všeobecnosť
V lekárskej praxi je " mikrocitémia " termín, ktorý sa používa na označenie dvoch rôznych stavov.
Môže to byť synonymom:
- MIKROCYTÓZA : hematologický obraz, ktorý možno nájsť pri krvných testoch, pri ktorých sú červené krvinky menšie ako norma. Preto mikrocitémia predpokladá význam klinického príznaku a ako taká môže signalizovať prítomnosť niektorých chorôb a viesť proces formulovania konečnej diagnózy tej istej choroby;
- β-THALASSÉMIA alebo MEDITERRANSKÁ ANÉMIA : skupina dedičných hematologických ochorení, pri ktorých je syntéza beta hemoglobínových reťazcov znížená alebo chýba. V tejto situácii teda mikrocitémia preberá význam patológie .
čo
1. Mikrocytémia: čo je mikrocytóza?
Mikrocytémia chápaná ako mikrocytóza je stav charakterizovaný prítomnosťou červených krviniek v periférnej krvi menšej veľkosti ako je norma.
Tieto menšie prvky sú definované rôznymi synonymami, vrátane mikrocytárnych erytrocytov a mikrocytov .
Prítomnosť mikrocytov je často spojená s anémiou . V tomto prípade je okrem mikrocitémie priemerná koncentrácia hemoglobínu (Hb) obsiahnutá v červených krvinkách nižšia a v dôsledku toho sa znižuje schopnosť krvi prenášať kyslík.
2. Mikrocytémia: definícia β-talasémie
Mikrocytémia (alebo β-talasémia ) je dedičná porucha krvi charakterizovaná:
- Znížené množstvo červených krviniek v porovnaní s normou (z tohto dôvodu sa mikrocitémia označuje aj ako stredomorská anémia);
- Vady v syntéze reťazcov beta hemoglobínu (Hb), ktoré majú za následok nedostatok kyslíka v tele.
Rozsah poruchy, symptómy a následky sú veľmi variabilné a závisia v podstate od typu genetického defektu.
Z klinického hľadiska v skutočnosti rozlišujeme 3 rôzne formy beta-talasémie:
- Thalassemia major (alebo Cooleyho choroba ): je to najzávažnejší variant; na prežitie musí pacient podstúpiť pravidelné krvné transfúzie počas celého života, okrem užívania špecifických liekov. Táto forma beta-talasémie sa všeobecne objavuje do 2 rokov;
- Medziľahlá talasémia : je menej závažná ako tá predchádzajúca; môže zostať latentný alebo sa môže prejaviť podobným spôsobom ako hlavný variant a potrebujú občasné transfúzie;
- Thalassémia minor : je všeobecne asymptomatická, nevyžaduje špeciálnu liečbu, ale pravidelné kontroly krvných hodnôt.
Vedieť
Thalasémie (tiež nazývané talasemické syndrómy ) predstavujú heterogénnu skupinu hereditárnych hemoglobinopatií, charakterizovaných zníženou alebo neprítomnou syntézou jedného alebo viacerých štyroch proteínových reťazcov ( globínov ), ktoré tvoria hemoglobín . Je potrebné pripomenúť, že táto molekula sa skladá zo štyroch podjednotiek: dvoch alfa reťazcov a dvoch beta reťazcov . Na základe defektu teda rozlišujeme α-thalassemias a β-thalassemias .
príčiny
1. Mikrocytémia: čo spôsobuje mikrocytózu?
Mikcitémia môže byť spôsobená rôznymi stavmi.
Vo väčšine prípadov je cirkulácia menších erytrocytov indikáciou:
- Zmeny, ktoré narúšajú erytropoézu (vrátane genetických mutácií zodpovedných za dedičnú mikrocytózu);
- Chybná alebo nedostatočná syntéza hemoglobínu .
Mikrocitémia je často spojená s anémiami nedostatku železa (alebo anémiami s nedostatkom železa) a je častá v prítomnosti talasémických syndrómov, zápalov alebo chronických ochorení (ako je reumatoidná artritída, Crohnova choroba, nefropatia, infekcie a určité neoplazmy).
Čítať celý článok: Mikrocytémia (mikrocytóza) - príčiny a možné následky »1. Mikrocytémia: aké sú príčiny β-talasémie?
Mikrocytémia je forma talasémie spôsobená zníženou alebo chýbajúcou syntézou beta-globínových hemoglobínových reťazcov.
Dôsledky tejto dysfunkcie možno zhrnúť takto:
- Klinický obraz mikrocytárnej a hypochromickej anémie ;
- Skoré zničenie červených krviniek ( hemolýza ) s rôznymi recidívami v celom tele;
- Neefektívna erytropoéza rôznej závažnosti (kostná dreň produkuje malé, krehké červené krvinky, ktoré sú predovšetkým chudobné na kyslík, ktorý sa má transportovať do tkanív).
Na základe mikrocitémie existujú veľmi heterogénne genetické aberácie (bodové mutácie, delécie atď.) Na HBB géne (11p15.5), ktoré kódujú p-globíny . Tieto zmeny zahŕňajú chudobnú (β +) alebo neprítomnú (β0) produkciu beta reťazcov: výsledný hemoglobín je vzácny a poškodzuje membránu červených krviniek, ktorá je nedostatočná na to, aby vykonávala svoju úlohu transportu kyslíka v celom rozsahu. organizmu a sú tak zničené.
K prenosu mikrocytémie dochádza autosomálne recesívnym spôsobom, takže ochorenie môže byť postihnuté len dieťaťom, ktorého rodičia sú obaja nosiči.
Ďalšie informácie: Thalassémia - Etiológia a klasifikácia »Symptómy a komplikácie
1. Mikrocytémia: ktoré príznaky majú Microcytosis?
V závislosti od príčiny, ktorá ho spôsobila, sa mikrocytémia - chápaná ako mikrocytóza - môže prejaviť v spojení s vysoko variabilnými symptómami. V niektorých prípadoch je tento stav takmer asymptomatický, inokedy ide o typické poruchy anémie alebo opäť koreluje so silne invalidizujúcim klinickým obrazom.
Vo väčšine prípadov sú príznaky mikrocytémie určené skutočnosťou, že veľkosť červených krviniek v krvi je znížená .
To vedie k zníženiu aktivity transportu kyslíka, čo zahŕňa častejšie:
- Bledosť pokožky (zvýraznená najmä na úrovni tváre);
- Únava a slabosť;
- búšenie srdca;
- Nízka telesná teplota;
- Strata chuti do jedla;
- bolesť hlavy;
- závraty;
- Krehkosť nechtov a vlasov;
- Dýchavičnosť.
Keď je mikrocytémia závažná a základné príčiny nie sú adekvátne liečené, môžu vzniknúť rôzne komplikácie, ako je žltačka, sklon k krvácaniu, hypoxia, hypotenzia, splenomegália a srdcové problémy.
2. Mikrocytémia: ako sa vyskytuje β-talasémia?
Mikcitémia (alebo β-talasémia) sa prejavuje veľmi variabilnými klinickými príznakmi, ktoré závisia, ako sa očakávalo, od závažnosti genetickej aberácie na báze. Mierne formy tejto patológie môžu byť takmer asymptomatické, zatiaľ čo závažnejšie, ako napríklad hlavný variant, zahŕňajú:
- Progresívna bledosť;
- únava;
- Svalová slabosť;
- Pomalý vývoj a žltačka u dieťaťa;
- Zmeny kostí (zhrubnutie lebky, vyčnievajúce lícne kosti, valgusovo koleno a patologické zlomeniny dlhých kostí);
- Anorexia (nedostatok apetítu);
- Zrušenie všeobecných podmienok;
- Opakované záchvaty horúčky;
- hnačka;
- podráždenosť;
- Progresívna distenzia brucha (sekundárna po splenomegálii a hepatomegálii).
Mikrocitémia a terapie zamerané na manažment tej istej patológie predurčujú vývoj rôznych komplikácií :
- Osteoporóza : na kompenzáciu nedostatku červených krviniek sa kostná dreň bude snažiť produkovať viac. Výsledkom tejto reakcie je tendencia tvoriť dlhšie a krehkejšie kosti;
- Splenomegália : podobný mechanizmus sa týka sleziny, ktorá bude čeliť rovnakému úsiliu zničiť deficitné alebo poškodené erytrocyty. Dôsledkom je zväčšenie orgánu, ktorý je navyše "rozptýlený" inými funkciami, ako je napríklad prispievanie k obrane organizmu proti infekciám.
- Toxikóza : časté krvné transfúzie, ktoré zahŕňajú liečbu mikrocitémie v ťažkej forme, vytvárajú akumuláciu železa s rizikom poškodenia orgánov, ako sú pečeň a srdce.
Ďalšie možné dôsledky mikrocitémie zahŕňajú:
- Poruchy endokrinného systému a hormonálne nerovnováhy (vrátane hypotyreózy, insuficiencie prištítnych teliesok a nadobličiek a diabetes mellitus);
- Cholelitiáza (ako pri kosáčikovitej anémii);
- Kožné vredy v dolných končatinách v dôsledku chronickej žilovej nedostatočnosti.
diagnóza
Aké testy môžu diagnostikovať mikrocytémiu?
- Mikrocytóza : prítomnosť mikrocitémie sa zistí krvným testom, ktorý hodnotí najmä indexy erytrocytov. V laboratórnej analýze je najužitočnejším parametrom chémie krvi na určenie, či sú červené krvinky normálne, príliš veľké alebo príliš malé, priemerný korpuskulárny objem (MCV).
- Beta-talasémia : mikrocytémia, chápaná ako stredomorská anémia, môže byť identifikovaná genetickými testami a krvnými testami; posledne uvedené budú vykazovať najmä prítomnosť červených krviniek nepravidelných, krehkých, vzácnych rozmerov a menších ako norma.
liečba
1. Mikrocytémia: ako sa lieči mikrocytóza?
Liečba mikrocytémie (mikrocytóza) sa líši v závislosti od typu príčiny a vo všeobecnosti môže zahŕňať príjem doplnkov železa a vitamínu C, úpravu diéty a viac alebo menej opakujúce sa krvné transfúzie., Niekedy je porucha prechodná a nevyžaduje žiadnu špecifickú terapeutickú intervenciu.
Vyliečenie patológií zodpovedných za mikrocitémiu zvyčajne určuje rozlíšenie klinického stavu. Treba však poznamenať, že niektoré formy mikrocytózy - ako napríklad tie, ktoré sú spôsobené talazémiami - sú vrodené, a preto ich nemožno vyliečiť. V každom prípade bude lekár schopný pacientovi poradiť o najlepších zákrokoch na zvládnutie ich stavu.
2. Mikrocytémia: aká liečba sa poskytuje pre β-talasémiu?
Liečba mikrocytémie (beta-talasémia) zahŕňa rôzne prístupy, vrátane:
- Krvné transfúzie : sú indikované, aby nahradili nedostatok červených krviniek. Vo všeobecnosti hlavný variant zahŕňa liečbu pravidelnými krvnými transfúziami (v priemere jedenkrát každých 15 dní v najzávažnejších prípadoch), zatiaľ čo v prechodnej mikrocytémii stačí niekoľko cyklov, keď je hemoglobín príliš nízky. Transfúzie však spôsobujú akumuláciu železa v tele, čo môže spôsobiť problémy najmä v srdci a pečeni. Aby sa predišlo tomuto poškodeniu, je potrebné nadviazať nepretržitú terapiu liečivami chelatujúcimi železo, ktoré je schopné zachytiť a odstrániť prebytočné železo z tela.
- Splenektómia : je to intervencia indikovaná v prípade, keď mikrocitémia spôsobuje závažnú anémiu alebo zväčšenie sleziny (splenomegália).
- Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek z kompatibilných darcov : je to jediná "definitívna" terapia pre stredomorskú anémiu. Šanca na nájdenie kompatibilného darcu je však obmedzená (asi 25%), bez ohľadu na kontraindikácie a riziká tohto typu intervencie, vrátane odmietnutia organizmom. Z týchto dôvodov je tento postup zvyčajne vyhradený pre zriedkavé prípady, v prítomnosti ľudí trpiacich veľmi ťažkou formou stredomorskej anémie a s dostupnými rodinnými darcami, ktorí sú identickí s HLA (bratia alebo sestry pacienta).
Okrem špecifických terapií sa kladie veľký dôraz na pravidelne vykonávanú fyzickú aktivitu a výživu. Môže byť užitočné najmä:
- Obmedziť potraviny bohaté na živočíšny pôvod a bohaté na železo, ako sú pečeň, bravčové mäso, hovädzie mäso, droby a mušle;
- Sprievodné jedlá s čajom s cieľom znížiť absorpciu železa;
- Konzumujte potraviny bohaté na vápnik a vitamín D kvôli riziku osteoporózy;
- Užívajte doplnky kyseliny listovej (na zvýšenie produkcie červených krviniek).
