Videli sme, že v sexuálnej reprodukcii máme mužské a ženské gamety. Tieto sú produkované organizmami, ktoré sú samcami alebo samicami. Ale ako sa určuje sex? Vo všeobecnosti je určenie pohlavia genotypické, to znamená, že závisí od množiny chromozómov. Všeobecne platí, že fenotypové pohlavie zodpovedá pohlavnému pohlaviu. V každom prípade však môžu existovať výnimky. Genetické (alebo chromozomálne) pohlavie je určené genómom. V každom druhu je charakteristický počet chromozómov (karyotyp), z ktorých iba niektoré majú na starosti určenie pohlavia (gonozómy), zatiaľ čo ostatné sa nazývajú autozómy. V normálnom diploidnom genóme sú najviac dva gonozómy: jeden pre haploid, teda jeden pre gametu.
U ľudí 46 chromozómov diploidného kitu obsahuje dve série autozómov (22 + 22 = 44) a dva gonozómy. U iných druhov sú vzťahy variabilné.
Samica má dva X gonozómy a samce X a Y.
Samice gamét budú vždy dostávať X, zatiaľ čo spermie budú rovnako pravdepodobne niesť X alebo Y: v prvej
v prípade, že budú dávať zygoty XX (ženy), v druhom zygótoch XY (muži). Hovoríme teda o ženskej homogametii a mužskej heterogamii, pretože gaméty nie sú u mužov rovnaké.
Stanovenie pohlavia nového organizmu prebieha v čase oplodnenia (singulárne stanovenie pohlavia). U iných druhov sa však môžu vyskytnúť rôzne javy.
FENOTYPICKÉ SEX
Všeobecne, ale nie vždy, fenotypové pohlavie zodpovedá pohlavnému pohlaviu. Existujú druhy, v ktorých je fenotypové pohlavie determinované prostredím (v dobre známej Bonellia viridis sa embryá, ktoré sú implantované na materský organizmus, stávajú samcami, tie, ktoré sú implantované na dne, sa stávajú samičkami: jeden hovorí o metagamickom určovaní pohlavia). U iných druhov sa jedinec môže správať najprv ako žena a potom ako muž: fenotypový sex sa mení s vekom.
Fenotypové pohlavie vo všeobecnosti pochádza z pôsobenia hormónov. Aj u ľudí môže zmena normálnej hladiny maskulinizujúcich alebo feminizujúcich hormónov (v dôsledku choroby, malformácie alebo externého podávania) určiť fenotypové sexuálne charakteristiky, ktoré sa líšia od pohlavného pohlavia genotypu.
JADROVÉ SEX. ORGÁNY BARR. TEÓRIA MARY LYONOVEJ
Pri pozorovaní buniek ošetrených jadrovými farbivami u ženského mikroskopu sa zistila prítomnosť chromatínovej hmoty opierajúcej sa o jadrovú membránu, ktorá chýba v samčích bunkách, nazývaných Barrovo telo, z názvu objaviteľa. Vysvetlenie tohto fenoménu prišlo s "teóriou Mary Lyon", podľa ktorej bunka obsahuje len jeden chromozóm X v metabolickej aktivite; akýkoľvek prebytok X chromozómu je "inaktivovaný" a zostane špirálovitý aj počas interchanézy, a preto môže byť pozorovaný pod mikroskopom.
Potvrdzujú to jedinci s karíotipo 47 [XXY (Klinefelterov syndróm: abnormálny a sterilný mužský fenotyp)], ktorí prezentujú Barrovo telo, zatiaľ čo sa javia ako muži.
Určenie jadrového pohlavia môže byť preto použité v niekoľkých prípadoch: môže odhaliť Turnerov syndróm (45; X0, ženský fenotyp, Barr negatívny) alebo Klinefelter; môže indikovať genotypové pohlavie v prípade neurčitého fenotypu (riešiť akúkoľvek hormonálnu liečbu v rovnakom zmysle); môže odhaliť muža, ktorý sa zamaskuje ako žena, aby vyhral atletické súťaže v ženských kategóriách; atď.
CHARAKTERY TÝKAJÚCE SA SEXU
U niektorých druhov je stanovenie pohlavia spojené so vzťahom medzi autozómami a gonozómami, čo ukazuje, že autosómy tiež prispievajú k určovaniu pohlavia. To isté sa dá povedať aj opačným smerom: dokonca aj gonozómy obsahujú gény, ktoré určujú nesexuálne znaky.
V prípade človeka to platí najmä pre chromozóm X a znaky, ktorých lokus je na tomto chromozóme. Recesívny charakter, ktorý prináša heterozygotná samica, sa v skutočnosti neprejavuje, ale ak sa prenáša na mužské dieťa, prejavuje sa. To sa deje preto, že u samcov chromozóm X chýba, prinajmenšom vo väčšine svojej dĺžky, homológ, ktorý "pokrýva" mutácie. V týchto podmienkach hovoríme o hemizygotnom charaktere, ktorý sa evidentne prejavuje vo fenotype. Ak je frekvencia takejto recesívnej charakteristiky v populácii nízka, prípad homozygotnej samice bude veľmi zriedkavý. Potom sa charakter prejaví len v 50% mužských detí heterozygotných nosičov, ktorí ho nikdy neprenášajú svojim deťom, zatiaľ čo dcéry, vo všeobecnosti heterozygotné, to neukážu. Klasickými príkladmi podobných znakov sú hemofília (ktorá postihla iba samcov cisárskej rodiny Habsburgovcov), ako aj farebná slepota, ktorá sa bežne nazýva farebná slepota.
Upravil: Lorenzo Boscariol
