všeobecnosť
Touretteov syndróm je porucha, ktorá spôsobuje viacnásobné a nedobrovoľné motorické a fonetické tiky. Vzniká v detstve alebo adolescencii a ovplyvňuje sociálny a vzdelávací život mladých pacientov.
Tiky často nie sú jedinými symptómami, pretože sú spojené s inými neuropsychiatrickými poruchami.
Čo je Tourettov syndróm
Touretteov syndróm je neuropsychiatrická porucha detstva a adolescencie, charakterizovaná motorickými a fonickými (alebo vokálnymi ) tikami . Tieto tiky pozostávajú z opakovaných a nedobrovoľných pohybov a zvukov; okrem toho sú ťažko kontrolovateľné a nemotivované, to znamená, že im chýba presný účel.
SÚVISIACE PORUCHY
Mladí pacienti môžu často vykazovať nedostatok pozornosti, hyperaktivitu a iné poruchy správania . Tieto asociácie ďalej zhoršujú klinický obraz.
TIC V TURETTE SYNDROME
Opakované tiky sú veľmi časté v detstve a dospievaní. Často sú však tieto tiky NIE spojené s určitými neuropsychiatrickými patológiami. Tieto nedobrovoľné prejavy trvajú menej ako jeden rok a kolíšu: to znamená, že prichádzajú a odchádzajú.
Touretteov syndróm sa na druhej strane vyznačuje vyčerpávajúcimi tikami, ktoré sa mnohokrát opakujú počas dňa a dlhého pobytu (viac ako rok).
VEĽKÝ DOSPELÝ
Vo väčšine prípadov, s dosiahnutím dospelosti, tiky značne zmiznú alebo sa zmenšia. Po adolescencii, niekoľko ľudí pokračuje v prezentácii, s rovnakou frekvenciou, typickými poruchami Tourettovho syndrómu.
epidemiológia
Tourettov syndróm je celkom bežný. Týka sa asi jedného zo 100 ľudí a je trikrát bežnejší u mužov ako u žien.
príčiny
Presná príčina Tourettovho syndrómu nie je známa. O pôvode ochorenia však bolo urobených niekoľko hypotéz:
- Genetická teória
- Neurologická teória
- Environmentálna teória
GENETICKÉ TEÓRIE
Táto teória je založená na pozorovaní, že veľmi často majú mladí pacienti s Touretteovým syndrómom aspoň jedného člena rodiny (otec, matka alebo brat) s rovnakými poruchami. To naznačuje, že na začiatku ochorenia môže byť prítomný gén alebo viac ako jeden. Momentálne neexistujú žiadne náznaky, čo tento gén je a ako sa prenáša medzi rodičmi a deťmi.
NEUROLOGICKÉ TEÓRIE
Niektoré štúdie tvrdia, že za Touretteovým syndrómom sú deficity mozgu. Tieto dysfunkcie sa týkajú dopamínu a dopaminergného systému : zdá sa, že v skutočnosti ide o limbické oblasti, bazálne gangliá a pred frontálny kortex prítomný v mozgu.
Poznámka: dopamín je neurotransmiter produkovaný v mozgu. Má mnoho funkcií: pôsobí napríklad na správanie, dobrovoľný pohyb, spánok, náladu, motiváciu a učenie.
TEÓRIA ŽIVOTNÉHO PROSTREDIA
Neexistuje žiadny jednoznačný dôkaz potvrdzujúci túto teóriu. Ukázalo sa však, že existuje vzťah medzi Tourettovým syndrómom a problematickým tehotenstvom .
| Problémy počas tehotenstva pri vzniku Tourettovho syndrómu |
|
Ďalším environmentálnym faktorom, ktorý je stále predmetom štúdie, je strepová infekcia .
Príznaky a asociácie
Ak sa chcete dozvedieť viac: Symptómy Tourette syndróm
Charakteristickými príznakmi Tourettovho syndrómu sú motorické tiky a fonické ( alebo vokálne) tiky .
Na druhej strane menej časté prejavy sú koprolalia, palilalia, niektoré spoločensky nevhodné správanie, echolalia a ekotrassia .
Nakoniec, ako bolo uvedené, Touretteov syndróm je často sprevádzaný poruchami správania, ako sú:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD, v angličtine; DDAI, v taliančine)
- Obsedantno-kompulzívna porucha (DOC)
- Problémy s učením
- sebapoškodzovania
- Zmeny nálady
TIC MOTORY A TONE PHONICS
- Motorické tiky sú nedobrovoľné pohyby vykonávané bez účelu.
Zvukové tiky pozostávajú z nekontrolovaných emisií nezmyselných zvukov.
Sú to prejavy, ktoré určite neostávajú bez povšimnutia: v skutočnosti sa opakujú vyčerpávajúcim spôsobom a trpia pacienta počas určitého obdobia v priebehu jedného roka. Niekedy sú tak intenzívni, že komplikujú spoločenské vzťahy a školskú činnosť.
Z opisov pacientov je tic nevyhnutnosťou, porovnateľnou s kýchaním alebo škrabaním pre svrbenie; vykonanie je vnímané ako uvoľnenie z akumulácie napätia.
Tiky sa môžu objaviť, keď je pacient vo veku od 2 do 14 rokov, hoci vo všeobecnosti sa vyskytujú vo veku 7-8 rokov.
| Motory Tic | Zvukové (alebo vokálne) tiky |
| Blikanie očných viečok | Zúčtovanie hrdla |
| Otrasy hlavy | kašeľ |
| Krútenie v ústach | voňajúce |
| Kontrakcia úst | krik |
| Predĺženie končatín (napr. Kopanie) | Imitujte zvieracie zvuky |
| Ramenné výstrely |
INÉ PRÍZNAKY
Predpoklad: niektoré lekárske texty považujú koprolaliu, palilaliu, eklaliu a ecoprassiu za komplexné fonetické / motorické tiky.
Coprolalia je nepretržité vyjadrovanie obscénnych a vulgárnych slov / fráz.
Niekedy sa pacient vykonáva len v hrubom, ale nie obscénnom správaní. V tomto prípade hovoríme o neslušnom spoločensky nevhodnom správaní (NOSI).
Coprolalia a NOSI sú spontánne činy, ktoré by sa nemali zamieňať s nedostatkom vzdelania alebo morálky pacienta. Tourettov syndróm je často identifikovaný s týmito dvoma príznakmi, ale je správne uviesť, že ide o zriedkavé prejavy, ktoré sa vyskytujú len u 10-15% pacientov.
Palilalia je opakovanie niektorých vlastných slov bez akéhokoľvek dôvodu a mimo miesta.
Ecolalia a ecoprassia sú opakovaním slov, ktorými hovoria iní, a opakovaním gest iných. Toto sú opäť neodôvodnené činy.
PORUCHY SÚVISIACE S TOURETTE SYNDROME
Pacienti s Tourettovým syndrómom môžu mať iné súvisiace neuropsychiatrické poruchy . V lekárskom jazyku sa stav, že osoba vykazuje dva príznaky rôzneho pôvodu, nazýva komorbidita .
Nie sú k dispozícii žiadne údaje týkajúce sa frekvencie týchto morbídnych asociácií: niektoré štúdie uvádzajú, že 8 až 9 prípadov z 10 prejavuje okrem tík aj iné patologické stavy; iné štúdie, na druhej strane, hovoria o nižšej frekvencii, okolo 4-5 z 10 prípadov.
Najdôležitejšie a závažné ochorenia sú:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou ( ADHD alebo ADHD )
- Obsedantno-kompulzívna porucha ( DOC )
Namiesto toho sú menej bežné:
- Problémy s učením
- sebapoškodzovania
- Zmeny nálady
Komorbidita zhoršuje začlenenie mladého pacienta do sociálneho a scholastického kontextu.
Nasledujúca tabuľka sumarizuje hlavné črty rôznych ochorení spojených s Touretteovým syndrómom.
| Súvisiaca patológia | Stručný opis |
| ADHD alebo ADHD, porucha pozornosti s hyperaktivitou | Pacienti sú ľahko rozptýlení, neopatrní a dezorganizovaní. Hrajú a hovoria nahlas. Sú vždy v pohybe a prerušujú činnosť ľudí okolo nich |
| DOC, obsedantno-kompulzívna porucha | Úzkosť a strata kontroly v dôsledku strachu z nevhodných gest alebo vyslovovania vulgárnych slov. Pozorovania sú opakujúce sa, bezcieľové akcie: napríklad opakované umývanie rúk alebo počítanie objektov |
| Problémy s učením | Prejavuje sa dyslexiou a dysortografiou |
| sebapoškodzovania | Tendencia uhryznúť, poškriabať, udrieť do hlavy alebo punč |
| Zmeny nálady | Úzkosť a depresia |
diagnóza
Predpoklad: neexistuje žiadny test alebo inštrumentálne vyšetrenie, ktoré by umožnilo diagnostiku Tourettovho syndrómu. Lekári sa preto spoliehajú na dôkladné pozorovanie symptómov a text, tzv. " Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch " (v anglickom jazyku DSM) štvrté vydanie. Poskytuje presný opis symptómov duševných ochorení. Jeho konzultácia je nástrojom na porovnanie, na ktorý sa môžeme spoľahnúť, keď sa stretneme s podozrivým prípadom Tourettovho syndrómu.
NIEKTORÉ ZÁVISLOSTI MANUÁLU
Nižšie sú uvedené niektoré základné kroky v príručke DSM, ktoré pomáhajú pri diagnostike.
Toto je Tourettov syndróm, ak:
- Pacient má viac motorických tík a jednu, alebo viac zvukových tík
- Motor a zvukové tiky trvajú najmenej jeden rok
- Frekvencia tiky v rámci toho istého dňa je vysoká
- Odpustenie z tiky neprekračuje tri po sebe nasledujúce mesiace
- Poruchy vznikajú pred dosiahnutím veku 18 rokov
- Nástup by nemal byť spôsobený užívaním látky (lieku alebo lieku).
DIFERENČNÁ DIAGNÓZA
Tiky môžu byť spôsobené alebo zamenené s inými chorobnými stavmi. Napríklad:
- epilepsie
- Abnormality mozgu
- Hypothyroidism
- Drogy (kokaín)
- Wilsonova choroba
- autizmus
- Encefalitída (Sydenham Korea)
- Huntingtonova Kórea
- Klinefelterov syndróm
- lieky
- Tuberózna skleróza
Preto je pravda, že neexistuje žiadny diagnostický test pre Tourettov syndróm, ale podstúpiť inštrumentálne testy môžu byť užitočné na vylúčenie niektorých z vyššie uvedených ochorení.
Odporúčané testy sú: elektroencefalogram, MRI mozgu a test moču.
Dôležité upozornenie: motorická tonika alebo fonónová látka predstavuje iba jeden zo symptómov ochorení prítomných v zozname. V skutočnosti sa každý z nich prejavuje inými, niekedy jednoznačnými prejavmi.
terapia
Dva priestory:
- Väčšina pacientov s Touretteovým syndrómom má miernu formu ochorenia, ktorá nevyžaduje špeciálnu liečbu.
- V dospelosti, ako už bolo spomenuté, dochádza k spontánnej remisii ochorenia, niekedy bez následkov.
Čo sa týka diagnózy, neexistuje žiadna špecifická terapia pre Tourettov syndróm. Je však možné zmierniť symptómy podávaním liekov a psychologickej a behaviorálnej starostlivosti . Tieto terapeutické intervencie zlepšujú kvalitu života mladých pacientov, najmä keď sú postihnutí ťažkými formami ochorenia.
Ak sú tieto liečby neúspešné, môže sa použiť aj chirurgický zákrok, ale táto možnosť je málo zvažovaná, pretože je neistá a veľmi nebezpečná.
FARMAKOLOGICKÁ TERAPIA
Účel je dvojaký:- Znížiť frekvenciu tiky
- Obsahujú poruchu pozornosti a obsedantno-kompulzívnu poruchu
Na zníženie tiky a niektorých obsedantných správ sa pacientovi podávajú antipsychotiká . Antipsychotiká modulujú niektorých mozgových poslov, neurotransmiterov, ako je dopamín, noradrenalín a serotonín. Môžu mať čiastočný úspech a závažné vedľajšie účinky.
Ak chcete pôsobiť na úzkosť v dôsledku obsedantno-kompulzívnych porúch, používa sa benzodiazepín: clonazepam . Podávanie nemá vždy požadované účinky.
Nakoniec sa na zastavenie nedostatku pozornosti používajú stimulanty, ako je metylfenidát .
V tabuľke sú uvedené najpoužívanejšie lieky v prípade Tourettovho syndrómu.
| antipsychotiká | účel |
| haloperidol risperidón pimozid aripiprazol sulpirid | Znížiť frekvenciu tiky a niektoré obsedantné správanie |
| benzodiazepíny | účel |
| klonazepam | Antidepresíva, sedatíva a anxiolytiká |
| Stimulanty pozornosti | účel |
| metylfenidát | Obmedzenie pozornosti spôsobené ADHD (alebo ADHD) |
Pozn .: v súčasnosti nie sú tieto lieky zaregistrované na liečbu Tourettovho syndrómu v dôsledku vedľajších účinkov a neistého úspechu. Niektoré sú indikované pre súvisiace patológie, ako v prípade metylfenidátu, ale aj v tomto prípade existujú podmienky použitia.
PSYCHOLOGICKÁ A BEHAVIORÁLNA TERAPIA
Hlavnými psychologickými terapiami sú kognitívno-behaviorálna psychoterapia ( TCC ) a tzv. Habit Reversal Training .
Účelom je znížiť frekvenciu tiky, naučiť pacienta zvládnuť potrebu vykonávať ich. Schopnosť ovládať tiky má obrovskú pomoc pri zlepšovaní začleňovania do sociálneho a školského prostredia. Tieto dve psychoterapie však nie sú vždy úspešné.
VZDELÁVANIE A PODPORA
Počas terapeutického kurzu zohrávajú kľúčovú úlohu rodinní príslušníci trpiacich Tourette. V skutočnosti sme videli, že liečba je účinnejšia u pacientov, ktorí sú podporovaní rodinami. Preto je nevyhnutné, aby rodičia zdokumentovali vhodné správanie, ktoré sa má prijať v týchto prípadoch, a potom ho uvedú do praxe.
Ďalšiu dôležitú úlohu zohráva škola. Musí podporovať začlenenie jedincov s Tourettovým syndrómom. Učitelia musia podporovať pacienta, chápať jeho problémy a cítiť sa akceptovaní inými študentmi. „Nepriateľské“ školské prostredie je v protiklade s úsilím rodín, ktoré sťažuje obnovu.
ORDINÁCIE
Toto sa nazýva hlboká mozgová stimulácia ( Deep Brain Stimulation, DBS ). Chirurgický zákrok zahŕňa zavedenie elektród do mozgu. Tieto elektródy stimulujú tie mozgové oblasti, o ktorých sa predpokladá, že sú zapojené do Tourettovho syndrómu.
Je to stále zdokonalená metóda, pretože nie je bez komplikácií. V súčasnosti sa realizuje len vtedy, keď drogy a psychoterapia nefungujú.
prognóza
Prognóza pre tých, ktorí majú Tourettov syndróm, sa líši od prípadu k prípadu. Okrem toho neexistujú žiadne klinické vyšetrenia, pri ktorých sa očakáva, že sa budú vyvíjať.
U väčšiny pacientov, keď dosiahnu dospelosť, dochádza k spontánnej a takmer úplnej remisii ochorenia. Prognóza je pozitívna, pretože tiky sa stávajú vzácnymi epizódami; preto nemajú vplyv na kvalitu života pacientov.
Avšak malé percento prípadov sa prejavuje, dokonca aj v dospelosti, častými tikmi a inými obsedantnými poruchami. Pre týchto ľudí môže byť ovplyvnený sociálny a pracovný život: prijímanie a vykonávanie určitej činnosti môže byť veľmi ťažké. Preto je prognóza menej dobrá ako predchádzajúca.
Treba však pripomenúť, že bez ohľadu na patologický priebeh, inteligencia a životnosť pacientov Tourette netrpia následkami.
