Syndactyly A.Griguola

všeobecnosť

Syndactyly je vrodená vada rúk alebo nôh, ktorá sa vyznačuje fúziou jedného alebo viacerých prstov.

Častejšie ako by sa dalo myslieť, syndactyly môže mať rôzny pôvod: môže byť výsledkom nepoznateľných príčin, môže to byť dedičná vlastnosť prenášaná rodičmi alebo, nakoniec, môže byť znakom nejakého genetického syndrómu.

Ruky a nohy sú ruky, ktoré najviac trpia prítomnosťou syndikátu; v skutočnosti, v nohách je táto anomália všeobecne bez následkov (a je ešte vzácnejšia).

To všetko vysvetľuje, prečo syndactyly v rukách vždy vyžaduje použitie chirurgie, zatiaľ čo to na nohách len pri niektorých príležitostiach.

Diagnóza syndakcie je jednoduchá a je založená na fyzikálnom vyšetrení.

Čo je syndactyly?

Syndactyly je vrodená malformácia charakterizovaná fúziou dvoch alebo viacerých prstov ruky alebo nohy.

Inými slovami, lekári hovoria o syndakte, keď sa aspoň pár prstov a / alebo palcov jednotlivca spojí, namiesto toho, aby boli normálne oddelené.

Pri syndakte môže byť anomálna fúzia prstov obmedzená na postihnutie kože alebo môže zahŕňať aj kosti ; preto je možné stretnúť sa s prípadmi syndakcie, pri ktorých sú prsty spojené iba na úrovni kože a prípady syndakcie, pri ktorých sú prsty spojené na úrovni kože a na úrovni kosti (existuje spojenie medzi falangami),

Dôležité : vrodený aspekt syndakcie znamená, že táto je prítomná od narodenia.

epidemiológia

Syndactyly je bežnejšia anatomická anomália ako sa predpokladá; podľa štatistík, v skutočnosti, 1 novorodenec z asi 2500 by bol ovplyvnený.

Medzi rukami a nohami, syndactyly inklinuje ovplyvniť ruky častejšie: čísla v ruke, 50% prípadov syndactyly zahŕňajú ruku.

Z doteraz neznámych dôvodov je syndakcia bežnejšia u druhov kaukazských ako u afroamerických alebo ázijských plemien.

Nakoniec sa z neznámych dôvodov syndróm syndrómu vyskytuje častejšie u mužskej populácie ako u ženskej populácie.

Pôvod mena

Slovo "syndactyly" pochádza zo spojenia gréckych výrazov "hriech" ("συν") a "daxtylos" ("δάκτυλος"): "hriech" znamená pojem "únie" a môže byť tiež preložený ako "spolu", zatiaľ čo "daxtylos" znamená "prst".

Takže doslovný význam "syndactyly" je "zjednotený prst" a má v úmysle odkazovať na interdigitálne spojenie (tj medzi prstami), ktoré charakterizuje danú malformáciu.

príčiny

Predpoklad: ako uvidíme neskôr, syndactyly je klinicky relevantný stav, keď ovplyvňuje ruky (tie sú tiež najviac postihnuté miesta). To vysvetľuje, prečo sa informácie, ktoré sa čitateľ chystá získať, konkrétne týkajú patofyziológie syndikátu v ruke.

Počas normálneho embryonálneho vývoja plodu (teda po počatí) sa celá horná ľudská končatina (vrátane ruky) formuje a predpokladá vzhľad, aký bude mať v postnatálnom živote medzi IV. (Štvrtým) a VIII. ôsmeho týždňa tehotenstva . To znamená, že 56 dní po počatí, ľudská bytosť už má svoje ruky vo svojej konečnej podobe, medzi prstami v sebe (pri počiatkoch jej vývoja, horná končatina si pamätá pádlo, s rukou, ktorá predstavuje jeho "koniec použitý na rezanie vody".

V takomto kontexte je syndactyly dôsledkom chyby počas vývoja horných končatín, vo vyššie uvedených 56 dňoch. Presne povedané, príslušnou chybou je chyba signalizácie buniek, takže sa neuskutočňuje vhodné oddelenie prstov.

Inými slovami, je to, akoby biologický signál, ktorý je nevyhnutný pre rozdelenie prstov - to, že v ich počiatkoch sú v skutočnosti všetky zjednotené - bol menší alebo nebol vhodný na tento účel.

Vedeli ste, že ...

Oddelenie prstov a nôh je výsledkom bunkového signálu, ktorý spôsobuje apoptózu . Apoptóza je takzvaná programovaná bunková smrť, úplne fyziologický proces, realizovaný organizmom na presné účely, vrátane správneho vývoja anatomických častí, prežitia atď.

V apoptóze sme svedkami smrti „zbytočných“ buniek, ktoré nie sú nevyhnutné na prežitie, niekedy dokonca škodlivé.

Apoptóza je v protiklade s bunkovou nekrózou, ktorá je namiesto toho smrťou bunky, ktorá je výsledkom patologických procesov, niekedy dokonca veľmi vážnych.

Sporadická, dedičná a syndromická syndakcia

Vo väčšine prípadov je syndactyly výsledkom izolovanej udalosti počas embryonálneho vývoja, ktorá mení konečnú tvorbu ruky; pre tieto syndikátne okolnosti - identifikované s termínom sporadické syndaktyly - nie je rozpoznateľná presná príčina, a preto ani genetické faktory, ani dedičné faktory nemajú úlohu.

V zostávajúcich klinických prípadoch môže syndakcia zodpovedať:

Vrodená anatomická anomália (tj prenášaná jedným alebo oboma rodičmi), ktorá nie je spojená s inými abnormalitami alebo inými príznakmi ( dedičné syndrómy );

alebo:

Anatomická anomália vložená do oveľa širšieho klinického obrazu, výsledok genetického alebo predpokladaného syndrómu ( syndróm syndrómu ). Medzi genetické alebo predpokladané syndrómy spojené so syndakciou sú: Poľský syndróm, Apertov syndróm a Holt-Oramov syndróm .

Gény zapojené do syndakcie

Molekulárni biológovia a genetickí experti identifikovali aspoň 3 chromozómy, ktoré, ak sú mutované v niektorých špecifických častiach, zohrávajú kľúčovú úlohu pri nástupe syndrómu.

3 predmetné chromozómy sú chromozóm 2, chromozóm 6 a chromozóm 7 .

Chromozóm 2 má oblasť, ktorá, ak je mutovaná, je zodpovedná za syndakciu medzi tretím a štvrtým prstom ruky alebo nohy.
Chromozóm 6 má oblasť, ktorá, ak je mutovaná, je asociovaná so syndrómom malého prsta ruky so susedným prstencovým prstom.
Chromozóm 7 má oblasť, ktorá, ak je mutovaná, súvisí so syndikózou všetkých prstov ruky alebo nohy.

Symptómy a komplikácie

Fúzia prstov, ktorá charakterizuje syndactyly, je klinický znak identifikovaný výrazom " webbed prsty "; tento výraz sa jasne vzťahuje na podobnosť medzi rukou alebo nohou postihnutou syndakciou a nohou dlane.

Prítomnosť syndactyly môže narušiť funkčnosť rúk alebo nôh ; aby sme boli presnejší, je ľahšie používať ruky, pretože sú to základné orgány pri uchopení alebo držaní predmetov.

Je zrejmé, že syndactyly je o to vážnejšie a rušivé pre nositeľa, tým viac prstov je zapojených.

Syndakticky na nohách je zriedkakedy zodpovedný za poruchy, ktoré zhoršujú kvalitu života pacienta.

Typy syndakcií

Podľa známej klasifikácie syndikózy, ktorá berie do úvahy, ako sú prsty fúzované, existuje:

Neúplné syndactyly : to je, keď spojenie dvoch alebo viacerých susedných prstov nie je celkom, to znamená, že nedosiahne konce.
Kompletné syndactyly : to je, keď spojenie dvoch alebo viacerých prstov je celkom, to znamená, že dosiahne končí.
Syndakticky jednoduchý : je to vtedy, keď sa spojenie medzi dvoma alebo viacerými prstami týka len mäkkých tkanív, teda v skutočnosti iba kože.
Komplexný syndactyly : to je, keď spojenie medzi dvoma alebo viacerými prstami sa týka mäkkých tkanív, kostí a chrupaviek.
Komplikované syndaktyly : to je, keď okrem spojenia medzi prstami na úrovni kože, kostí a chrupaviek, sú pridané aj ďalšie prsty alebo neprítomnosť prsta.

Kedy mám ísť k lekárovi?

Syndactyly je anomália, ktorá v čase narodenia nezostáva nepovšimnutá. Jeho identifikácia a následné plánovanie najvhodnejšej liečby sú preto okamžité.

komplikácie

Ak sa neuvoľní, popri negatívnom ovplyvnení funkčnosti postihnutých rúk alebo nôh, syndactyt mení normálny rast prstov, čo spôsobuje viditeľné deformity .

Klasická deformita vyplývajúca zo syndactyly je zakrivenie najdlhšieho prsta v smere najkratšieho prsta.

diagnóza

Fyzikálne vyšetrenie postačuje na to, aby sa diagnóza syndaktyly diagnostikovala. V medicíne je fyzikálnym vyšetrením lekárske sledovanie pacienta, ktorého cieľom je odhaliť akékoľvek patologické príznaky a načrtnúť obraz prítomných symptómov.

Fyzikálne vyšetrenie umožňuje zistiť, či je syndikát neúplný alebo úplný a či je počet prstov normálny alebo nie.

Aké sú ďalšie kroky?

Akonáhle sa zistí prítomnosť syndrózy, diagnostický lekár začne vyšetrenia potrebné na identifikáciu príčin, ktoré spôsobujú prítomnosť anatomickej anomálie.

Tieto prieskumy spravidla pozostávajú z:

Presná lekárska anamnéza . Ide o kritickú štúdiu symptomatológie prostredníctvom špecifických otázok (pozn .: keďže pacient je zvyčajne novorodenec, rodičia budú rodičia) v kombinácii s vyšetrením rodinnej anamnézy.
V priebehu histórie lekár chápe, či je syndakcia recidivujúcou anomáliou v pacientovej rodine; táto informácia je dôležitá na stanovenie povahy syndakcie, tj či je sporadická, dedičná alebo spojená s genetickým syndrómom.
Röntgenové rádiologické vyšetrenie . Lekár potrebuje röntgenové žiarenie, aby zistil, či fúzia medzi prstami ovplyvňuje aj tkanivá kostí a chrupavkové tkanivá.
Genetický test . Je to DNA analýza zameraná na detekciu mutácií kritických génov.
V kontexte syndakcie je vyšetrovaním zistiť, či je táto anomália spojená s niektorým genetickým syndrómom.

terapia

Liečba syndakcie je chirurgická .

Pred podrobným rozborom syndakóznej chirurgie je však potrebné objasnenie: keď je anomália lokalizovaná v nohách, je všeobecne zbytočné uchýliť sa k operácii, s výnimkou symptomatických prípadov a pre tých, u ktorých sa očakávajú komplikácie; keď malformácia leží v rukách, operácia je nutnosťou, aby sa predišlo komplikáciám a aby sa ruke dodal normálny vzhľad.

Operácia syndikátu: z čoho sa skladá?

Chirurgická operácia vykonávaná v prítomnosti syndactyly zahŕňa:

Realizácia cik-cak rezu, kde sa koža spojí v anomálnom spôsobe, akým sa dotknú prsty. Cikcak rez je najlepší spôsob, ako sa vyhnúť použitiu kožných štepov v nasledujúcej fáze.
Ak sa fúzia týka aj kostí a chrupavkovitých tkanív, musí tento rez samozrejme zahŕňať aj tieto tkanivá;
Uzatváranie kožných chlopní vyplývajúcich z incízie cez rôzne stehy.
Táto časť zásahu umožňuje, aby prsty zaujali normálny vzhľad.

Niektoré prípady syndaktyly v rukách sú také, že napriek cik-cak rezu, kožný štep je stále potrebný na uľahčenie uzavretia.

POST-OPERATÍVNA FÁZA

Bezprostredne po chirurgickom zákroku syndróm poskytuje ošetrujúcemu lekárovi aplikovať náplasť na príslušné anatomické časti, aby sa chránila a zabezpečila správna liečba chirurgických rán. Preto, akonáhle je omietka odstránená (vo všeobecnosti sa to stane po niekoľkých dňoch), dočasne aplikuje dlahy na opracované prsty a čaká na úplné zotavenie.

Zo zrejmých dôvodov má úplné zotavenie sa z komplexného syndakčného zásahu (tj v prítomnosti fúzie medzi kosťami a chrupavkovými tkanivami) dlhšiu dobu, než je úplné zotavenie z jednoduchej syndikátnej operácie.

ČO JE NAJLEPŠIA MOMENT NA VYKONANIE INTERVENCIE?

Chirurgická liečba syndaktyly sa musí uskutočniť v ranom veku.

Najlepší čas na vykonanie operácie sa líši podľa miesta syndikátu:

Ak je fúzia medzi palcom a ukazovákom alebo medzi prsteňom alebo malým prstom, operácia sa musí uskutočniť v šiestom mesiaci veku .
Ak je fúzia medzi inými prstami, ako sú uvedené vyššie, operácia sa môže uskutočniť aj vo veku 18-24 mesiacov .

JE JEDNODUCHÝ JEDNODUCHÝ?

Niektoré prípady syndrómu v ruke vyžadujú, aby sa druhý chirurgický zákrok vykonával vo vyššom veku. V týchto situáciách pooperačná fáza zahŕňa aj cyklus fyzioterapeutických sedení.