všeobecnosť
Demencie sú neurodegeneratívne ochorenia mozgu, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v starobe (ale existujú výnimky), čo má za následok progresívny pokles kognitívnych schopností človeka.
Príčiny demencie ešte neboli úplne objasnené. V súčasnosti je jedinou istotou, že na to, aby spôsobili jeho vznik, je smrť nervových buniek mozgu a / alebo ich porucha na úrovni medzibunkovej komunikácie.
Dementný môže prejaviť širokú škálu príznakov a príznakov; tieto sa líšia v závislosti od oblasti postihnutého mozgu.
Bohužiaľ, mnohé formy demencie sú nevyliečiteľné. V skutočnosti stále neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zvrátiť alebo aspoň zastaviť neurodegeneračný proces, za ktorý sú zodpovední.
Čo je to demencia?
Demencia je medicínsky termín používaný na označenie skupiny neurodegeneratívnych ochorení mozgu, typických pre starobu (ale nie výlučne pre starších), ktoré zahŕňajú postupné a takmer vždy nezvratné zníženie intelektuálnych schopností človeka.
KLASIFIKÁCIA DEMENTIA
Keďže existuje toľko rôznych typov demencie, lekári, ktorí sú odborníkmi na neurodegeneratívne ochorenia, už dlho diskutovali o tom, čo by mohlo byť najlepším spôsobom, ako ich klasifikovať.
Možné klasifikácie sú dnes viac ako jedno a vždy majú ako parameter rozlišovania spoločnú všeobecnú charakteristiku, ako napríklad:
- Oblasť mozgu ovplyvnená neurodegeneráciou (NB: neurodegenerácia znamená proces, ktorý vedie k progresívnej strate neurónov).
Podľa tohto parametra sa demencie odlišujú na kortikálne a subkortikálne (alebo subkortikálne).
Kortikálne demencie sú tie, ktoré vznikajú v dôsledku poškodenia mozgovej kôry, tj najvzdialenejšej laminárnej vrstvy mozgu.
Subkortikálne demencie sú tie, ktoré sa objavujú po poškodení mozgovej časti nachádzajúcej sa pod mozgovou kôrou.
- Reverzibilita alebo nereverzibilita demencie .
Podľa tohto parametra sa demencie rozlišujú na reverzibilné a nezvratné.
Reverzibilné demencie sú tie, pre ktoré existuje možnosť hojenia alebo aspoň regresie symptómov. S týmito charakteristikami je málo a často sú spojené s chorobnými stavmi, ktoré ovplyvňujú iné orgány alebo systémy.
Nezvratné demencie sú nevyliečiteľné a majú tendenciu sa postupne a neúprosne zhoršovať (v skutočnosti sa nazývajú aj progresívne). Žiaľ, predstavujú väčšinu demencií.
- Závislosť alebo nie na iných chorobných stavoch .
Podľa tohto charakteristického parametra sú demencie rozdelené na primárne a sekundárne.
Primárne demencie sú tie, ktoré nepochádzajú z iného morbidného stavu.
Sekundárne demencie sú tie, ktoré sa objavujú následne po iných patológiách, od neurologického charakteru (napríklad amyotrofická laterálna skleróza alebo Parkinsonova choroba), traumatické (napríklad po opakovaných úderoch do hlavy) alebo iných druhov (cievne, infekčné atď.).
DRUHY DEMENTIA
Ako už bolo uvedené, typy demencie sú početné. Tu je zoznam najdôležitejších:
- Alzheimerovej choroby
- Vaskulárna demencia
- Demencia s Lewyho telieskami
- Frontotemporálna demencia
- Boxová demencia
- Demencia spojená s HIV
- Huntingtonova choroba
- Kortikobasálna degenerácia
- Creutzfeldt-Jakobova choroba
- Gerstmann-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm
Užívanie Alzheimerovej choroby ako príklad - najznámejšia forma demencie - toto ochorenie možno klasifikovať ako kortikálnu, ireverzibilnú a primárnu demenciu.
ODCHODY DETÍ
Demencie postihujú nielen dospelých.
V skutočnosti niektoré existujú výlučne pre deti ( detské demencie ).
Tieto neurodegeneratívne ochorenia sú veľmi zriedkavé a závisia od prítomnosti vrodenej mutácie na úrovni niektorých základných génov.
Medzi rôznymi známymi demenciami v detstve sú najznámejšie: Niemann-Pickova choroba, Battenova choroba a Laforaova choroba (alebo Lafora).
NEPATRENIA
Lekári by chceli poukázať na to, že aj keď určujú rovnaké príznaky, nasledujúce stavy by sa nemali považovať za demenciu:
- Kognitívny pokles súvisí s pokročilým vekom .
Ako človek starne, jeho mozog prechádza normálnym procesom involúcie. V skutočnosti pomaly znižuje svoj objem, stráca niekoľko neurónov a už účinne neprenáša nervové signály.
- Mierne kognitívne poškodenie (alebo porucha) .
Charakterizuje ju menej hlboká neurodegenerácia ako demencia, veľmi často ju predpokladá.
- Depresia ako psychiatrická porucha .
Pri depresii nie sú poruchy spôsobené degeneráciou mozgu; v skutočnosti je nervové lešenie neporušené.
- Delírium .
Je to psychiatrická porucha, niekedy vyvolaná užívaním určitých liekov, ale stále liečiteľná.
epidemiológia
Podľa americkej štatistiky z roku 2010 je na svete asi 36 miliónov ľudí trpiacich demenciou: zo všetkých týchto osôb je 3% medzi 65 a 74, 19% medzi 75 a 84 a viac ako polovica má od 85 rokov.
Väčšina z demencie na svete (50-70%) je postihnutá Alzheimerovou chorobou (najčastejšou formou demencie u ľudí), 25% vaskulárnou demenciou, 15% demenciou s Lewyho telieskami a zvyšné percento z iných známych foriem demencie.
V Taliansku tvoria ľudia s demenciou 1 až 5% ľudí starších ako 65 rokov a 30% osôb starších ako 80 rokov.
Vzhľadom na nepretržitý nárast priemernej životnosti experti predpovedajú, že v roku 2020 budú svetoví jedinci s formou demencie asi 48 miliónov.
príčiny
Príčiny demencie ešte neboli s istotou a jasne stanovené. Okrem toho je ľudský mozog vysoko komplexnou a ťažko študovateľnou štruktúrou.
Jedinými údajmi týkajúcimi sa spúšťačov je to, že akýkoľvek typ demencie je výsledkom dvoch udalostí: smrť nervových buniek mozgu a / alebo ich porucha na úrovni medzibunkovej komunikácie (tj medzi bunkou a bunkou).
DEMENTIA A PROTEÍNOVÉ AGREGÁTY V BRAINE
Rôzne formy demencie - vrátane Alzheimerovej choroby, demencie s Lewyho telieskami a frontotemporálnej demencie - sú charakterizované prítomnosťou anomálnych proteínových agregátov (tiež nazývaných inklúzie ), mimo a / alebo vnútri mozgových neurónov.,
Niektoré z proteínov podieľajúcich sa na týchto abnormálnych formáciách sú takzvaný beta-amyloidový prekurzorový proteín (APP), takzvaný tau proteín a alfa-synukleín .
- APP tvorí amyloidné plaky ; tieto sú v interakcii medzi neurónom a neurónom a sú typickou prítomnosťou Alzheimerovej choroby.
- Proteín tau vedie k vzniku neurofibrilárnych spletov a iných podobných štruktúr ; tieto, na rozdiel od amyloidných plakov, sa vyvíjajú vnútri neurónov (v cytoplazme) a možno ich nájsť u pacientov s Alzheimerovou chorobou, frontotemporálnej demencie a kortikozálnej degenerácie.
- Nakoniec alfa-synukleín generuje nerozpustné aglomeráty vo vnútri cytoplazmy nazývanej Lewyho telieska ; tieto sú charakteristické pre demenciu s Lewyho telieskami, ale nachádzajú sa aj u ľudí s Parkinsonovou chorobou alebo multisystémovou atrofiou.
Napriek mnohým štúdiám, výskumníci ešte neobjasnili presný mechanizmus, ktorým proteínové agregáty spôsobujú progresívne zhoršovanie postihnutého mozgového tkaniva. Len vedia, že:
- Posúdenie post mortem pacientovho mozgového tkaniva odhalí abnormálne aglomeráty.
- V zdravých ľuďoch mozgu APP, tau a alfa-synukleín netvoria nebezpečné aglomeráty alebo aspoň ak ich tvoria, rastú veľmi pomaly a prirodzený obranný mechanizmus, ktorý ich eliminuje.
Demencia, proteínové agregáty a genetika
Niekedy sú proteínové inklúzie výsledkom genetických mutácií prítomných od narodenia, zdedených po jednom z dvoch rodičov.
Napríklad zmeny PSEN1 a PSEN2 - gény pre presenilín 1 a 2 - sú zodpovedné za juvenilnú formu Alzheimerovej choroby, ktorá sa vyskytuje okolo 30-40 rokov.
Ďalším príkladom sú gény MAPT pre proteín tau a gény GRN a C9ORF72 pre proteín TDP-43: ich dedičná mutácia spôsobuje frontotemporálnu demenciu.
OSTATNÉ OSOBITNÉ PODMIENKY SÚVISIACE S DLHAMI
Podľa spoľahlivých štúdií v skutočnosti:
- Vaskulárna demencia je spojená s cerebrovaskulárnymi problémami alebo poruchami, ktoré bránia normálnemu toku krvi do tkanív mozgu. Koniec koncov, krv so sebou nesie kyslík a živiny, základné prvky pre život akejkoľvek bunky v tele.
Niektoré z najvplyvnejších cerebrovaskulárnych problémov sú: takzvaná choroba malých krvných ciev, ateroskleróza v mozgu a mŕtvica.
- Creutzfeldt-Jacobova choroba a Gerstmann-Sträusslerov-Scheinkerov syndróm súvisia so zmenou proteínu nazývaného prion .
Keď sa zmení aj len jedna priónová molekula, stáva sa kontaminujúcim činidlom pre všetky ostatné, ktoré prechádzajú rovnakými zmenami. To všetko končí postupným zhoršovaním nervových buniek mozgu.
- Huntingtonova choroba (tiež nazývaná Huntingtonova choroba) vzniká ako dôsledok vrodenej mutácie v géne, ktorý produkuje proteín huntingtínu . Ľudia s touto mutáciou uvádzajú prvé príznaky demencie okolo 30-40 rokov a môžu prežiť, dokonca pred smrťou, až 15 rokov.
- Boxová demencia, známa tiež ako chronická traumatická encefalopatia, sa objavuje po opakovaných poraneniach hlavy . Je to typické pre tých, ktorí kedysi praktizovali box (odkiaľ pochádza meno), americký futbal, zápas alebo rugby, alebo všetky kontaktné športy, počas ktorých je bežné prijímať headshoty.
- Demencia spojená s HIV je, ako už názov napovedá, po infekcii vírusom AIDS . Toto konkrétne neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje cerebrálnu bielu hmotu, sa nevyskytuje u všetkých pacientov s HIV, ale len u niektorých pacientov. Učenci sa snažia pochopiť dôvod tohto dvojitého správania.
RIZIKOVÉ FAKTORY
Početné štúdie o demenciách viedli k identifikácii niektorých rizikových faktorov.
Rizikovým faktorom (alebo faktorom, ktorý uprednostňuje) je konkrétny stav, ktorý predisponuje k určitej poruche alebo chorobe, ktorá však nie je dôvodom.
Spomedzi faktorov, ktoré uprednostňujú demencie, je možné ich rozpoznať ako modifikovateľné a nemeniteľné .
Modifikovateľné sú hypercholesterolémia (tj vysoký cholesterol), ateroskleróza, fajčenie cigariet, vysoké hladiny homocysteínu v krvi, nadmerné požívanie alkoholu a cukrovka.
Nemodifikovateľnými rizikovými faktormi sú však pokročilý vek, recidíva v rámci rovnakej skupiny danej formy demencie, ktorá trpí Downovým syndrómom a miernym kognitívnym poklesom.
Symptómy a komplikácie
Predpoklad: každá oblasť nášho mozgu (súbor správneho mozgu, diencephalon, cerebellum a brainstem) riadi špecifickú funkciu.
Napríklad v mozgu sú za spracovanie vízie zodpovedné okcipitálne laloky; temporálne laloky kontrolujú časť kapacity pamäte, hovorený jazyk, porozumenie zvukom, afektívne správanie a tie, ktoré súvisia so vzťahovým životom; frontálne laloky poskytujú učenie, niektoré pamäťové zručnosti, formuláciu myšlienok a myšlienok atď.
Symptómy a príznaky demencie sa líšia v závislosti od oblasti mozgu, ktorá je predmetom neurodegenerácie. Symptomatický obraz, ktorý sa prejavuje dementným ochorením, môže teda zahŕňať vysoký počet kognitívnych porúch.
Celkovo trpia ľudia s demenciou:
- Amnézia . Strata pamäte je jedným z najčastejších problémov; predstavuje jeden z prvých symptómov, ktoré sa vyskytujú u pacientov s Alzheimerovou chorobou.
- Koncentračné, plánovacie a logické deficity; pomalosť myslenia . Tieto poruchy si najprv všimli príbuzní, ktorí si uvedomujú, že pacient sa nemôže sústrediť ani na čítanie veľmi jednoduchých textov, ani na jednoduché matematické výpočty.
- Ťažkosti s rozhodovaním a vykonávaním jednoduchých každodenných úloh (napríklad pomocou kávovej škvrny, mikrovlnnej rúry atď.).
- Výkyvy nálady, abnormálne správanie a zmeny osobnosti . Pacienti majú tendenciu ľahko prejsť z eufórie na depresiu, stať sa dráždivými a / alebo impulzívnymi, aby sa stali viac rozrušenými a úzkostnými atď.
- Jazykové ťažkosti . Medzi ne patrí neschopnosť ukončiť konverzáciu a volať objekty so správnymi menami, tendencia opakovať vety vyslovené inými osobami, používanie zníženej slovnej zásoby a obmedzený počet viet.
- Vizuálne problémy . Spomedzi nich si spomíname na ťažkosti pri čítaní, kvantifikáciu vzdialenosti objektov a určenie presných farieb. Navyše pri demencii, ako je Alzheimerova choroba, vzniká zvláštna porucha, takže pacienti, ktorí sa pozerajú do zrkadla, nepoznajú samých seba.
- Vesmírny čas (alebo dezorientácia) . Dementný v tomto stave bojovať (alebo jednoducho nemôže) si uvedomiť, kde sú, aký deň v týždni to je, alebo čo je aktuálna sezóna. Navyše sú často dezorientovaní, takže ignorujú, prečo išli na určité miesto.
- Zníženie alebo strata rozsudku . To vedie k zníženiu inhibičných brzdí u mnohých pacientov trpiacich demenciou, tendenciu konať nesprávnym alebo abnormálnym spôsobom (napríklad zbytočné výdavky a / alebo nevhodné postoje na verejnosti), určitý nedostatok záujmu o osobnú hygienu atď.
- Problémy rovnováhy a / alebo pohybu
- Útoky a halucinácie
Menia demencie stav vedomia?
Na rozdiel od toho, čo sa bežne myslí, stav vedomia ľudí s demenciou zostáva nezmenený. Dementní, v skutočnosti, sú predmety, ktoré, dokonca svojím spôsobom, reagujú na verbálne, hmatové a bolestivé podnety.
VÝVOJ ODCHODOV
Ako je uvedené vyššie, mnohé demencie majú progresívny priebeh : začínajú s miernou symptomatológiou a vo viac alebo menej dlhom čase vedú k výraznému zhoršeniu kognitívnych schopností.
Smrť z demencie sa často vyskytuje v dôsledku komplikácií spojených so samotnou demenciou. Napríklad v konečnom štádiu Alzheimerova choroba vedie k vážnym ťažkostiam pri prehĺtaní, čo vedie k rozvoju recidivujúcich inhalačných pneumónií a závažných výživových problémov.
TRVANIE DECLINE
Trvanie poklesu kognitívnych funkcií je odlišné od demencie k demencii.
Napríklad Alzheimerova choroba zvyčajne trvá 7-10 rokov, aby úplne narušila kognitívne schopnosti; po ktorom spôsobí smrť.
Na druhej strane vaskulárna demencia alebo frontotemporálna demencia pôsobia odlišne od pacienta k pacientovi: existujú prípady, keď neurodegenerácia prebieha veľmi pomaly a prípady, v ktorých je poškodenie nervových buniek veľmi rýchle.
diagnóza
Diagnostické hodnotenia zahŕňajú:
- Analýza klinickej histórie pacienta
- Dôkladné fyzické vyšetrenie
- Kompletné neurologické vyšetrenie
- Kognitívne a neuropsychologické vyšetrenie
- Nukleárna magnetická rezonancia (NMR) a počítačová axiálna tomografia (CT), obidve označujú mozog
- Laboratórne testy
ANALÝZA KLINICKEJ HISTÓRIE
Analýza klinickej anamnézy je lekárske vyšetrenie, ktorého cieľom je objasniť, ako a kedy sa objavili prvé poruchy, ak pacient trpí alebo trpel v minulosti určitými patológiami, ak používa určité lieky, ak má príbuzných trpiacich demenciou a tak ďalej.
Na tomto hodnotení sa často podieľajú aj príbuzní pacienta, pretože môžu poskytnúť ďalšie informácie
Hoci nie je postačujúca pre konečnú diagnózu, analýza klinickej anamnézy môže byť veľmi užitočná na vylúčenie patológií so symptómami podobnými demencii.
PRÍKLAD PRESNÉHO CIEĽA
Fyzikálne vyšetrenie zahŕňa analýzu príznakov a príznakov, hlásených alebo manifestovaných pacientom. Napriek tomu, že neposkytuje žiadne údaje, predstavuje záväzný krok, pretože slúži lekárom na zistenie súčasných porúch.
NEUROLOGICKÉ VYŠETRENIE A KOGNITÍVNE ZHODNOTENIE - NEUROPSYCHOLOGICKÉ
Neurologické vyšetrenie pozostáva z analýzy šľachových reflexov, motorických schopností (rovnováha, atď.) A zmyslových funkcií.
Na druhej strane kognitívne a neuropsychologické hodnotenie zahŕňa štúdium správania, pamäťových schopností, jazykových zručností a schopnosti uvažovania.
Obidva testy môžu poskytnúť mnoho užitočných informácií: napríklad pacient s Alzheimerovou chorobou má špecifické problémy s pamäťou a jazykom a osobitné problémy s matematickým uvažovaním.
MRI A TAC ENTREHALU
Bezbolestné a s celkovým trvaním 30-40 minút, MRI a CT skenu mozgu sú dva zobrazovacie diagnostické postupy užitočné v mnohých prípadoch, pretože umožňujú pozorovať:
- Proces degeneratívnej atrofie (zovšeobecnený alebo obmedzený na určité sektory) mozgovej kôry - typický proces mnohých foriem demencie - a následná expanzia tzv. Mozgových komôr .
- Prítomnosť cerebrovaskulárnych zmien (cievna mozgová príhoda, prechodný ischemický atak alebo mini-mŕtvica), typická pre vaskulárnu demenciu.
- Prítomnosť subdurálnych hematómov, ktoré sú v niektorých prípadoch zodpovedné za reverzibilnú demenciu.
Čo sú MRI a CT vyšetrenia?
MRI umožňuje vizualizovať vnútorné štruktúry ľudského tela pomocou nástroja, ktorý generuje magnetické polia. V skutočnosti, v kontakte s pacientom, tieto magnetické polia "vysielajú signály", ktoré sú transformované na obrazy špeciálnym detektorom.
Niekedy, aby sa zlepšila kvalita vizualizácií, lekári využívajú kontrastnú látku: v týchto situáciách, hoci nezahŕňajú akýkoľvek druh bolesti, sa MRI stáva minimálne invazívnym vyšetrením.
Na druhej strane TAC pracuje úplne iným spôsobom: využíva ionizujúce žiarenie (alebo röntgenové žiarenie) na vytvorenie vysoko detailného trojrozmerného obrazu vnútorných orgánov tela.Aj v tomto prípade, ak chcete zlepšiť kvalitu displeja, môžete použiť kontrastnú látku.
Bez ohľadu na použitie kontrastných médií je vystavenie pacienta röntgenovým lúčom CT vyšetrenie invazívnym zákrokom.
LABORATÓRNE SKÚŠKY
Laboratórne testy, ktoré sa vykonávajú v prípade podozrenia na demenciu, sú veľmi početné.
Typicky sa skladajú z:
- Krvné testy
- Meranie glukózy v krvi
- Analýza moču
- Toxikologické skúšky
- Analýza mozgovomiechového moku
- Meranie hormónov štítnej žľazy
Ich realizácia je veľmi dôležitá, najmä z hľadiska diferenciálnej diagnózy : napríklad toxikologické testy umožňujú vylúčiť, že symptómy sú spôsobené zneužívaním drog alebo alkoholu; rovnakým spôsobom krvné testy umožňujú odmietnuť hypotézu, že poruchy súvisia s nedostatkom vitamínu B1 (alebo tiamínu).
GENETICKÉ TESTY
Členovia rodiny, u ktorých sa vyskytujú určité formy demencie (napríklad juvenilná Alzheimerova choroba alebo niektoré podtypy frontotemporálnej demencie), môžu podstúpiť konkrétny genetický test, ktorý im povie, či sú nositeľmi zodpovedajúcich mutácií alebo nie.
Inými slovami, môžu zistiť, či zdedili mutovaný gén od jedného z rodičov.
liečba
V súčasnosti je mnoho demencií (vrátane Alzheimerovej choroby, vaskulárnej demencie a demencie s Lewyho telieskami) nevyliečiteľné, pretože liečba, ktorá je schopná zastaviť neurodegeneráciu a zvrátiť jej následky, nebola doteraz objavená.
Jediné výhody, ktoré v súčasnosti dostupné terapie môžu poskytnúť, sú na symptomatickej úrovni. Lieky podávané v prípade demencie, fyzioterapie, behaviorálnej terapie, ergoterapie, jazykovej terapie a kognitívnej stimulácie slúžia len na zlepšenie symptomatológie .
Pre tých, ktorí majú záujem dozvedieť sa o symptomatickej liečbe, ktorá sa poskytuje v prípade Alzheimerovej choroby, vaskulárnej demencie a frontotemporálnej demencie, sa odporúča konzultovať nasledujúce odkazy: starostlivosť o Alzheimerovu chorobu, liečba vaskulárnej demencie a liečba frontotemporálnej demencie.
prevencia
Niekoľko štúdií ukázalo, že ak človek pôsobí na reverzibilné rizikové faktory a ak sa dodržiava určité správanie, je možné predísť alebo aspoň oddialiť nástup demencie.
Spomedzi správania, ktoré sa ukázalo ako účinné na preventívnej úrovni, si spomíname:
- Naučte sa druhý jazyk alebo hrajte na hudobnom nástroji;
- Udržiavanie mozgu v praxi, čítanie kníh alebo novín alebo fušovanie krížoviek, hádaniek alebo spoločenských hier;
- Pohybujte sa. Okrem pozitívneho ovplyvnenia zdravia, cvičenie podporuje tvorbu nervového rastového faktora (tzv. Mozgový neurotrofný faktor), ktorý chráni mozgové neuróny pred poškodením;
- Naučte sa kontrolovať stres, ktorý môže spôsobiť pracovný a / alebo afektívny život.
prognóza
Progresívna demencia môže mať iba negatívnu prognózu; je to nevyliečiteľná choroba, ktorá skôr alebo neskôr vedie k čoraz výraznejšiemu zhoršeniu kognitívnych funkcií.
Naopak, reverzibilná demencia môže mať tiež pozitívnu prognózu za predpokladu, že je liečená včas.
