genetické ochorenia

Cyklopia - príčiny a symptómy

definícia

Cyklopia je zriedkavá vrodená anomália, charakterizovaná prítomnosťou jednej orbitálnej dutiny, ktorá je viac či menej úplná v strede čela.

Táto malformácia je spôsobená genetickými poruchami alebo vystavením teratogénnym látkam počas morfogenézy.

Cyklopia je extrémnym prípadom holoprosencefálie, pri ktorom je správne rozdelenie dvoch očných jamiek počas embryonálneho vývoja neúspešné. Nos zvyčajne chýba alebo je nahradený nefunkčnou štruktúrou, ktorá vyzerá ako malá proboscis.

Cyklopia je často spojená s inými malformáciami nezlučiteľnými so životom, ako je to pri trizómii 18 (Edwardsov syndróm) alebo pri trizómii 13 (syndróm Patau). Niekedy sa táto anomália môže vyskytnúť u plodu, keď rubeola užívala žena počas tehotenstva (vrodený syndróm rubeoly).

Možné príčiny * cyklopie

  • rubeola
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18