Ochorenia motorických neurónov

všeobecnosť

Ochorenia motorického neurónu sú generické pomery priradené skupine neurodegeneratívnych stavov, ktoré špecificky ovplyvňujú dobré zdravie a dobré fungovanie motorických neurónov.

Motorické neuróny sú nervové bunky zodpovedné za kontrolu dobrovoľných svalov, žliaz, časti srdca a hladkých svalov.

Najznámejšie ochorenia motorických neurónov sú: ALS, primárna laterálna skleróza, progresívna svalová atrofia, progresívna bulbarická paralýza a pseudobulbárna paralýza.

V súčasnosti lekári nepoznajú presné príčiny všetkých týchto ochorení.

Zoznam symptómov ochorenia motorického neurónu je veľmi variabilný a závisí od toho, aké úlohy vykonávajú motorické neuróny. Napríklad pri ALS je celkové postihnutie motorických neurónov úplné, preto sa pacient sťažuje na ťažkosti v rôznych oblastiach, od chôdze a reči až po dýchanie a žuvaciu schopnosť.

Diagnóza ochorenia motorického neurónu vyžaduje niekoľko testov, pretože neexistuje žiadny špeciálny diagnostický test.

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické liečby, ale iba symptomatická liečba.

Čo je ochorenie motorických neurónov?

Ochorenie motorických neurónov je medicínsky termín pre akýkoľvek progresívny neurologický degeneratívny stav, ktorý špecificky ovplyvňuje nervové bunky známe ako motorické neuróny alebo motorické neuróny .

V medicíne sa progresívny degeneratívny neurologický stav, ako je generické neurónové ochorenie, nazýva neurodegeneratívne ochorenie .

ČO SÚ TO A ČO FUNKCIE VYKONÁVAJÚ MOTONEURÓNY?

Motorické neuróny pochádzajúce z mozgu alebo miechy sú špeciálne nervové bunky, ktoré svojou sieťou axónov kontrolujú dobrovoľné svaly, žľazy, srdce a hladké svalstvo .

Ľudský nervový systém obsahuje dve triedy motorických neurónov: horné motorické neuróny (alebo prvé motoneuróny ) a dolné motorické neuróny (alebo druhé motorické neuróny ).

Tieto dve triedy motorických neurónov sú porovnateľné s dvomi bežcami zúčastňujúcimi sa na párovom štafetovom preteku. V skutočnosti horné motorické neuróny predstavujú prvého atléta (to znamená ten, ktorý začína s pretekmi so svedkom), pretože sú to miesta vypracovania a odchodu nervových signálov určených pre dobrovoľné kostrové svaly, žľazy atď. Nižšie motorické neuróny, na druhej strane, predstavujú druhého športovca (to znamená ten, ktorý po obdržaní obušku od prvého športovca dokončil preteky), pretože sú to strediská prijímania a doručovania nervových signálov pochádzajúcich z horných motorických neurónov.

V dôsledku toho sú horné motorické neuróny tvorcami týchto nervových signálov, ktorých konečná dodávka do dobrovoľných svalov, žliaz atď. je to na nižších motorických neurónoch.

Obnovenie porovnania s dvoma reléovými bežcami, bod odovzdania svedka medzi hornými motorickými neurónmi a dolnými motorickými neurónmi je miecha .

Dôležité funkcie závisia od dobrého zdravotného stavu ľudských motorických neurónov, ako je dýchanie, chôdza, prehĺtanie, rozprávanie, držanie predmetov, uvoľňovanie žliazových sekrétov atď.

druhy

Pod pojmom "ochorenie motorického neurónu" sa rozumie niekoľko patológií, z ktorých všetky sú jasne akumulované zapojením motorických neurónov.

Medzi patológie patriace do skupiny ochorení motorických neurónov patrí:

• Amyotrofická laterálna skleróza, lepšie známa ako ALS . Je to najbežnejšie a najznámejšie ochorenie motorických neurónov;
• Primárna laterálna skleróza, tiež známa ako SLP ;
• Progresívna svalová atrofia alebo AMP ;
• Progresívna bulbarická obrna, tiež známa ako PBP ;
• Pseudobulbárna paralýza ;
• Spinálna svalová atrofia, tiež nazývaná skratkou SMA . Jeho zaradenie do zoznamu chorôb motorických neurónov bolo vždy neisté a dôvodom pokračujúcich diskusií zo strany lekársko-vedeckej komunity.

Niektoré z týchto typov ochorení motorických neurónov sú niektoré závažnejšie ako iné.

Absolútne najťažšie ochorenie motorických neurónov je ALS.

DÔLEŽITÉ UPOZORNENIE TERMINOLÓGIE "MOTONEURÓNOVÁ CHOROBA"

V medicíne sa termín "motorická neurónová choroba" môže používať ako názov skupiny neurodegeneratívnych ochorení - ktoré sú uvedené vyššie - alebo ako jedna z mnohých synoným ALS. Neexistuje viac správneho významu ako iný; v tomto článku však bola vybraná prvá možnosť.

príčiny

Ochorenie motorického neurónu vzniká v dôsledku degenerácie a atrofie motorických neurónov . Degenerácia a atrofia motorických neurónov postupne zhoršuje ich zdravotný stav a ich schopnosť kontrolovať dobrovoľné svaly, žľazy atď.

Dnes, napriek početným štúdiám na túto tému, príčiny procesov degenerácie a atrofie motorických neurónov (teda príčiny generických ochorení motorických neurónov) zostávajú záhadou, s výnimkou patologických foriem genetickej dedičnosti (napr .: SMA, niektorých podtypov SLA atď.).

SLA

Pri ALS degenerácia a atrofia motorických neurónov ovplyvňujú horné motorické neuróny aj dolné motorické neuróny.

PRIMÁRNY LATERAL SCLEROSIS

Pri primárnej laterálnej skleróze degenerácia motorických neurónov a atrofia ovplyvňujú len horné motorické neuróny.

PROGRESSIVE MUSCULAR ATROPHY

Pri progresívnej svalovej skleróze zahŕňa proces degenerácie a atrofie motorických neurónov len nižšie motorické neuróny.

PROGRESSIVE BULBAL PARALYSIS

V progresívnej bulbarovej paralýze väčšina vedeckých dôkazov ukazuje, že degenerácia a atrofia motorických neurónov sa týka hlavne nižších motorických neurónov.

PSEUDOBULBAR PARALYSIS

Pri pseudobulbárnej paralýze sa proces degenerácie a atrofie motorických neurónov týka horných motorických neurónov mozgového kmeňa, ktoré sú súčasťou takzvaného kortikobulbového traktu.

SMA

Pri SMA sa degenerácia a atrofia motorických neurónov zameriavajú na niektoré nižšie motoneuróny.

Symptómy, príznaky a komplikácie

Možné symptómy a príznaky ochorenia motorického neurónu zahŕňajú:

• Zmysel pre slabosť a mäkkosť rozptýlené v rôznych častiach tela (napr .: trup, ruky, ruka, čeľusť, nohy, chodidlá atď.);
• Problémy žuvania a prehĺtania a spasticity jazyka;
• Problémy pri chôdzi, problémy s rovnováhou a prítomnosť spasticity v končatinách;
• Otrasy v náručí;
• Neschopnosť držať sa rukami;
• Opakujúce sa svalové kŕče a fascikulácie;
• Obtiažnosť udržať hlavu vysoko;
• Ťažkosti pri udržiavaní vzpriamenej polohy;
• Nezrozumiteľná reč (dysartria);
• Strata reflexov;
• Ťažkosti s dýchaním.

Aby sa predišlo pochybnostiam, je dôležité zdôrazniť, že rozsah symptomatického obrazu závisí od typu prítomnej choroby motorického neurónu. Napríklad ALS zahŕňa všetky klinické prejavy uvedené vyššie, zatiaľ čo pseudobulbárna paralýza zahŕňa iba klinické prejavy súvisiace s kapacitou prehĺtania, schopnosť žuvania, jazyk a jazyk.

KOMPLIKÁCIE

Vzhľadom na progresívnu a nevyhnutnú degeneráciu motorických neurónov, akékoľvek ochorenie motorických neurónov zahŕňa vo viac alebo menej dlhých časoch nástup závažných komplikácií, z ktorých niektoré majú fatálny výsledok.

Tieto komplikácie v skutočnosti zodpovedajú výraznému zhoršeniu rôznych vyššie uvedených symptómov .

Problémy s chôdzou sa preto stávajú úplnou neschopnosťou používať nohy (pacienti v tomto stave potrebujú invalidný vozík); dyzartria sa stáva úplným nedostatkom používania slova (na komunikáciu, niektorí pacienti používajú určité elektronické zariadenia); problémy so žuvaním a prehĺtaním sa zhoršujú do takej miery, že pacient potrebuje lekársku podporu pre umelú výživu; ťažkosti s dýchaním sa stávajú celkovou neschopnosťou dýchať (pacienti potrebujú nepretržitú podporu spontánneho dýchania); a tak ďalej.

Každé ochorenie motorických neurónov má veľmi odlišné časy a spôsoby evolúcie symptómov.

Napríklad v prípade ALS sa posledný stupeň ochorenia vyskytuje po 1-3 rokoch od objavenia sa prvých príznakov; u bulbar postupujúcej paralýzy, už po 6 mesiacoch; pri primárnej laterálnej skleróze po jednej alebo dvoch desaťročiach; vo WAP, po 2-4 rokoch; atď.

HLAVNÝ PRÍČINY SMRTI

U väčšiny pacientov s potenciálne smrteľným neurónovým ochorením (napr. ALS alebo progresívna bulbarická paralýza) dochádza k úmrtiu v dôsledku závažného respiračného zlyhania alebo závažnej pneumónie .

diagnóza

V súčasnosti neexistuje vysoko špecifický diagnostický test, ktorý by umožňoval s určitosťou identifikovať určité ochorenie motorických neurónov.

Preto, aby sa diagnostikovala motorická neurónová choroba, lekári sa musia uchyľovať k rôznym testom, z ktorých niektoré sa zameriavajú aj na vylúčenie patológií s podobnými príznakmi (diferenciálna diagnostika).

Testy diagnózy ochorenia motorického neurónu zahŕňajú:

• Fyzické vyšetrenie;
• Elektromyografia a testy rýchlosti nervového vedenia;
• Laboratórne testy krvi a moču;
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou a / alebo CT mozgu a miechy (pre diferenciálnu diagnostiku);
• Svalová biopsia (na diferenciálnu diagnostiku);
• Lumbálna punkcia (pre diferenciálnu diagnostiku).

terapia

V súčasnosti je akékoľvek ochorenie motorického neurónu nevyliečiteľným stavom v tom zmysle, že neexistujú ani lieky schopné zastaviť progresívnu degeneráciu motorických neurónov, ani menej, liečby schopné liečiť degenerované motorické neuróny.

Jediná liečba, na ktorú sa ľudia s motorickým neurónovým ochorením môžu spoľahnúť, je symptomatická (alebo symptomatická ) terapia . Ako možno odhadnúť, symptomatická terapia je terapia zameraná na zmiernenie jedného alebo viacerých symptómov, aby sa zlepšila kvalita života pacienta.

Symptomatické terapie pri ochoreniach motorických neurónov sa líšia podľa prítomných symptómov: napríklad ak ochorenie motorického neurónu zhoršuje schopnosť chôdze a žuvania a prehĺtania, pacient bude potrebovať podporu na chodenie alebo pohyb (napr. Barle alebo stolička). na kolesách ) a podpora výživy (napr. umelá výživa )

Účinnosť symptomatických terapií závisí od závažnosti prítomného ochorenia motorického neurónu: existujú ochorenia motorických neurónov, ktorých symptomatológia je liečiteľnejšia ako v iných prípadoch.

prognóza

Choroby motorických neurónov spôsobujú ireverzibilné a nevyliečiteľné poškodenie nervového systému, vážne ovplyvňujú kvalitu života pacientov av určitých formách sú smrteľné.

To všetko vysvetľuje, prečo v prítomnosti ochorenia generického motorického neurónu lekári zvyčajne načrtnú nepriaznivú prognózu.