Súvisiace články: Progeria
definícia
Progeria je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje predčasné a progresívne starnutie tela. Tento stav sa vyskytuje v detstve a spôsobuje predčasnú smrť pacienta. Ochorenie postihuje samcov aj samice s výskytom jedného dieťaťa na 4-8 miliónov pôrodov.
Progeria je spôsobená sporadickou mutáciou v géne LMNA, ktorá kóduje proteín (laminín A), ktorý normálne poskytuje molekulárny skelet bunkového jadra. Anomálny produkt na druhej strane vedie k jadrovej nestabilite v delení buniek a vedie k ich predčasnej smrti.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- alopécia
- Bolesť bedra
- exophthalmos
- rezistenciou na inzulín
- strata sluchu
- makrocefalie
- chudosť
- mikrognatia
- osteoporóza
- Suchá koža
- Znížené videnie
- Tuhosť kĺbov
- Oneskorenie rastu
- Skleróza kože
- Krehké nechty
Ďalšie indikácie
Progeria je charakterizovaná zrýchleným starnutím, ktoré zahŕňa fyzické zmeny typické pre starobu (napr. Suchá a vrásčitá koža, plešatosť a znížený rozsah pohybu kĺbov), ale zachováva inteligenciu a emócie pacienta.
Symptomatológia sa vyvíja počas prvých mesiacov života, zvyčajne do dvoch rokov, a zahŕňa rastové defekty (krátky vzrast, hmotnosť pod priemerom, neprítomnosť podkožného tuku, úzky hrudník, oneskorená erupcia zubov atď.) A abnormality lebky tváre (vyčnievajúce oči, micrognathia, makrocefália, veľký fontanel, zobák nosa a kraniofaciálna disproporcia). Možnými prejavmi sú aj inzulínová rezistencia, čiastočná strata sluchu, dislokácia bedra, osteoporóza a ateroskleróza. Iné zdravotné problémy, často spojené s normálnym starnutím (ako je degeneratívna artritída alebo najvyššie riziko vzniku novotvaru), však počas progérie chýbajú.
Diagnóza je zvyčajne zjavná, ale musí sa odlíšiť od genetického testovania z iných príčin spomalenia rastu. Priemerný vek, v ktorom dochádza k úmrtiu pacientov s progériou, je 12 rokov (priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje dvadsať rokov). Smrť nastáva hlavne kvôli komplikáciám spojeným s ischemickou chorobou srdca (infarkt myokardu alebo kongestívne zlyhanie srdca) a cerebrovaskulárne ochorenie (mŕtvica).
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba progérie. Niektoré symptómy však môžu byť zmiernené konštantnou podpornou fyzioterapiou.
