definícia
Hypertelorizmus je vrodená malformácia charakterizovaná abnormálnym zvýšením vzdialenosti medzi dvoma orgánmi alebo časťami tela.
Zvyčajne sa týka kraniálnej deformácie, ktorá oddeľuje dve očné jamky, spôsobené nadmerným vývojom sfenoidných krídel. Oči sú tak ďaleko od seba, oddelené nosom, ktorého koreň je zväčšený.
Hypertelorizmus sa nesmie zamieňať s telecanthus, v ktorom je vzdialenosť medzi vnútornými uhlami očí (interkantálna vzdialenosť) zvýšená, ale medzi vonkajšími uhlami zostáva nezmenená. Okrem toho v telecanthus je vzdialenosť medzi dvoma žiakmi normálna, zatiaľ čo v hypertelorizme je väčšia ako normálna.
Hypertelorizmus je anatomický stav spojený s heterogénnou skupinou vrodených chorôb, ako je Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Turnerov syndróm.
Táto malformácia sa zistila v dôsledku určitých chromozomálnych anomálií aj v súvislosti so syndrómami "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz a Crouzon.
Hypertelorizmus je vo všeobecnosti spojený s kraniofaciálnou dysostózou, očnými abnormalitami, mentálnou retardáciou a inými malformáciami kostí.
Možné príčiny hypertelorizmu
- Turnerov syndróm
- Trisomie 13
- Trisomie 18
