všeobecnosť
Neurodegeneratívne ochorenia predstavujú súbor patológií charakterizovaných ireverzibilnou a progresívnou stratou neuronálnych buniek v určitých oblastiach mozgu.
Predpokladá sa však, že pri vývoji neurodegeneratívnych ochorení existuje zapojenie niekoľkých faktorov, ktoré spolu prispievajú k vzniku patológie. Medzi týmito faktormi určite stoja tie, ktoré majú genetický a dedičný pôvod, a tie, ktoré majú environmentálny charakter.
Neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejavovať rôznymi spôsobmi, v závislosti od oblasti mozgu ovplyvnenej stratou neurónov a podľa typu neurónov, ktoré sú ovplyvnené.
Vo všeobecnosti však všetky tieto patológie majú spoločné tri body:
- Zákerný a zákerný začiatok, pretože vo väčšine prípadov je nástup ochorenia asymptomatický a symptómy sa objavujú až neskôr, keď je neuronálne poškodenie dosť rozsiahle;
- Ireverzibilná progresia, pretože, bohužiaľ, stále nie sú žiadne lieky schopné trvalo zastaviť neurodegeneratívne ochorenia;
- Čisto symptomatická liečba.
Spomedzi najznámejších neurodegeneratívnych ochorení si spomíname:
- Parkinsonova choroba;
- Alzheimerova choroba;
- Amyotrofická laterálna skleróza;
- Huntingtonova Kórea;
- Demencie.
Hlavné charakteristiky vyššie uvedených chorôb budú stručne opísané nižšie.
Parkinsonovej choroby
Parkinsonova choroba je jednou z najznámejších neurodegeneratívnych chorôb.
Táto patológia je charakterizovaná degeneráciou neurónov umiestnených v substantia nigra (čierna látka) mozgu. Podrobnejšie, táto degenerácia má za následok zhoršenie pohybovej kapacity, čo vedie k symptómom ako sú:
- Třes v pokoji;
- bradykinesia;
- Zmena posturálnej rovnováhy;
- Svalová stuhnutosť.
Nedostatok dopamínového neurotransmiteru sa nachádza u pacientov s Parkinsonovou chorobou; z týchto dôvodov sú medzi účinnými látkami, ktoré sa najviac používajú pri liečbe tohto neurodegeneratívneho ochorenia, :
- Dopamínové prekurzory, ako je levodopa;
- Dopaminergné agonisty, ako je pramipexol;
- Inhibítory monoaminooxidázy, ako je selegilín;
- Inhibítory katechol-O-metyltransferázy, ako je entakapon a tolkapon.
Alzheimerovej choroby
Alzheimerova choroba je ďalšou z najznámejších neurodegeneratívnych ochorení.
Vyznačuje sa abnormálnou akumuláciou proteínov, ako je p-amyloid, ktorý tvorí plak v mozgu, a tau proteín, ktorý spôsobuje tvorbu neurofibrilárnych agregátov.
Strata neurónov, ktorá charakterizuje Alzheimerovu chorobu, spôsobuje vážne zmeny v kognitívnych funkciách a najmä ovplyvňuje krátkodobú pamäť, schopnosť učenia a emocionálnu sféru pacienta.
Hlavné liečivá používané pri liečbe Alzheimerovej choroby sú:
- Inhibítory acetylcholinesterázy, ako je donepezil a rivastigmín;
- Memantín (nekompetitívny antagonista pre glutamátový receptor, neurotransmiter, o ktorom sa predpokladá, že sa podieľa na poškodení neurónov, ktoré charakterizuje Alzheimerovu chorobu);
- Vitamíny s antioxidačným účinkom (ako napríklad vitamín E), ktoré môžu byť účinné pri pôsobení proti oxidačnému stresu, ktorý sa vytvára na úrovni neurónov u pacientov s Alzheimerovou chorobou.
Amyotrofická laterálna skleróza
Amyotrofická laterálna skleróza (tiež známa ako "ALS") je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje motorické neuróny centrálneho nervového systému.
Tieto neuróny kontrolujú svaly; preto ich poškodenie môže vážne ohroziť všetky pohyby (vrátane dýchania), čo vedie k symptómom, ako sú: problémy s chôdzou, ťažkosti s prehĺtaním, ťažkosti s rečou, dýchavičnosť a dýchavičnosť až po zlyhanie dýchania.
V súčasnosti je jedinou účinnou zložkou schválenou na liečenie ALS riluzol. Tento liek účinkuje znížením uvoľňovania glutamátu v mozgu a mieche. Predpokladá sa, že tento konkrétny neurotransmiter môže byť zapojený do degenerácie motorických neurónov, ktorá charakterizuje tento typ neurodegeneratívneho ochorenia.
Huntingtonova Kórea
Huntingtonova chorea je dedičné neurodegeneratívne ochorenie.
Táto choroba vzniká v dôsledku prenosu mutovaného génu, ktorý kóduje proteín huntingtínu (alebo HTT). Proteín kódovaný týmto génom je teda mutovaný a - aj keď mechanizmy, ktorými sa tento gén vyskytuje, nie sú presne známe - zdá sa, že je zodpovedný za degeneráciu neurónov jadra kaudátu, ktorá charakterizuje toto ochorenie.
Kognitívne a motorické schopnosti sú u pacientov s Huntingtonovou chorobou vážne poškodené. Toto poškodenie vedie k symptómom, ako sú výkyvy nálady, strata pamäti, depresia, ťažkosti s chôdzou, rečou a prehĺtaním.
Spomedzi rôznych liekov používaných pri symptomatickej liečbe tohto neurodegeneratívneho ochorenia uvádzame: antiparkinsoniká, antipsychotiká a antidepresíva.
demencie
Demencie sú skupinou typických neurodegeneratívnych ochorení - ale nie výlučne - staroby. Pri tomto type patológie sa pacient podrobuje poškodeniu neurónov, čo vedie k poklesu kognitívnych funkcií.
Existujú rôzne typy demencie a jednou z nich je Alzheimerova choroba. Spomedzi najrozšírenejších foriem demencie si spomíname:
- Frontotemporálna demencia;
- Demencia s Lewyho telieskami;
- Vaskulárna demencia.
Symptomatológia demencie sa líši v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej dochádza k poškodeniu neurónov, preto závisí od typu demencie, ktorá ovplyvnila pacienta. Podobne typ liečby (avšak symptomatický) bude závisieť od formy demencie, ktorú pacient trpí.
