všeobecnosť
Fallotova tetralogológia je vrodená choroba srdca, ktorá mení štruktúru srdca a ohrozuje jeho normálne fungovanie. Postihnutí pacienti sú prítomní od narodenia s modrastým vzhľadom: je to takzvaná cyanóza.
Jedinou účinnou terapiou je chirurgia, ktorej cieľom je vyriešiť srdcové abnormality. Bez tejto operácie nemôže pacient viesť normálny život.
Stručný odkaz na anatómiu srdca
Pred popisom Fallotovej tetralógie je užitočné si zapamätať niektoré anatomické elementy srdca, s pomocou ktorých si čitatelia pripomínajú, že:
- Srdce je rozdelené na dve polovice, vpravo a vľavo. Pravé srdce sa skladá z pravej predsiene a pravej komory . Ľavé srdce sa skladá z ľavej predsiene a ľavej komory . Každé átrium je pripojené k spodnej komore pomocou ventilu.
- Pravá predsieň dostáva cez duté žily neokysličenú krv a tlačí ju do pravej komory.
- Pravá komora pumpuje krv do pľúcnej tepny, ktorá vedie krv do pľúc. V pľúcach sa krv naplní kyslíkom.
- Ľavá predsieň dostáva okysličenú krv, ktorá sa vracia z pľúc cez pľúcne žily a tlačí ju do ľavej komory.
- Ľavá ventilačná pumpa okysličí krv do orgánov a tkanív ľudského tela cez aortu .
Čo je Fallotova tetralógia
Fallotova tetraológia je malformácia srdca, charakterizovaná štyrmi anatomickými anomáliami. Táto malformácia je vrodená, teda prítomná v čase narodenia a mení normálny tok krvi, ktorý prechádza ľudským telom.
Modrastý aspekt, to znamená cyanóza, je jedným z charakteristických znakov Fallotovej tetralógie.
Pozrime sa teraz, aké sú anatomické anomálie srdca zodpovedného za cyanózu.
ŠTYRI ANATOMICKÉ ANOMÁLIE. patofyziológii
- Zúženie (alebo stenóza) pľúcneho ventilu a časti pravej komory obklopujúcej samotný ventil.
Účinok: znižuje prietok krvi vstupujúcej do pľúcnej tepny a potom sa dostáva do pľúc.
Dôsledky: dochádza k stagnácii krvi v pravej komore a podiel okysličenej krvi je nižší ako normálna kvóta.
- Defekt medzikomorového septa . Interventrikulárna priehradka oddeľuje pravú komoru zľava. Porucha sa skladá z otvoru v priehradke.
Účinok: dve komory navzájom komunikujú.
Dôsledky: stagnácia nekysličenej krvi z pravej komory a mieša sa s okysličenou krvou (zmiešanou krvou) ľavej komory. Je to takzvaný " skrat zprava doľava".
Poznámka: v lekárstve termín skrat označuje dieru alebo priechod, ktorý umožňuje prenos kvapaliny z jedného oddelenia do druhého.
- Biventrikulárny pôvod aorty (aorta a cavaliere) . Aorta zaujíma inú pozíciu ako normálne srdce. Je mierne posunutá doprava. Preto, aj kvôli otvoru prítomnému v medzikomorovej prepážke, komunikuje priamo s pravou komorou.
Účinok: zmiešaná krv (okysličená a neokysličená) má aortu a zasahuje tkanivá ľudského tela.
Dôsledky: cyanotická farba.
- Hypertrofia pravej komory . Kvôli stenóze pľúcnej chlopne je potrebná väčšia sila na to, aby sa nekrmená krv vtlačila do pľúc. Na tento účel rastie a posilňuje sval komory.
Účinok: stena komory sa zahusťuje.
Dôsledky: svaly komory strácajú pružnosť a stuhnú.
epidemiológia
Výskyt Fallotovej tetralógie je 1 prípad každých 3, 600 novorodencov. Ide o vrodenú malformáciu najbežnejšieho srdca, medzi tými, ktoré spôsobujú cyanózu. Týka sa rovnako mužov a žien.
príčiny
Presná príčina tetralológie Fallot nie je známa. Predpokladajú sa však dva typy zvýhodňujúcich faktorov:
- Genetické faktory
- Environmentálne faktory
Na určenie srdcovej malformácie súvisiacej s Fallotovou tetralógiou môže prostredie a genetika pôsobiť individuálne alebo kombinovať a konať v zhode.
GENETICKÉ FAKTORY
Fallotská tetralógia je veľmi často spojená s niektorými genetickými ochoreniami:
- DiGeorgeov syndróm
- Downov syndróm
- Materská fenylketonúria
V nasledujúcej tabuľke sú uvedené hlavné charakteristiky uvedených genetických ochorení:
| Genetické ochorenie | Miesto mutácie | Typ mutácie |
| DiGeorgeov syndróm | Chromozóm 22 | Absencia (delécia) časti chromozómu 22 |
| Downov syndróm | Chromozóm 21 | Trisómia, to znamená tri kópie chromozómu 21 |
| fenylketonúria | Chromozóm 12 | Bodová mutácia niektorých báz DNA |
FAKTORY ŽIVOTNÉHO PROSTREDIA. \ T
Bol pozorovaný vzťah medzi niektorými okolnosťami prostredia a Fallotovou tetralógiou. Sú to:
- Materský alkoholizmus. Dieťa ochorie na syndróm fetálneho alkoholu
- Niektoré vírusové ochorenia matky, ktoré vznikajú počas tehotenstva (napríklad rubeola)
- Matka nad 40 rokov
- Užívanie hydantoínu tehotnou ženou na zmiernenie epileptických záchvatov. Dieťa sa narodilo s fetálnym hydantoínovým syndrómom
KEDY MALFORMÁCIA POČÍTA? ČO TO URČUJE?
Malformácia vzniká v prednatálnom veku, tj pred narodením. Vďaka moderným diagnostickým technikám sa zistilo, ktorý proces vzniká pri štyroch srdcových anomáliách Fallotovej tetralógie. Ide o nesprávne usporiadanie aortálnej pulmonálnej septum počas embryonálnej fázy tvorby srdca (aortálne-pulmonálne septum je rez, ktorý oddeľuje pravé srdce od ľavého srdca; rozlišuje aortu od pľúcnych artérií a oddeľuje tieto dve komory).
Nesprávne zoradenie aortálnej pulmonálnej septum určuje prvé tri abnormality opísané vyššie. Štvrtá anomália, hypertrofia pravej komory, je dôsledkom ďalších troch.
Symptómy, znaky a asociácie
Ako už bolo spomenuté, anatomické anomálie srdca určujú tvorbu a uvoľňovanie zmiešanej krvi (okysličenej a nekysličenej) do obehu. Zmiešaná krv, dosahujúca tkanivá ľudského tela, určuje hlavný znak Fallotovej tetralógie: cyanózy .
Ďalšie typické príznaky / príznaky Fallotovej tetralógie sú početné. Na uľahčenie porozumenia sa preto rozhodlo rozdeliť ich na:
- všeobecný
- srdcové
- oftalmologiká
PRIZNAKY A VŠEOBECNÉ ZNAKY
Cyanóza určuje modrastý aspekt ( cyanotická farba ) pacienta, či už novorodenca alebo dospelého. Čím väčší je prenos neokysličenej krvi z pravej komory do ľavej komory (" skrat zprava doľava"), tým väčšia je cyanotická pleť. Keď je cyanóza závažná, spôsobuje asfyxizované krízy (kvôli nedostatku kyslíka v krvi), ktorých výsledok je smrteľný.
Ďalšie všeobecné príznaky / príznaky sú:
- Nízka pôrodná hmotnosť
- miešanie
- Rast a oneskorená puberta
- Dyspnea, dýchavičnosť a únava. Najmä počas laktácie alebo po dlhšom plaču
- Tendencia zaujať pozíciu v drepe. Pacient si uvedomí, že dýcha lepšie a cíti úľavu
- Plačiace fácie, kvôli nedostatku ( agenéze ) alebo hypoplazii depresorového svalu v rohu úst.
PRIZNAKY A ZNAČKY SRDCE
Toto sú zjavenia, ktoré kardiológ auskultizuje. Sú to búrky, alebo zvuky, ktoré pochádzajú zo zlého srdca; z týchto zvukov je najdôležitejší pľúcny systolický šelest (tj ten, ktorý vzniká prechodom krvi stenotickou pľúcnou chlopňou). Na základe svojej intenzity môže kardiológ odhadnúť stupeň stenózy a rozsah interventrikulárneho otvoru .
Ďalšie podrobnosti - Hodnotiace kritériá pre systolický šelest pľúc:
- Čím nižšia je intenzita zvuku systolického šelmu pľúc, tým väčšia je stenóza a množstvo krvi prenesené do ľavej komory. Cyanotická pleť je intenzívnejšia.
- Naopak, čím hlasnejší je šelest, tým menšia je stenóza a množstvo krvi prenesené do ľavej komory. Cyanotická pleť je menej intenzívna.
PRIZNAKY A OPATRÁLNE ZNAKY
U pacientov s Fallotovou tetralogiou sa môže pozorovať preťaženie krvných ciev sietnice .
INÉ SÚVISIACE PORUCHY
V spojení s Fallotovou tetralógiou sa môžu vyskytnúť iné anomálie, srdcové alebo nie. Jedným z nich je pľúcna atrézia . Veľmi vážna, spočíva v úplnej obštrukcii traktu, ktorá umožňuje únik krvi z pravej komory, tj pľúcnej artérie. Jediná cesta vpred je vytvorená interventrikulárnou dierou: prenos krvi (" skrat zprava doľava") je úplný a cyanóza sa stáva závažnou.
V nasledujúcej tabuľke sú uvedené hlavné súvisiace poruchy:
| Abnormality súvisiace s Fallotovou tetralógiou: | Percento vzhľadu |
| Defekt predsieňovej priehradky (s jej výskytom hovoríme o pentalogii Fallota) | 10% |
| Aortálny oblúk umiestnený vpravo (namiesto doľava) | 25% |
| Bicuspidálna pľúcna chlopňa | 60% |
| Abnormality koronárnych artérií | 10% |
| Pľúcna atresia (alebo pseudoarteriálny trup) | nevedno |
| skolióza | nevedno |
diagnóza
Cyanotická pleť pri narodení a pľúcny systolický šelest sú už dva platné vodidlá, ktoré naznačujú, že Fallotova tetralógia je tetralogická.
Na potvrdenie týchto podozrení sa dnes môžu použiť rôzne testy. Namiesto toho, alternatívy boli málo a my sme sa spoliehali na hrudníkovú rádiografiu, s jej obmedzeniami a kontraindikáciami. Možné testy diagnózy Fallotovej tetralógie sú preto: \ t
- Fetálna a transkorakálna echokardiografia
- Elektrokardiogram (EKG)
- Prednatálny ultrazvuk a tri testy
- Krvné testy
- RTG hrudníka
- Meranie hladiny kyslíka
- Srdcová katetrizácia
FETAL A TRANSTORACICKÁ EKOCARDIOGRAFIA
Echokardiografia je vyšetrenie voľby pre Fallotovu tetralógiu. Výhody tohto diagnostického testu sú: rýchlosť, neprítomnosť škodlivého žiarenia a možnosť jeho vykonania v prenatálnom veku ( fetálna echokardiografia ).
Prostredníctvom echokardiografie, fetálneho a trans-hrudného, lekár získa komplexný opis vnútornej anatómie srdca: stav interventrikulárnej priehradky, stenózy pľúcnej chlopne, polohu aorty, hypertrofiu pravej komory.
elektrokardiogram
EKG stopa jasne ukazuje hypertrofiu pravej komory. Výhody: nie je invazívne.
Pozn .: hypertrofia pravej komory sa objavuje neskôr a časom sa stáva závažnejšou, pretože je dôsledkom prvých troch anomálií.
PREDBEŽNÁ A TRI TESTOVÁ EKOGRAFIA
Prenatálny ultrazvuk a tri testy sú dva testy vykonané na tehotných matkách, aby sa zistila prítomnosť potenciálnych chromozomálnych abnormalít u plodu. Jedným z týchto anomálií je Downov syndróm, stav často spojený s tetralológiou Fallot.
Výhody: nie je škodlivý, ani pre matku, ani pre plod.
Krvné testy
Je celkom bežné, že pacienti majú veľký počet červených krviniek ( erytrocytóza ). V tomto ohľade pokračujeme jednoduchým krvným testom.
CHRISTICKÉ RÁDIOGRAFIE
Raz, v neprítomnosti moderných techník, to bolo najspoľahlivejšie vyšetrenie. Z röntgenových snímok srdce pacienta s Fallotovou tetralógiou nadobúda tvar podobný topánke (" topánka v tvare srdca ").
Nevýhody: emisie škodlivého ionizujúceho žiarenia.
MERANIE ÚROVNE KYSLÍKA
Cez senzor aplikovaný na prst ruky sa vyhodnocujú hladiny kyslíka v krvi.
Výhody: nie je invazívne.
CARDIAC CATHETERISM
Srdcová katetrizácia využíva katétre, ktoré prechádzajú cez cievy a dutiny srdca. Poskytuje informácie o anatómii vnútorných dutín srdca a o hladinách kyslíka prítomného v krvi.
Nevýhody: je invazívna. Katétre môžu poškodiť stenu krvných ciev.
terapia
Fallotova tetralogická sila vyžaduje chirurgický zákrok . V skutočnosti, deformácia srdca nie je kompatibilná s normálnym životom.
Existujú dva druhy intervencie:
- Intracardiac repair . Je to hlavná a rozhodujúca operácia.
- Paliatívny postup . Ide o operáciu s dočasnými účinkami.
Okrem toho najzávažnejšie prípady vyžadujú núdzovú liečbu . Je nevyhnutné zachrániť život novorodenca pred tým, ako ho podrobíte operácii.
NÚDZOVÁ TERAPIA
Dojčatá a deti s ťažkou cyanózou a asfyxizovanými záchvatmi vyžadujú určitú pohotovostnú starostlivosť. Intervencie, ktoré sa majú vykonať okamžite, keďže životy pacientov sú vystavené vysokému riziku. Za takýchto okolností terapeutické opatrenia pozostávajú z kyslíkovej terapie a podávania určitých liekov: beta-blokátorov, morfínu, vazopresorov a prostaglandínu E1 . S rôznymi mechanizmami tieto lieky podporujú okysličovanie krvi a zmierňujú asfyxiálne krízy.
INTRACARDSKÁ OPRAVA
Intracardiac repair je jediná terapia, ktorá dokáže vyriešiť srdcové malformácie Fallotovej tetralógie.
Operácia prebieha s otvoreným srdcom.
Odporúča sa cvičiť u pacientov najmenej jeden rok. V prvých mesiacoch života sa v skutočnosti musí vyvinúť srdce, takže zásah môže byť v tomto štádiu zbytočný a nebezpečný. Niektoré závažné prípady však spôsobujú operáciu aj v šiestom alebo deviatom mesiaci života.
Postup pozostáva z:
- Redukcia stenózy
- Aplikácia Gore-Tex "náplasti" na medzikomorovú prepážku
Ak bolo úspešné:
- Zvýšenie hladiny cirkulujúcej okysličenej krvi
- Cyanóza a asfyxiálne krízy sa znižujú
PALLIATÍVNY POSTUP
Paliatívny postup je nezvratný chirurgický zákrok. V skutočnosti je to dočasné opatrenie, ktoré čaká na rast srdca dieťaťa a jeho pripravenosť na intrakardiálnu opravu.
Procedúra zahŕňa aplikáciu bypassu alebo skratu, ktorý spája aortu s pľúcnou artériou. Táto komunikácia sa tiež nazýva anastomóza a podporuje prietok krvi do pľúc. Keď sa rozhodnete zasiahnuť pri intrakardiálnej reparácii, bypass sa odstráni.
prognóza
Význam chirurgie podčiarkujú nasledujúce štatistické údaje týkajúce sa prežitia neošetrených pacientov:
- 75% presahuje prvý rok života
- 60% dosahuje 4 roky života
- 30% presahuje 10 rokov života
- 5% prežije počas 40 rokov
K týmto percentám treba dodať, že neošetrené dieťa trpí oneskoreným vývojom a že každá fyzická aktivita (dokonca mierna) spôsobuje úzkosť. Zdá sa teda evidentné, že život je silne podmienený vadami srdca.
Prognóza Fallotovej tetralógie sa výrazne zlepšuje, keď pacienti podstúpia chirurgický zákrok. V skutočnosti väčšina pacientov po operácii nevykazuje žiadne príznaky a vedie normálny život. Členom rodiny sa však odporúča podrobiť mladého pacienta pravidelným kontrolám, aby sa predišlo pooperačným komplikáciám.
Úspech intervencie závisí od závažnosti stenózy pľúcnej chlopne a od skúseností chirurga, pokiaľ ide o intrakardiálnu reparáciu Fallotovej tetralógie.
