Súvisiace články: Hirschsprung choroba
definícia
Hirschsprungova choroba je vrodená malformácia charakterizovaná poruchou inervácie terminálnej časti čreva.
Neprítomnosť gangliových nervových buniek na úrovni črevnej steny vedie k čiastočnej alebo úplnej funkčnej obštrukcii, pretože v oblasti postihnutej ochorením je peristaltika neprítomná alebo abnormálna, preto segment postihnutý chorobou zostáva stále rigidný a kontraktovaný. To spôsobuje stagnáciu výkalov a materiálu a abnormálnu dilatáciu normálne inervovaného proximálneho intestinálneho traktu.
Ochorenie je zvyčajne obmedzené na distálne hrubé črevo, ale môže tiež postihnúť celé hrubé črevo alebo celé tenké črevo. Zriedkavo sa pozorujú "segmentárne" lézie.
Hirschsprungova choroba sa vyskytuje sporadicky (v rodine nevídaná) a je geneticky determinovaná, najmä v prítomnosti mutácií v RET géne. Okrem toho sa môže nachádzať v niektorých zložitejších syndrómoch (Downovo ochorenie je najčastejšie) alebo v spojení s gastrointestinálnymi anomáliami.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anorexia
- hnačka
- Bolesť brucha
- Encopresis
- Opuch brucha
- Funkčný meteorizmus
- nevoľnosť
- Gastrointestinálna perforácia
- Postím
- Oneskorenie rastu
- zápcha
- zvracanie
- Žlčové zvracanie
Ďalšie indikácie
Hirschsprungova choroba sa vyskytuje už pri narodení alebo v ranom detstve (v 85% prípadov, pred dosiahnutím veku 4 rokov). Postihnutí novorodenci vykazujú čiastočné alebo oneskorené uvoľňovanie mekónia (prvých výkalov) počas prvých 24 hodín života. Nasleduje odmietnutie jedla a tendencia k zvracaniu. Symptomatológia zahŕňa Hirschsprungovu chorobu, dokonca zvyšuje opuch brucha, ťažkosti pri spontánnej evakuácii a celkovú malátnosť. Niekedy majú deti s veľmi krátkymi segmentmi agangliózy len miernu alebo prerušovanú zápchu, často s epizódami hnačky.
U dojčiat môže symptomatológia Hirschsprungovej choroby zahŕňať anorexiu, stratu normálneho defekačného stimulu a časté črevné infekcie.
Diagnóza sa musí vykonať čo najskôr, pretože môže dôjsť k ohrozeniu normálneho vývoja dieťaťa. Okrem toho je možný nástup Hirschsprungovej enterokolitídy (toxický megakolon), čo je komplikácia, ktorá sa môže vyvinúť fulminantným a fatálnym spôsobom.
Diagnóza sa začína na základe klinického pozorovania, ale musí sa potvrdiť báriovým klystíriom a rektálnou biopsiou. Histologická analýza rektálneho črevného tkaniva ukazuje neprítomnosť gangliových buniek, zatiaľ čo nepriehľadný klystír môže vykazovať priemerný prechod medzi normálne inervovaným proximálnym dilatovaným hrubým črevom a zúženým distálnym segmentom (aganglion).
Liečba je chirurgická a zvyčajne zahŕňa odstránenie črevného traktu bez ganglií. Tento zásah vo všeobecnosti koreluje s dobrou prognózou.
