definícia
Termín "talasémia" sa vzťahuje na vážne genetické ochorenie, pri ktorom telo syntetizuje abnormálnu formu hemoglobínu, zodpovednú za progresívnu deštrukciu červených krviniek. Ťažká talasémia ( hlavný variant) môže byť pre plod smrteľná (smrteľné stavy pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom), zatiaľ čo vedľajšia forma má tendenciu prejavovať symptómy pomalšie (po 2 rokoch od narodenia).
príčiny
Thalassémia je výsledkom genetickej anomálie: hemoglobín sa skladá z dvoch proteínov, alfa-globulínu a beta globulínu, ktoré sa skladajú zo 4 a 2 globulárnych podjednotiek. Každá globulárna podjednotka je kódovaná génom, preto mutácia jedného alebo viacerých génov spôsobuje poškodenie, teda syntézu defektného hemoglobínu.
príznaky
Hlavný variant talasémie spôsobuje okamžité poškodenie, ktoré vedie plod k smrti pred pôrodom alebo bezprostredne po ňom. Forma minor sa namiesto toho vyznačuje veľmi výraznou formou anémie, sprevádzanou únavou, zmenou nálady (podráždenosť), deficitom rastu, deformáciou kostí tváre, žltačkou, dýchavičnosťou a tmavým močom.
- Komplikácie: zvýšené riziko zlomenín kostí a infekcií, deformity kostí, hemochromatóza, krehkosť kostnej hmoty, splenomegália
Informácie o talasémii - lieky na liečbu talasémie nemajú nahradiť priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Skôr ako začnete užívať Thalassémiu - lieky na liečbu thalassémie, poraďte sa so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
V súčasnosti neexistuje účinná liečba alebo alternatívna liečba na liečbu talasémie, pretože hovoríme o geneticky prenosnom ochorení; výskumníci sa však zameriavajú na zlepšenie kvality života pacientov trpiacich na talasémiu, ktorí sa snažia čo najviac zmierniť symptómy a spomaliť neúprosný priebeh ochorenia.
Treba však zdôrazniť, že niektorí postihnutí pacienti sa nesťažujú na symptómy: mutácia len jedného génu sa pozoruje u zdravých a zdravých nositeľov, často nedostatočná na spustenie presnej symptomatológie talasémie. Títo pacienti sa však musia podrobiť pravidelným lekárskym prehliadkam, aby mohli okamžite zasiahnuť, ak choroba v priebehu rokov spôsobí poruchy; hoci farmakologická liečba malých pacientov s talasémiou nie je normálne nevyhnutná, krvné transfúzie môžu byť užitočné pri niektorých príležitostiach, ako je pôrod a chirurgický zákrok.
Pamätajte však, že zdravý nosič môže preniesť chorobu na potomstvo.
Pre stredne ťažké alebo ťažké formy talasémie sa musia riešiť rôzne prejavy, teda tie, v ktorých genetická mutácia zahŕňa viac génov; transfúzie krvi predstavujú najbezprostrednejší terapeutický prístup na zrušenie, hoci dočasne, symptómov talasémie. Tento liek však nie je bez vedľajších účinkov: časté krvné transfúzie môžu predisponovať pacienta k hromadeniu železa v krvi až po hemochromatózu. Tento dôsledok vyžaduje okamžitú terapeutickú intervenciu zameranú na elimináciu uskladnenia železa.
Keď je za závažnú dysfunkciu organizmu zodpovedná talasémia, najúčinnejšou alternatívnou terapeutickou stratégiou je transplantácia kostnej drene.
NIE JE ŽIADNA MEDICÍNA PRE ZAOBCHÁDZANIE S THALASSÉMIOU: cieľom nasledujúcich liečebných prostriedkov a terapeutických stratégií je znížiť príznaky a zlepšiť kvalitu života pacienta.
Lieky na liečbu hemochromatózy : akumulácia železa v krvi je jedným z bezprostredných následkov vyplývajúcich z častých krvných transfúzií, ktoré pacient s talasémiou potrebuje. Na zvládnutie hemochromatózy lekár všeobecne navrhuje terapiu chelatačnými liečivami, schopnými zachytiť železo nahromadené v krvi a eliminovať ho močením. Účinné látky najviac používané v terapii a farmakologické špeciality dostupné na trhu sú uvedené nižšie.
- Desferrioxamín (napr. Desferal): liek na liečbu akumulácie železa v kontexte talasémie
- Deferasirox (predtým Exjade): liek nie je dostupný v Taliansku
- Deferiprón (napr. Ferriprox): má sa užívať v prípade alergie / intolerancie na Desferioxamín
Pre dávkovanie: prečítajte si článok o liekoch na liečbu hemochromatózy
Chelatačná terapia sa odporúča ako doplnok vitamínu C (napr. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): akumulácia železa v krvi spôsobuje v skutočnosti nedostatok kyseliny askorbovej, pretože minerál má tendenciu oxidovať vitamín C. Podľa toho sa zdá, že suplementácia vitamínom C u pacientov trpiacich hemochromatózou v kontexte talasémie je nevyhnutná na zvýšenie a podporu eliminácie nahromadeného železa.
Liečba kyselinou askorbovou má začať jeden mesiac po začatí chelatačnej liečby.
Dávkovanie: pre deti do 10 rokov trpiace talasémiou a hemochromatózou. užívajte 50 mg lieku denne. Pre dospelých s talasémiou, dvojnásobok dennej dávky lieku.
Lieky na liečbu splenomegálie : zväčšenie sleziny je príznakom spoločným pre mnohých pacientov s talasémiou. Z najspoľahlivejších riešení na riešenie tohto problému vyniká odstránenie sleziny (splenektómia), vždy spojené s očkovaním, pred a po zákroku.
Ďalšie informácie: prečítajte si článok o liekoch na liečbu splenomegálie
Inovatívne lieky a nádeje na liečbu talasémie
Veda sa mobilizuje s obrovskými krokmi smerom k vyliečeniu (alebo pokusu o terapiu) talasémie. Niektorí výskumníci sa odvážili hovoriť o "farmakologickej indukcii génu gama", ktorá sa skladá zo stimulácie HbF (fetálny hemoglobín) cytotoxickým liečivom (5-azaticidina, napr. Vidaza). Hypotéza na prvý pohľad, ktorá čoskoro odhalí porážku v dôsledku vysokej karcinogénnej sily látky.
Na nahradenie tejto účinnej drogy sa predpokladala iná molekula, hydroxymočovina, ktorá má nižšiu toxicitu ako tá predchádzajúca: testovaná na ľuďoch, tento liek je schopný znížiť, hoci mierne, frekvenciu thalassemických kríz.
