Expresia močového mechúra A.Griguola

všeobecnosť

Exstrofia močového mechúra je zriedkavá vrodená malformácia močového mechúra, takže táto je vystavená na vonkajšej stene brucha, otvorená (namiesto toho, aby bola uzavretým orgánom) a hore nohami (tj s vonkajšou sliznicou namiesto vnútra ).

Prevzaté z Wikipedia.org

Príčinou exstrofie močového mechúra je chyba v procesoch vývoja plodu, ktorá vedie k správnej tvorbe dolnej brušnej steny. U pacientov s exstrofiou močového mechúra je v skutočnosti nedostatok uzavretia spodnej časti brucha.

Exstrofia močového mechúra pred pôrodom vždy vyžaduje chirurgickú liečbu s reparačnými / rekonštrukčnými účelmi.

Čo je exstrofia močového mechúra?

Exstrofia močového mechúra je vrodená porucha močového systému, v ktorej je močový mechúr: exponovaný na vonkajšej stene brucha, otvorený a hore nohami.

Exstrofia močového mechúra je teda malformáciou močového mechúra prítomného od narodenia (čo znamená "vrodený"), v ktorom je príslušný močový orgán:

Viditeľné na vonkajšej stene brušnej dutiny,
Nie je znovu uzavretý na sebe e
S vonkajšou sliznicou, ktorá by mala bývať vo vnútri (čo znamená "hore nohami").

Exstrofia močového mechúra patrí do patologickej kategórie nazývanej " komplexná exstrofia močového mechúra - epispadie ", ku ktorej patria aj epizpadie a kloakálna exstrofia .

V medicíne sa termín " exstrofia " vzťahuje na malformáciu vnútorného dutého orgánu, ktorý je mimo ľudského tela (všeobecne brucha) a má vonkajšiu sliznicu, ktorá by mala pokrývať jej vnútorný povrch.,

Exstrofia močového mechúra je rozhodne zriedkavá vrodená porucha; narodiť sa s exstrofiou močového mechúra, v skutočnosti je jedna osoba každých 20 000-50 000.

Z doteraz neznámych dôvodov je exstrofia močového mechúra v mužskej populácii rozhodne častejšia ako v ženskej populácii; v tejto súvislosti štatistiky hovoria, že pre každú jednotlivú ženu s exstrofiou močového mechúra sú 3 až 6 samcov s rovnakou vrodenou anomáliou (pomer 3-6: 1 v prospech mužských jedincov).

Exstrofia močového mechúra má z dôvodov, ktoré ešte neboli objasnené, prediláciu pre bielych jedincov.

Medzi vrodené defekty, ktoré spadajú do tzv. Komplexnej exstrofie močového mechúra - epispadia, je najčastejšia exstrofia močového mechúra a exstrofia stredného stupňa.

synonymá

Exstrofia močového mechúra má niekoľko synonym, vrátane: ektopia močového mechúra, exstrofia exponovaného močového mechúra a močového mechúra .

príčiny

Príčinou exstrofie močového mechúra je zlyhanie, počas vývoja plodu, tvorba a uzavretie dolnej brušnej steny.

V skutočnosti je pre plod nevyhnutný správny proces vytvárania a zatvárania dolnej brušnej steny na dokončenie anatómie vnútorných orgánov.

Hypotéza o príčinách exstrofie močového mechúra

Na základe doterajších vedeckých výskumov sa zdá, že nedostatok fetálneho vývoja dolnej brušnej steny je spôsobený chybou v procese vývoja kloakálnej membrány, medzi IV a VI týždňom po počatí.

Ak by tomu tak bolo, potom by exstrofia močového mechúra bola veľmi skorým vrodeným defektom, to znamená, že sa vyskytuje vo veľmi skorých štádiách ľudskej embryogenézy.

zvedavosť

Nedávne štúdie, ktoré sa ešte musia dokázať, naznačujú, že:

Gén ISL1 by bol gén citlivosti pre exstrofiu močového mechúra. V genetike je gén náchylnosti gén, o ktorom sa predpokladá, že má kľúčovú úlohu vo výskyte určitých ochorení alebo stavov.
Exstrofia močového mechúra by súvisela s faktormi životného prostredia, ako sú: pokročilý vek matky, asistovaná reprodukcia, použitie progesterónu matkou počas tehotenstva a fajčenie počas tehotenstva.

Exstrofia a dedičnosť močového mechúra

V súčasnosti nie je dostatok dôkazov na podporu tézy, že exstrofia močového mechúra má dedičný pôvod .

Je však faktom, že často sa ľudia narodení s exstrofiou močového mechúra:

Patria do rodín, v ktorých dochádza k určitému opakovaniu defektov patriacich ku komplexnej exstrofii močového mechúra - epispádii;
Je pravdepodobnejšie, že porodia deti s malformáciami podobnými ich zdraviu.

Rizikové faktory

Rizikové faktory exstrofie močového mechúra zahŕňajú:

Rodinná anamnéza. Ako bolo uvedené vyššie, exstrofia močového mechúra sa javí ako dedičná porucha;
Biela rasa;
Mužský sex.

Symptómy a komplikácie

Exstrofia močového mechúra, sprevádzajúca anatomické anomálie, za ktoré je zodpovedná, ohrozuje fungovanie močového mechúra ; u tých, ktorí sa narodili s exstrofiou močového mechúra, močový mechúr nie je schopný akumulovať moč alebo ho dokonca správne vylučovať, čo spúšťa stav močovej inkontinencie a problémov s močením .

zvedavosť

Pri exstrofii močového mechúra je neschopnosť vyhostiť moč spôsobená malformovaným hrdlom močového mechúra a nedostatkom účinného zvierača močového mechúra (NB: sfinkter močového mechúra je sval, ktorý slúži na získanie moču z močového mechúra).

Ďalšie funkcie

Takmer vždy, k malformácii močového mechúra, exstrofia močového mechúra pridáva ďalšie anatomické abnormality, ako napríklad:

Abnormálne spojenie uretrov s močovým mechúrom. U jedincov s exstrofiou močového mechúra sú uretre často spojené s močovým mechúrom v inom mieste ako je obvyklé;
Oddelenie stydkých kostí panvy. U zdravých jedincov sa pravá pubis spája s ľavou pubisou, čo vedie k vzniku kĺbov, ktoré sa nazývajú symfýza stydkej kosti;
Pupok v nižšej polohe ako normálne;
Anus v pokročilejšej polohe ako normálne;
Prítomnosť inguinálnej alebo pupočníkovej prietrže ;
U samcov, zlyhanie semenníkov zostúpiť do miešku ( kryptorchizmus );
U samíc je prítomnosť zle umiestneného vaginálneho otvoru a užšia ako normálna, tzv. Bifidná klitoris a veľkých a malých divergentných pier .

Pacienti s exstrofiou močového mechúra môžu predstavovať jednu alebo len niektoré alebo všetky tieto ďalšie anomálie; ako možno odhadnúť, čím viac anomálií okrem tých, ktoré sú v mechúre, tým vyšší je stupeň závažnosti exstrofie močového mechúra.

Pridružené podmienky

U mužov takmer vždy au žien len v niektorých prípadoch je exstrofia močového mechúra spojená s epizpádiami. Epispádia, ktorá predstavuje menej závažný stav tzv. Komplexnej exstrofie močového mechúra - epispádie, je vrodená malformácia močovej trubice, takže posledne menovaný, podporovaný jeho nedostatočným vývojom, končí na inom mieste ako je obvyklé.

komplikácie

Epidemiologické štúdie ukázali, že tí, ktorí sa narodili s exstrofiou močového mechúra, predstavujú v dospelom veku väčšie riziko rakoviny močového mechúra a trpia sexuálnymi dysfunkciami .

diagnóza

Exstrofia močového mechúra je malformácia, ktorá môže byť takmer vždy diagnostikovaná pred pôrodom, pretože ultrazvukové vyšetrenia plodu umožňujú jeho ľahkú identifikáciu.

Exstrofia močového mechúra je však jasne viditeľná pri narodení.

Ako rozoznať extrakciu močového mechúra ultrazvukovým vyšetrením?

Pri ultrazvuku plodu sú charakteristické príznaky exstrofie močového mechúra:

Neschopnosť močového mechúra správne vyplniť a / alebo vyprázdniť;
Pupočníková šnúra umiestnená nižšie ako normálne;
Oddelenie panvových kostí panvy;
Prítomnosť genitálií je menšia ako normálne.

Porodné vyšetrenia u jedincov s exstrofiou močového mechúra

Na stanovenie charakteristík exstrofie močového mechúra lekári hodnotia novorodencov:

Stupeň otvorenia močového mechúra a stupeň výčnelku na spodnom abdominálnom povrchu;
Poloha semenníkov;
Prítomnosť inguinálnej hernie;
Anatómia oblasti okolo pupka;
Anatómia konečníka;
Aký je stupeň separácie dvoch stydkých kostí panvy.

terapia

Prítomnosť exstrofie močového mechúra vyžaduje rekonštrukčnú operáciu .

Spôsoby chirurgického zákroku sa líšia od pacienta k pacientovi a závisia od závažnosti prítomnej malformácie.

Mierna exstrofia močového mechúra (v ktorej sú anomálie málo a nie sú vyznačené) potrebuje určite menej "náročnú" intervenciu ako stredne ťažká exstrofia močového mechúra (v ktorej sú anatomické zmeny nápadné a hlboké).

Hlavnými cieľmi chirurgickej liečby proti exstrofii močového mechúra sú:

Uzavrite močový mechúr (aby mohol obsahovať moč), umiestnite ho do brucha a utesnite spodný brušný povrch;

Rekonštrukcia, snaha dať im normálny vzhľad a prinajmenšom čiastočne obnoviť ich funkciu, tieto orgány a tie zlé anatomické časti (napr. Genitálie; uretra v prípade epispadie atď.), Ktoré môžu sprevádzať abnormality močového mechúra;
Rekonštrukcia / obnovenie zvierača močového mechúra v hrdle močového mechúra.

Dva príklady terapeutických prístupov pre menej závažné prípady a závažné prípady

TERAPEUTICKÝ PRÍSTUP PRE MENŠIE VEĽKÉ PRÍPADY

Pri menej závažných prípadoch exstrofie močového mechúra liečba zahŕňa iba jednu chirurgickú operáciu, ktorá sa vykonáva všeobecne v treťom mesiaci života pacienta.

V praxi sa vyššie uvedený zásah zvyčajne skladá z:

Uzavretie močového mechúra a jeho puzdra v dutine brušnej;
Uzatvorenie brucha;
Oprava malých anomálií.

Kedy je exstrofia močového mechúra mierna?

Exstrofia močového mechúra sa má považovať za miernu, keď: kvalita močového mechúra je dobrá, napriek malformácii proti nemu a sprievodné anomálie sa sotva spomínajú, ak nie úplne chýbajú.

TERAPEUTICKÝ PRÍSTUP PRE VÁŽNE PRÍPADY

Pri ťažkých prípadoch extrakcie močového mechúra zahŕňajú chirurgické zákroky 3 operácie :

Operácia 72 hodín po narodení, v ktorej lekár zatvorí močový mechúr, umiestni ho do brucha a utesní brucho;
Operácia medzi 6 a 12 mesiacmi života, pri ktorej chirurg opravuje / rekonštruuje štruktúry, ako je močová trubica a orgány, ako sú genitálie;
Operácia medzi štvrtým a šiestym rokom života (tj keď je pacient vo veku na použitie nočník), v ktorom chirurg rekonštruuje hrdlo močového mechúra a opravuje zvierača močového mechúra, aby mohol pacient kontrolovať vylučovanie močového mechúra.

Kedy je exstrofia močového mechúra závažná?

Exstrofia močového mechúra sa má považovať za miernu, keď: anatómia močového mechúra je vážne poškodená a keď sú výrazné abnormality genitálií, análneho otvoru, pupku, močovej trubice atď.

Pooperačná fáza

Po každom chirurgickom zákroku na zvládnutie exstrofie močového mechúra sa predpokladá obdobie imobilizácie, ktorého trvanie sa mení v závislosti od veku pacienta a invazívnosti operácie a ktorého realizácia je základom pre dosiahnutie maximálnych výsledkov. z liečby.

U novorodencov sa imobilizácia môže pohybovať od 3 do 6 týždňov; u mierne starších pacientov a tých, ktorí sa podrobujú invazívnym zákrokom (kvôli závažným abnormalitám), môže imobilizácia trvať až 8 týždňov.

Postoperačné zvládanie bolesti

Vďaka pokroku v medicíne je dnes veľmi účinná technika na lepšie zvládnutie bolesti, ktorá pochádza z operácií extrakcie močového mechúra.

Táto technika zahŕňa vloženie špeciálneho katétra na úrovni miechy a použitie tohto nástroja na podávanie analgetík a anestetík po dobu až 30 dní.

Táto nová technika zvládania bolesti preto zaručuje dlhodobý analgetický účinok, aby sa účinne zmiernilo utrpenie malých pacientov.

Osobitné prípady

V niektorých prípadoch exstrofie močového mechúra sú vyššie opísané terapeutické prístupy nevhodné alebo môžu podliehať menším zmenám v závislosti od ťažkostí, ktoré by mohli vzniknúť pri určitom type operácie.

Napríklad za určitých okolností nie je možná rekonštrukcia hrdla močového mechúra a zvierača močového mechúra, čo vyžaduje použitie katetrizácie močového mechúra .

Dospelá chirurgia: kedy je to potrebné?

Niekedy liečba exstrofie močového mechúra pokračuje aj vo vyššom veku dospelých, vždy s rekonštrukčnou chirurgiou a vždy so zámerom zlepšiť funkčnosť močového mechúra a všetkých ďalších orgánov, ktoré boli pri narodení malformované.

prognóza

Dnes, vďaka pokroku v rekonštrukčnej chirurgii za posledných 15 rokov, šanca na exstrofiu močového mechúra s benígnou prognózou je oveľa lepšia ako v minulosti.

Čo ovplyvňuje účinnosť liečby?

Závažnosť malformácií má rozhodujúci vplyv na stupeň úspešnosti chirurgickej liečby pri zvládaní exstrofie močového mechúra; v skutočnosti, čím viac je exstrofia močového mechúra vážna, tým viac môže byť prínos vyplývajúci z jej liečby čiastočný.