definícia
Fanconiho anémia je dedičná forma aplastickej anémie, to je klinický syndróm, ktorý je vyjadrený obrazom globálnej hypoaplázie troch hlavných proliferatívnych zásobných kmeňov kostnej drene (z ktorých sú výsledkom biele krvinky, erytrocyty a krvné doštičky). Výsledkom je periférna pancytopénia (nedostatok všetkých typov krvných buniek).
Fanconiho anémia nastáva od detstva a má progresívny trend.
Z genetického hľadiska je táto forma aplastickej anémie heterogénna: doteraz bolo identifikovaných 15 génov podieľajúcich sa na jej nástupe.
Fanconiho anémia sa zvyčajne prenáša ako autozomálne recesívna vlastnosť, hoci sú známe zriedkavé formy X-viazaného prenosu.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Zmeny menštruačného cyklu
- anémia
- anizocytóza
- Malé dieťa na gestačný vek
- blepharoptosis
- kryptorchidismus
- Problémy s učením
- Sfarbenie kože
- Dysplázia bedra
- podliatiny
- hydrocefalus
- rezistenciou na inzulín
- strata sluchu
- neplodnosť
- leukopénia
- makrocytóza
- mikrocefália
- Microphthalmos
- nystagmus
- Nesprávne oči
- pancytopénia
- trombocytopénia
- Znížené videnie
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
- Krvácanie ďasien
- skolióza
Ďalšie indikácie
Fanconiho anémia je charakterizovaná hematologickými abnormalitami, pred a postnatálnou retardáciou rastu, premenlivými vrodenými malformáciami (najmä v kostrových, kožných, urogenitálnych a CNS systémoch) a tendenciou k rozvoju hematologických nádorov (najmä leukémie) alebo tuhé látky na hlave a krku a genitáliách.
Na úrovni kože sú často prítomné generalizované hyperpigmentácie alebo škvrny od farby kávy alebo odfarbenia. Symptomatológia môže zahŕňať aj očné anomálie (strabizmus, mikroftalmia, ptóza a nystagmus), ucho (hypoacusis) a skeletálnu (skolióza, radiálna aplázia a vrodená dysplázia bedra).
V nižšom percente prípadov môže Fanconiho anémia viesť k zmenám urogenitálneho systému (aplázia obličiek, hypogonadizmus a nepravidelnosti menštruácie), gastrointestinálne malformácie (atrézia pažeráka) a interventrikulárne srdcové defekty (DIV) a interatriálna (DIA).
Medzi ďalšie prejavy patrí mikrocefália, poruchy učenia, poruchy hydrocefalu a nervovej trubice. Fanconiho anémia môže byť tiež spojená s endokrinopatiami, vrátane intolerancie glukózy, hypotyreózy, zníženej odpovede na rastový hormón (GH) a hyperinzulinizmu.
Ak nie sú vrodené malformácie zjavné, Fanconiho anémia často ostáva tichá, až kým sa nevyskytne akútna infekcia alebo zápalové ochorenie (zvyčajne v školskom veku), ktoré vedie k periférnej pancytopénii. S rozlíšením vyššie uvedenej patológie sa periférne hodnoty navrátia do normálu napriek zníženiu hmotnosti kostnej drene.
Diagnóza je založená na klinickom pozorovaní akýchkoľvek malformácií a zistení nedostatočnosti kostnej drene a iných hematologických abnormalít. Pri cytogenetickom vyšetrení vykazujú bunky pacientov evidentnú nestabilitu chromozómov (prítomnosť zlomov a iné zmeny).
V súčasnosti je jedinou liečebnou liečbou Fanconiho anémie kostná dreň alebo transplantácia hematopoetických kmeňových buniek od kompatibilného darcu.
