najmä na úrovni tváre);
Únava a slabosť;
Krehkosť nechtov a vlasov;
Strata chuti do jedla;
bolesť hlavy;
Dýchavičnosť;
Závraty.

Ak trvajú niekoľko týždňov, bez toho, že by došlo k ústupu, tieto príznaky svedčia o prítomnosti makrocytárnej anémie.

V najzávažnejších prípadoch môže byť makrocytóza spojená s:

búšenie srdca;
omráčenie;
Bolesť na hrudníku;
žltačka;
Strata krvi a tendencia krvácania;
Opakované záchvaty horúčky;
podráždenosť;
Progresívna distenzia brucha (sekundárna po splenomegálii a hepatomegálii).
hypoxia;
hypotenzia;
Problémy srdca a pľúc.

diagnóza

Makrocytóza sa nachádza pri krvných testoch a môže byť podozrivá z dôvodu prítomnosti sugestívnych symptómov . Niekedy sa však môže vyskytnúť úplne náhodne, pretože pacient je asymptomatický. V tomto prípade sa odporúča poradiť sa s lekárom, či je makrocytóza prechodná alebo nie a čo je príčinou problému.

Po zozbieraní anamnestických informácií predpisuje praktický lekár sériu laboratórnych vyšetrení s cieľom vyhodnotiť:

Počet a objem červených krviniek;
Množstvo a typ hemoglobínu;
Stav tela železa.

Pre lepšiu charakterizáciu makrocytózy je preto užitočné vykonať nasledujúce krvné testy :

Kompletný krvný obraz:
- Počet červených krviniek (RBC) : počet erytrocytov je vo všeobecnosti, ale nie nevyhnutne znížený pri makrocytárnej anémii;
- Indexy erytrocytov : poskytujú užitočné informácie týkajúce sa veľkosti červených krviniek (normocytové, mikrocytárne alebo makrocytárne anémie) a množstvo Hb obsiahnutých v nich (normochromné alebo hypochromické anémie). Hlavné indexy erytrocytov sú: Stredný korpuskulárny objem ( MCV, používaný na stanovenie priemernej veľkosti červených krviniek), stredný korpuskulárny hemoglobín ( MCH ) a stredná koncentrácia Corp.
- Počet retikulocytov : kvantifikuje počet mladých (nezrelých) červených krviniek prítomných v periférnej krvi;
- Doštičky, leukocyty a leukocytové vzorce ;
- Hematokrit (Hct) : percento celkového objemu krvi tvorenej červenými krvinkami;
- Množstvo hemoglobínu (Hb) v krvi;
- Variabilita veľkosti červených krviniek (amplitúda distribúcie červených krviniek alebo RDW, z anglickej "Red Cell Distribution Width").
Mikroskopické vyšetrenie erytrocytovej morfológie a všeobecnejšie periférneho krvného náteru;
Sérové železo, TIBC a sérový feritín;
Bilirubín a LDH;
Indexy zápalu, vrátane C-reaktívneho proteínu.

Akékoľvek anomálie zistené počas definovania týchto parametrov môžu upozorniť laboratórny personál na prítomnosť anomálií v červených krvinkách; vzorka krvi sa môže podrobiť ďalšej analýze, aby sa identifikovala príčina makrocytózy. Zriedkavo môže byť potrebné vyšetrenie vzorky z kostnej drene.

MCV: hodnoty makrocytózy

Ako súčasť kompletného krvného obrazu umožňuje analýza MCV poznať "kvalitu" červených krviniek.

MCV je skratka pre " Mean Cell Volume " alebo " Mean Corpuscular Volume ". Táto skratka sa používa na označenie priemerného korpuskulárneho objemu, tj priemerného objemu červených krviniek . V podstate vám MCV umožňuje vedieť, či sú erytrocyty príliš malé, príliš veľké alebo jednoducho normálne.

MCV je preto najužitočnejším indexom na zvýraznenie makrocytózy a je získaný delením hematokritu počtom červených krviniek.

Tento parameter tiež umožňuje klasifikovať typ anémie podľa morfológie červených krviniek:

Mikcytické anémie : MCV <80 fl *.
Normocytické anémie : MCV = 80-95 fl; akákoľvek normocytová anémia môže byť spôsobená akútnym krvácaním alebo hemolýzou (deštrukcia červených krviniek).
Makrocytické anémie : MCV> 95 fl; prítomnosť makrocytov môže byť spôsobená myelodyspláziou, retikulocytózou, hypotyreózou, ochorením pečene (ochorenie pečene, ako je cirhóza) a alkoholizmom.

* fl (femtolitri) je jednotka merania priemerného objemu buniek a je ekvivalentná 0, 000001 miliardtinám litra (0, 000000000000001 litrov); MCV môže byť tiež vyjadrený v kubických mikrometroch alebo μm3. Je potrebné pripomenúť, že liter je ekvivalentom kubického decimetra, mililitra kubického centimetra, mikrolitra kubického milimetra a tak ďalej.

Treba poznamenať, že referenčná hodnota MCV sa môže mierne líšiť v závislosti od laboratória. Preto, ak je potrebné s väčšou presnosťou stanoviť patologický význam makrocytózy alebo inej zmeny MCV, je užitočné prekročiť túto hodnotu s ďalšími parametrami, ako je počet červených krviniek (RBC), priemerný obsah hemoglobínu pre každú z týchto buniek. červené krvinky (MCH) a priemerná koncentrácia hemoglobínu v červených krvinkách (MCHC, zjavne podobná predchádzajúcej, ale veľmi dôležitá, pretože udáva vzťah medzi objemom červených krviniek a ich obsahom hemoglobínu ).

Hodnota MCV má klinický význam aj pri interpretácii vo svetle iného krvného parametra: RDW. Ten poskytuje informácie o distribúcii červených krviniek a okrem iného umožňuje rozlíšenie medzi hypoproliferatívnou anémiou (charakterizovanou prítomnosťou retikulocytov, tj nezrelé erytrocyty) a hemolytickou anémiou (v dôsledku zvýšenia deštrukcie krvných buniek). red).

Liečba a prostriedky nápravy

Liečba makrocytózy sa líši podľa príčiny: liečba zodpovedných patológií zlepšuje symptómy a zvyčajne určuje rozlíšenie klinického stavu. Treba však poznamenať, že niektoré dedičné formy makrocytózy sú vrodené, preto nie sú liečiteľné.

Možné zásahy

V prítomnosti miernych a prechodných foriem makrocytóza neohrozuje kvalitu života a nie sú potrebné žiadne špeciálne opatrenia. Niektoré predsudky však môžu byť užitočné.

Všeobecne povedané, Váš lekár Vám môže odporučiť, aby ste užívali vitamín B12 a folátové doplnky ústne na zvýšenie produkcie normocytov. V prípadoch zhubnej anémie, pri ktorej je prítomný zápalový stav žalúdočnej membrány, môže byť tiež indikované použitie imunosupresív a vysokodávkových kortikosteroidov.

Vo vážnejších prípadoch však liečba makrocytózy môže zahŕňať:

Krvné transfúzie, ktoré nahradia nedostatok normálnych červených krviniek a zabránia komplikáciám, ako je zlyhanie srdca;
Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek z kompatibilných darcov.

Okrem špecifických terapií je veľký význam venovaná aj pravidelne vykonávanej fyzickej aktivite a prijímaniu zdravej a vyváženej stravy.