všeobecnosť
Alfa-fetoproteín (AFP) je glykoproteínová substancia produkovaná najskôr od štádia tehotenstva žĺtkovým vakom a potom plodom.
Počas vnútromaternicového života nenarodené dieťa syntetizuje AFP najmä na úrovni pečene, s okrajovým prínosom z obličiek a gastrointestinálneho traktu. Po narodení začínajú hladiny alfa-fetoproteínov v priebehu roka klesať na hodnoty typické pre dospelého.
čo
Alfa-fetoproteín je proteín, ktorý sa syntetizuje v pečeni a žĺtkovom vaku počas vývoja plodu a embrya. Tento proteín je prítomný v plazme nenarodeného dieťaťa vo vysokých množstvách, počnúc druhým trimestrom tehotenstva, aby sa odhalil aj v materskej krvi.
Od okamihu narodenia sa hladiny alfa-fetoproteínov rýchlo znižujú, takže sa vyskytujú len v malých stopách u žien a zdravých detí.
V súčasnosti je funkcia tohto proteínu u dospelých a počas vývoja plodu stále nejasná.
Gén zodpovedný za jeho expresiu je AFP gén umiestnený na q ramene chromozómu 4.
Prečo meriate
U gravidných žien sa dávka alfa-fetoproteínu v krvi používa na skríning vrodených malformácií nervovej trubice (ako napríklad spina bifida alebo anencefália). Okrem toho je vyšetrenie užitočné na podporu diagnózy trizómie 21 (alebo Downovho syndrómu ).
Dávkovanie alfafetoproteínu sa vykonáva spolu s estriolom a p-hCG; kombinácia týchto troch hodnotení sa nazýva tri-test a vykonáva sa medzi pätnástym a dvadsiatym týždňom tehotenstva.
Ak má plod poruchu v uzavretí nervovej trubice, znamená to, že je otvor na úrovni miechy, hlavy alebo brušnej steny. Tieto defekty spôsobujú, že koncentrácie, ktoré sú vyššie ako štandardné AFP, prechádzajú placentou a nachádzajú sa v nadbytku v materskej krvi.
Kedy je to predpísané?
Dávkovanie alfafetoproteínu sa predpisuje medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, aby sa vyhodnotilo riziko výskytu plodu s malformáciami alebo stavmi, ako je napríklad Downov syndróm. Ak je skríning pozitívny, na potvrdenie diagnózy sú potrebné iné testy, ako napríklad ultrazvuk a amniocentéza.
Normálne hodnoty
Hodnoty v rôznych štádiách tehotenstva
Počas vnútromaternicového života je AFP hlavným fetálnym plazmatickým proteínom av tomto zmysle plní funkcie podobné funkciám albumínu; jeho sérové koncentrácie majú tendenciu zvyšovať sa až do konca prvého trimestra a dosiahnu vrchol približne 3 mg / ml medzi 10. a 13. týždňom gravidity .
Následne hladiny alfa-fetoproteínu exponenciálne klesajú medzi 14. a 32. týždňom, na konci ktorých tvoria asi 0, 2 mg / ml; tento zostup ide ruka v ruke s progresívnym zvyšovaním syntézy albumínu (čo bude hlavná molekula proteínu plazmy), zvýšením objemu krvi a zníženou syntézou alfa-fetoproteínu v pečeni.
Bez ohľadu na amniotické koncentrácie AFP, proporcionálna časť tejto látky sa dostane do materského obehu, čiastočne prekonáva membrány plodu a deciduu maternice (transamniotickú dráhu) a čiastočne cez transplacentárnu dráhu.
V najskorších štádiách tehotenstva sa zdá, že alfa-fetoproteín difunduje z plodu do plodovej vody cez epidermu, ktorá v týchto fázach ešte nie je keratinizovaná. Akonáhle však fetálne obličky začnú fungovať (ku koncu prvého trimestra), alfa-fetoproteín vstupuje do moču plodu a odtiaľ prechádza do plodovej vody.
AFP High - Príčiny
Výskumníci skúmajúci trend koncentrácií alfa-fetoproteínov v plodovej vode a materskej krvi zistili pozitívnu koreláciu medzi vysokými hladinami AFP a niektorými malformačnými patológiami, najmä pokiaľ ide o defekty neurálnej trubice, ako je anencefália (čo vedie k úmrtiu pacientov s rakovinou). plod) a neuzavretie nervovej trubice (spina bifida, tj keď stavce nedostatočne obklopujú miechu).
V skutočnosti je zvyčajne koncentrácia amniotickej alfa-fetoproteínu obzvlášť nízka v porovnaní s plazmatickou koncentráciou plodu. V prítomnosti defektu nervovej trubice, na druhej strane, roztok kontinuity vytvorený medzi tekutinou a plodovou tekutinou určuje voľný priechod veľkých množstiev AFP, takže koncentrácia plodovej vody sa významne zvyšuje (spolu s hladinami acetylcholinesterázy, špecifickým enzýmom). nervového tkaniva, ktoré za týchto podmienok prechádza významným zvýšením).
Koncentrácie alfafetoproteínov sa môžu tiež merať v materskej krvi ako jednoduchý skríningový test, aby sa zistilo riziko ohrozenia tehotenstva, ktoré vyžaduje ďalšie vyšetrenie, vrátane ultrazvuku. Najmä tento posledný test je v súčasnosti uprednostňovaný pred stanovením alfa-fetoproteínu ako skorého skríningového testu, a to ako kvôli jeho nie veľmi dobrej citlivosti, tak aj vynikajúcej schopnosti detegovať ultrasonografické znaky chromozomopatií .
Hladiny alfa-fetorpoteínu v materskom sére majú tendenciu zvyšovať sa dokonca aj v prítomnosti placentárneho uvoľnenia (abruptio placenta) .
V opačnom prípade, keď sú v krvi matky nízke hodnoty alfa-fetoproteínu, je riziko plodu trpiaceho Downovým syndrómom väčšie.
Vďaka týmto dôkazom je dávkovanie alfa-fetoproteínu v materskej krvi platným skríningovým nástrojom, ktorému je vystavených mnoho ohrozených žien medzi 15. a 21. týždňom tehotenstva. Konkrétnejšie, hladiny alfa-fetoproteínu sa hodnotia - v tzv. Tri-teste - spolu s hodnotami iných biochemických markerov, ako sú HCG (ľudský choriogonadotropín) a estriol (placentárny estrogén) nekonjugované.
Inak je zahrnuté aj dávkovanie inhibínu A a preto hovoríme o štvornásobnom teste.
U gravidných žien, ktoré nesú plod s Downovým syndrómom, klesajú sérové hladiny alfa-fetoproteínu a nekonjugovaného estriolu, zatiaľ čo hladiny ľudského choriového gonadotropínu sa zvyšujú.
Aj v tomto prípade nejde o reálne diagnostické testy, ale o skríningové testy, ktoré nám spolu s vekom matky umožňujú vyčísliť riziko plodu, ktorý trpí Downovým syndrómom. Keď sa ukáže, že toto riziko je dôležité, tehotné ženy sú nasmerované na vhodné diagnostické testy, ako je amniocentéza.
Hladiny alfa-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy môžu nadmerne presiahnuť v dôsledku:
- Nesprávny gestačný vek, pretože referenčné hodnoty sa v rôznych štádiách tehotenstva značne líšia
- Hrozba potratu
- Intrauterinálna smrť (smrť plodu)
- Viacpočetné tehotenstvo
- Placentárne oddelenie
- Poruchy nervovej trubice, ako je spina bifida a anencefália
- Kontaminácia plodovou vodou (ak sa vzorka krvi odoberá po amniocentéze alebo po odbere choriového klku)
- Nádorové alebo ovariálne maternálne nádory
- Iné zriedkavé anomálie
- Fyziologický nárast nesúvisí s akoukoľvek anomáliou
Nízka AFP - Príčiny
Hodnoty alfa-fetoproteínu môžu byť nízke v nasledujúcich prípadoch:
- Gestačný vek je nižší, ako sa očakávalo (ak nie je presne známy dátum počatia);
- Potrat ešte nebol identifikovaný.
U gravidných žien, ktoré nesú plod s chromozomálnym defektom, ktorý spôsobí Downov syndróm, sú sérové hladiny alfa-fetoproteínu a nekonjugovaného estriolu nízke, zatiaľ čo hladiny ľudského choriového gonadotropínu (hCG) a inhibície A inhibujú.
Ako ho zmerať
Test alfa-fetoproteínu je laboratórna analýza, ktorá zahŕňa vykonanie jednoduchej vzorky krvi zo žily v ramene. AFP, hCG, Estriol a inhibín Testy sa môžu vykonávať na tej istej vzorke krvi.
príprava
Na analýzu AFP je potrebná rýchlost 'najmenej 8 hodín, aby sa zabránilo tomu, že potravina interferuje s výsledkom.
Interpretácia výsledkov
Výsledok by mal interpretovať genetický poradca alebo klinik, ktorý môže vysvetliť význam skúšky.
Hodnota alfafetoproteínu v krvnom riečišti je úzko závislá od určenia gestačného veku plodu . V skutočnosti, ak gynekológ nepočítal presne ten druhý, existuje riziko, že hladiny alfa-fetoproteínu sú príliš vysoké alebo nízke.
V materskom sére sa koncentrácia AFP v krvi začína exponenciálne zvyšovať až do 32. týždňa, len na niekoľko dní po pôrode.
Vysoké hodnoty alfa-fetoproteínu u gravidných žien môžu závisieť od: \ t
- Vady nervovej trubice (spina bifida, anencephaly);
- Problém placenty;
- Fetálne malformácie (chromozomálne anomálie);
- Neoplazma alebo ochorenie pečene matky.
Medzi faktory, ktoré by mohli zvýšiť hladiny AFP, však patria:
- Nesprávne datovanie tehotenstva;
- Dvojité tehotenstvo.
Nízke hladiny alfa-fetoproteínu môžu namiesto toho súvisieť s chromozómovými poruchami. Aby sme boli presní, nízka hladina AFP spolu so zvýšenou hladinou HCG (bi-test) bola spojená so zvýšeným rizikom Downovho syndrómu.
V každom prípade, akonáhle sa zistia tieto abnormálne hodnoty, lekár odporučí ďalšie testy, ako je ultrazvuk brušnej dutiny alebo amniocentéza na meranie hladín alfa-fetoproteínu v plodovej vode.
