Ataxia: úvod
Z doslovného prekladu, termín "ataxia" označuje poruchu, ako aj poruchu stavu, chýba v poriadku a svalová koordinácia. Absencia motorickej kontroly je symptómom mnohých komplexných patológií: stačí si myslieť, že bolo identifikovaných približne 300 patologických foriem s genetickým prenosom, vrátane určitej formy ataxie. Niekedy však ataxia zostáva jediným prodromom ochorenia (typickým pre dedičné formy). Po sledovaní všeobecného obrazu symptómov, v tomto článku budeme analyzovať hlavné príčiny spúšťajúce ataxiu.
Predbežné genetické požiadavky: pochopiť Prevažná väčšina ataxických syndrómov je geneticky prenášaná, čo znamená, že rodičia prenášajú svoje choroby na svoje deti. Ataxia však môže byť zdedená dvoma spôsobmi:
|
príznaky
Ataxické syndrómy nie všetky začínajú s rovnakými príznakmi, pretože prejavy nástupu závisia od závažnosti ataxickej patológie a predovšetkým od spúšťacej príčiny. Počiatočné príznaky dedičnej ataxie sú odlišné od získaných foriem, čo vedie k sekundárnym patológiám. Avšak rôzne typy ataxie sú sprevádzané spoločným faktorom: pomalou, ale progresívnou a nezastaviteľnou degeneráciou ataxických symptómov. Prísne vzaté, klinické dôkazy ukázali, že s postupujúcim ochorením dobrovoľné svalstvo reaguje čoraz menej na mozgové impulzy, preto sa motorická nekoordinácia stáva čoraz výraznejšou a zreteľnejšou.
Vek nástupu prvých ataxických symptómov sa líši podľa rôznych foriem: od detského veku pre formy, ako je Friedreichova ataxia, až po dospelosť pre iné formy.
Všeobecne platí, že ataxia zahŕňa koordináciu a rovnováhu končatín, rúk a nôh; medzi prvými príznakmi sú aj verbálne modulácie: pacient sa snaží hovoriť a výslovnosť nie je veľmi zrozumiteľná.
Ako sme videli, ataxické symptómy sa časom zhoršujú: ako sa choroba degeneruje, pacientova chôdza sa stáva stále nestabilnejšou a neistou, koordinácia končatín je postupne menej kontrolovaná; aj tie najjednoduchšie aktivity, ako napríklad písanie, jedenie alebo rozprávanie, vyžadujú od pacienta čoraz viac úsilia.
V prípade ťažkej ataxie môžu posturálne a motorické zmeny degenerovať do takej miery, že sú dokonca smrteľné: ataxia by v skutočnosti mohla zahŕňať nielen dýchacie a prehĺtacie svaly, ale tiež spôsobiť závažné srdcové komplikácie, a tak vyvolať smrť (napr. Ide najmä o kardiomyopatiu, typickú pre Friedreichovu ataxiu).
Včasná diagnóza ataxie a znalosti súvisiacich symptómov sú nevyhnutné, pretože ataxické syndrómy môžu niekedy zakryť malígny novorodenec novorodenca: keď dieťa nemá tendenciu kontrolovať pohyb, stratiť rovnováhu a prejavovať abnormálny chod Je dobré čo najskôr sa obrátiť na neurológa. Nádor zakrytý ataxiou, keď je liečený po určitý čas, môže byť definitívne porazený, pričom je obzvlášť citlivý na chemoterapeutickú liečbu.
príčiny
Aby sa dosiahla správna diagnóza, musí sa zvážiť mnoho aspektov, vrátane veku nástupu ataxie, rodinnej anamnézy pacienta, akýchkoľvek sprievodných patológií, priebehu kinetickej poruchy a predovšetkým spúšťacích príčin. V skutočnosti ataxia môže byť výsledkom opakujúcich sa, sporadických, akútnych alebo chronických etiologických faktorov.
Z biochemicko-molekulárneho hľadiska je pôvod ataxie spätý so zmenou genetického kódu génu; inými slovami, "nesprávny" proteín, syntetizovaný týmto mutovaným génom, vytvára reťazec udalostí, ktoré neúprosne, postupne, ale nezvratne mení funkčnosť CNS, čím ovplyvňujú mozoček - kontrolné centrum pre motorickú koordináciu - a oblasti s ňou spojené, ako napríklad mozgový kmeň, miecha a prípadne aj mozgové hemisféry [prevzaté z www.atassia.it/].
Ataxia by mohla byť dôsledkom viac alebo menej závažných patológií, ako sú napríklad infekcie, intoxikácie drogami, alkoholom alebo chemickými látkami (dlhodobé vystavenie pesticídom / toxínom), skleróza multiplex a demyelinizačné ochorenia všeobecne, neurovegetatívne ochorenia, neoplazmy malígna, embólia, kosáčikovitá anémia a všeobecne vaskulárne problémy. Niekedy sú možné príčiny ataxie aj zranenia na úrovni chrbtových stĺpcov.
