Typicky je hyperhomocysteinémia spojená s fyzickými kardiovaskulárnymi diskomfortmi; Zdá sa však, že nadmerné hladiny tejto molekuly v krvi môžu tiež spôsobiť úplne odlišné typy porúch.
Najmä čo sa týka psychiatrického aspektu, vysoké hladiny homocysteínu v krvi vedú k zvýšeniu výskytu Alzheimerovej choroby. Je to pravdepodobne spôsobené oxidačným stresom vyvolaným intermediárnou aminokyselinou, ktorá, podobne, zdá sa, hrá priaznivú úlohu aj pri nástupe schizofrénie ("Oxidačný stres môže byť vyvolaný zvýšeným homocysteínom u schizofrenických pacientov").
Vysoké hladiny homocysteínu boli štatisticky spojené so zvýšenými zlomeninami kostí u starších ľudí. V štúdii uskutočnenej na japonských ľuďoch, ktorí už mali mozgovú príhodu, sa použila suplementácia folátom a kobalamínom na zníženie hyperhomocysteinémie; V dôsledku toho sa okrem redukcie cirkulujúceho homocysteínu objavila aj redukcia fraktúr bedra osteoporotického pôvodu („ Vplyv folátu a metylkobalamínu na fraktúry bedra u pacientov s mŕtvicou: randomizovaná kontrolovaná štúdia “).
Na druhej strane, keďže ide o jedinú štúdiu, výsledok sa musí interpretovať ako „experimentálna stopa“ a nie ako úplný výsledok.
