Čo je Cataplexy?
Kataplexia je náhla a prechodná strata svalového tonusu spôsobená silnými emóciami alebo krízou v ryži. Zasiahnutá osoba sa zrazu zrúti na zem bez straty vedomia.
príčiny
Presná príčina kataplexie nie je známa, ale stav je silne spojený s emocionálnymi podnetmi. Medzi emócie, ktoré môžu vyvolať katastrofickú udalosť, patrí smiech, strach, hnev, frustrácia, podráždenie, nervozita, rozpaky a smútok. Akonáhle je stimulácia znížená, osoba získa normálnu svalovú kontrolu. Emócie môžu byť tiež skromné, zatiaľ čo inokedy dochádza k spontánnemu útoku v neprítomnosti zjavnej príčiny.
Strata svalového tonusu, ktorá sa vyskytuje v kataplexii, sa podobá prerušeniu svalovej aktivity, ktorá sa prirodzene vyskytuje počas REM spánku: náhla slabosť svalov tela môže byť spôsobená masívnou inhibíciou motorických neurónov v mieche spôsobené dysfunkciou cyklu spánku a bdenia. Pomocou zvieracieho modelu sa vedci dozvedeli, že táto skupina neurónov je neaktívna počas kataplexie.
Úloha hypokretínu
Kataplexia je spojená s významne zníženými hladinami hypokretínu, neuropeptidu produkovaného v hypotalame, primárneho významu pri regulácii spánku, ako aj stavov excitácie. Podľa niektorých výskumníkov by základom tejto deplécie bol autoimunitný mechanizmus
Iné úvahy
Kataplexia sa tiež môže prejaviť ako vedľajší účinok SSRI abstinenčného syndrómu ("selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu" patria do farmaceutickej triedy netricyklických antidepresív).
Narkolepsia a kataplexia
Kataplexia sa často vyskytuje v súvislosti s narkolepsiou, chronickou neurologickou poruchou charakterizovanou nadmernou dennou ospalosťou (hypersomnia) a náhlymi krízami spánku. Keď pacienti zažívajú obidva stavy, hovoríme o Gélineauovom syndróme .
Kataplexné záchvaty robia diagnózu narkolepsie istejšou, najmä ak sa objavia príznaky ako nadmerná denná ospalosť (EDS), halucinácie a iné nežiaduce prejavy sprevádzajúce REM spánok. Je však dôležité si uvedomiť, že nie všetci narkoleptickí pacienti vykazujú epizódy kataplexie.
Súvisiace podmienky
Kataplexia môže byť spojená s inými patologickými stavmi. Najmä je považovaný za sekundárny, ak je spôsobený špecifickými mozgovými léziami, najmä lokalizovanými v laterálnom hypotalame (zodpovednom za depléciu hypokretínu). Na druhej strane, lézie mozgového kmeňa môžu určiť izolované prípady kataplexie; tieto zahŕňajú: encefalické tumory (napríklad astrocytóm, glioblastóm, glióm a subependimóm) a arteriovenózne malformácie. Medzi ďalšie stavy, v ktorých možno nájsť kataplexiu, patria: ischemické príhody, skleróza multiplex, trauma hlavy, paraneoplastické syndrómy a infekcie, ako je encefalitída. Kataplexia sa môže tiež vyskytovať prechodne alebo trvalo v dôsledku lézií hypotalamu spôsobených chirurgickým zákrokom, najmä v prípade zvlášť zložitých resekcií nádorov.
príznaky
Kataplexia je mimoriadne nepredvídateľná, či už z hľadiska gravitácie alebo frekvencie. Strata svalového tonusu sa líši od sotva vnímateľného oslabenia svalov tváre, až po zlyhanie horných alebo dolných končatín až po úplnú svalovú atóniu. Tieto náhle prejavy môžu spôsobiť zrútenie po pôrode a pád pacienta. Počas miernych a ťažkých záchvatov kataplexie zostáva človek plne vedomý, preto si je vedomý všetkého, čo sa deje okolo (teda hypotézy dysfunkcie spánku a bdenia: atóma svalov sa overuje ako počas fázy). REM, ale subjekt je ostražitý). Kataplexia sa vyskytuje častejšie v časoch emocionálneho stresu av prípade nedostatku spánku.
Kataplexia je ľahko prehliadaná a často nediagnostikovaná porucha, ktorá môže ovplyvniť najzákladnejšie aktivity každodenného života.
Kataplexia by sa nemala zamieňať s epileptickým záchvatom :
- Kataplektický záchvat : vyskytuje sa rýchlo, počas období emocionálnej stimulácie; subjekt si udržiava svoj stav vedomia nezmenený a takmer okamžite sa zotavuje;
- Epileptická kríza : vyskytuje sa v období pokoja a stimulácie; človek sa zotavuje pomalšie a nemusí si spomenúť, čo sa stalo.
Trvanie kataplexných útokov
Vo väčšine prípadov sú útoky prechodné a náhle prestanú po niekoľkých sekundách alebo minútach. Kataplexická epizóda sa považuje za „typickú“, keď je krátkodobá (<5 minút). V niektorých prípadoch však opakované ataky môžu trvať až 30 minút. Zriedkavo môže subjekt upadnúť do dlhšieho spánku: stav je známy ako kataplaktický stav.
Kataplexia sa môže vyskytnúť príležitostne, s jednou alebo dvoma epizódami za rok alebo niekoľkokrát denne.
liečba
Kataplexia sa zriedkavo vyskytuje počas ambulantnej návštevy a diagnózu môže vykonať špecialista, ktorý je s týmto stavom oboznámený. Meranie hladín hypokretínu v mozgovomiechovom moku môže potvrdiť diagnózu.
Kataplexia je liečená farmakologicky. Prvým produktom schváleným FDA na liečbu kataplexie vo vzťahu k narkolepsii je Xyrem® (nátriumoxybutyrát). Symptómy môžu byť potlačené pomocou tricyklických antidepresív a inhibítorov spätného vychytávania serotonínu. Napriek svojmu vzťahu s narkolepsiou sa vo väčšine prípadov musí kataplexia liečiť samostatne.
Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) a inhibítory spätného vychytávania serotonínu a norepinefrínu (SNRI)
SSRI a SNRI sa môžu použiť na zmiernenie príznakov kataplexie a iných prejavov spojených s REM spánku, ako sú hypnagogické halucinácie (pozostávajúce z halucinácií, najmä zrakových, prítomných na začiatku alebo na konci spánku) a paralýzy spánku ( porucha charakterizovaná dočasnou neschopnosťou pohybovať sa alebo hovoriť, pred zaspávaním alebo po prebudení). Zahŕňajú fluoxetín a venlafaxín. Inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) a inhibítory spätného vychytávania serotonínu a norepinefrínu (SNRI) majú menej vedľajších účinkov ako tricyklické.
Nátriumoxybutyrát (Xyrem®)
Tento liek je vysoko účinný pri kataplexii spojenej s narkolepsiou. Nátriumoxybutyrát zlepšuje nočný odpočinok a vo vysokých dávkach môže tiež pomôcť kontrolovať dennú ospalosť. Xyrem® môže mať závažné vedľajšie účinky, ako je nevoľnosť, pomočovanie a zhoršenie námesačnosti. Užívanie nátriumoxybutyrátu spolu s inými liekmi na spanie, narkotickými analgetikami alebo alkoholom môže viesť k ťažkostiam pri dýchaní, kóme a smrti.
Tricyklické antidepresíva
Po mnoho rokov sa kataplexia liečila liekmi, ako je imipramín, klomipramín alebo protriptylín. Hlavnou charakteristikou tricyklických antidepresív je ich schopnosť inhibovať spätné vychytávanie noradrenalínu a serotonínu na úrovni nervových zakončení. Môžu však mať nepríjemné vedľajšie účinky (napr. Sucho v ústach a točenie hlavy) a preto boli nahradené novými liekmi, ako je napríklad venlafaxín.
Rozvíjajúce sa terapie
Sľubná liečba kataplexie zahŕňa génovú terapiu na podporu expresie hypokretínu a imunoterapie, ale na potvrdenie ich účinnosti je potrebný ďalší výskum.
