Súvisiace články: Klinefelterov syndróm
definícia
Klinefelterov syndróm je jednou z najbežnejších foriem aneuploidie (tj anomálie v počte chromozómov). Toto ochorenie je charakteristické najmä prítomnosťou ďalších kópií génov prítomných na chromozóme X, ktoré interferujú s normálnym mužským sexuálnym vývojom.
V skutočnosti, mužskí jedinci vlastne majú pár pohlavných chromozómov (X a Y) a 22 párov nesexuálních chromozómov, celkovo 46 chromozómov (46, XY). Vo väčšine prípadov majú jedinci s Klinefelterovým syndrómom nadpočetnú kópiu chromozómu X vo všetkých bunkách tela (klasický variant: 47, XXY) alebo len v niektorých bunkách (mozaika: 46, XY / 47, XXY).
Klinefelterov syndróm nie je dedičný, ale vzniká spontánne kvôli nedostatku meiotickej disjunkcie chromozómov počas gametogenézy. Jediným rizikovým faktorom, ktorý je v súčasnosti známy pre túto chybu v bunkovom delení, je pokročilý vek matky.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Testikulárna atrofia
- azoospermia
- clinodactyly
- Problémy s učením
- Ťažkosti so sústredením
- Jazykové ťažkosti
- dyzartria
- Erektilná dysfunkcia
- gynekomastia
- neplodnosť
- mikrocefália
- Psychická retardácia
Ďalšie indikácie
Klinefelterov syndróm je porucha charakterizovaná testikulárnou hypotrofiou, nadmerným vývojom prsníka (gynekomastia), hypogonadizmom, hormonálnymi nerovnováhami (vysoké koncentrácie FSH a nedostatočná produkcia testosterónu) a nedostatočnou virilizáciou. Tieto stavy spôsobujú neplodnosť (hlavný príznak syndrómu) a azoospermiu (nedostatok produkcie spermií).
K ďalším príznakom patria abnormálne telesné proporcie (znížený obvod hlavy, dlhé nohy, krátky trup, široké ramená ako boky, vysoký vzrast a slabý svalový vývoj) a neurologické a kognitívne poruchy, s predispozíciou k problémom verbálneho učenia, expresivity a dysartrie. U postihnutých chlapcov sa často môžu vyskytnúť malé semenníky (atrofia semenníkov) a zvýšená konzistencia. Puberta sa zvyčajne vyskytuje v obvyklom veku, ale často je rast vlasov na tvári vzácny a distribúcia tuku je ženského typu (ginoidná adipozita).
Okrem toho pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú nadváhu, zvýšené riziko osteoporózy, poruchy autoimunitnej štítnej žľazy a diabetes mellitus 2. typu.
Nakoniec u týchto pacientov je zvýšený výskyt niektorých nádorov, ako sú: rakovina prsníka, akútna lymfatická leukémia a neoplazmy zárodočných buniek.
Veľa prípadov je diagnostikovaných v dospelosti, počas hodnotenia na identifikáciu príčin neplodnosti. Klinefelterov syndróm možno s istotou definovať len cytogenetickou analýzou, tj štúdiom chromozómov. S nárastom počtu chromozómov X sa tiež zvyšuje závažnosť mentálneho postihnutia a malformácií.
