všeobecnosť
PAPP-A je glykoproteín s vysokou molekulovou hmotnosťou, ktorý sa môže merať v krvi ako včasný skríningový test na Downov syndróm .
Skratka PAPP-A je skratka pre plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom alebo plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom .
čo
Plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) je glykoproteín s vysokou molekulovou hmotnosťou placentárneho pôvodu (720-850 kD).
Tento proteín sa produkuje hlavne v trofoblastovom syncytiu (tj prvok embryonálneho vývoja nevyhnutný na hniezdenie v maternici) a uvoľňuje sa do materského kruhu.
PAPP-A umožňuje vyhodnotiť riziko, že plod môže niesť chromozomálne abnormality, ako je napríklad trizómia 21 (Downov syndróm).
Prečo meriate
Dávka PAPP-A - spolu s dávkou Beta-HCG (β-jednotka ľudského choriového gonadotropínu - β-hCG ) a absolútne neškodné ultrazvukové vyšetrenie ( Nucale Translucency ) - nám umožňuje kvantifikovať riziko, že plod je postihnuté chromozómovými abnormalitami, najmä trizómiou 21 (Downov syndróm) alebo trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) ; zároveň umožňuje identifikovať určité rizikové situácie pre niektoré anatomické alebo placentárne anomálie.
To všetko je možné už počas prvého trimestra gravidity; Najmä podľa usmernení je optimálne obdobie na vykonanie týchto skúšok medzi 11. a trinástym týždňom tehotenstva.
Indikácie testu PAPP-A
Asociácia bi-testu na materskej žilovej krvi (PAPP-A a β-hCG) s vyšetrením nuchálnej translucencie je indikovaná pre:
- Tehotné ženy mladšie ako 35 rokov, ktoré chcú včas vyhodnotiť riziko plodu, ktorý trpí Downovým syndrómom (trizómia 21), a potom sa rozhodnú, či podstúpia invazívnejšie testy, ako napríklad amniocentézu alebo odber choriový klkov;
- Tehotné ženy vo veku nad 35 rokov, ktoré chcú presnejšie posúdiť riziko, aby sa rozhodli, či sa majú vyhnúť invazívnym prenatálnym diagnostickým metódam (amniocentéza alebo odber choriový klkov), odporúčané medzinárodnými protokolmi kvôli vysokému riziku age.
Normálne hodnoty
Pri tehotenstve sa koncentrácia PAPP-A normálne zvyšuje s gestačným vekom až do narodenia.
Po pôrode sa množstvo proteínu v obehu rýchlo znižuje s polčasom 3 - 4 dni.
PAPP-A Alta - príčiny
PAPP-A Nízka - Príčiny
Nízke hladiny PAPP-A v sére majú dobrú prediktívnu hodnotu pri detekcii chromozomálnych zmien ovplyvňujúcich plod. Najmä plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom môže byť znížený v prítomnosti trizómie 21 (Downov syndróm) alebo trizómie 18 (Edwardsov syndróm) .
Zníženie koncentrácie PAPP-A v materskom sére sa tiež pozoruje v prítomnosti rizika spontánneho prerušenia tehotenstva, dokonca aj v neprítomnosti aneuploidií plodu (tj numerických anomálií chromozómov).
V tomto zmysle nízke hladiny tohto proteínu môžu indikovať:
- Problémy placenty (napr. Odpojenie);
- preeklampsie;
- Predčasný pôrod;
- Smrť plodu.
Ako ho zmerať
Kombinovaný test (bi-test ) pozostáva zo vzorky krvi, ktorej musí byť vystavená budúca matka; výsledok tohto vyšetrenia je potom integrovaný s výsledkom fetálneho ultrazvuku.
Analýzy PAPP-A sa vykonávajú počas prvého trimestra tehotenstva ako súčasť celkového hodnotenia rizika fetálnych malformácií (trizómia 21 a trizómia 18); v tejto súvislosti sa vykonávajú v kombinácii s inými vyšetreniami (napríklad ultrasonografiou nuchálnej translucencie), ktoré prispievajú k vypracovaniu výpočtu rizika.
príprava
Pred vykonaním skúšky je potrebné dodržať rýchlosť najmenej 8 hodín, počas ktorej je povolené malé množstvo vody.
Interpretácia výsledkov
V prvom trimestri gravidity, v prípade plodu s Downovým syndrómom, majú hladiny PAPP-A tendenciu byť nižšie, než sa očakávalo.
Nízke PAPP-A = vysoké riziko Downovho syndrómu
Koncentrácie plazmatického proteínu A súvisiaceho s tehotenstvom v sére matky rýchlo rastú od začiatku tehotenstva.
Vedci zistili, že v prítomnosti plodu s Downovým syndrómom majú hladiny PAPP-A tendenciu byť takmer vždy nižšie, ako sa očakávalo. Aby sa však minimalizovalo riziko získania falošne pozitívnych alebo negatívnych výsledkov, dávka PAPP-A musí byť nevyhnutne doplnená ďalšími testami.
- V prípadoch trizómie 21 počas prvého trimestra je koncentrácia v sére materskej séra p-hCG vyššia ako v tehotenstve s euploidným plodom (nie je ovplyvnený trizómiou 21), zatiaľ čo PAPP-A je nižšia ako normálna.
- Čo sa týka nuchálnej transluscencie, vyšetrenie vyhodnocuje priestor medzi kostrou a povrchom tela plodu na úrovni krčných stavcov. Ak sa tento priestor zvýši v porovnaní s očakávanou hodnotou pre uvažované obdobie gravidity, indikuje chromozomálne abnormality alebo iné fetálne patológie.
Kombinácia veku matky, biochemických markerov a nuchálnej translucencie, odhadovaná miera detekcie trizómie 21 dosahuje približne 90-95%, s falošne pozitívnym pomerom 3-5%. To znamená, že - štatisticky povedané - tento skorý skríning je schopný identifikovať v priemere 90-95 účinných prípadov Downovho syndrómu zo 100, zatiaľ čo v 3-5% prípadov diagnostikuje zdravý plod ako trpiaci Downovým syndrómom.
Napriek neoptimálnej senzitivite a špecifickosti umožňuje takýto skorý skríning výber tehotných žien na začatie následných invazívnych diagnostických testov (odber choriových klkov, amniocentéza), ktoré sú presnejšie, ale zaťažené malým rizikom potratu (0, 5%). -1%).
Okrem PAPP-A a rôznych skorých skríningových testov v prvom trimestri existuje niekoľko biochemických markerov schopných kvantifikovať riziko Downovho syndrómu aj v druhom trimestri gravidity. V tomto prípade sa hodnotia sérové hodnoty materského alfa-fetoproteínu (AFP), celkového ľudského choriového gonadotropínu (hCG), nekonjugovaného estriolu (uE3) a prípadne inhibínu A (INH-A):
riziko prenosu dieťaťa s Downovým syndrómom v maternici sa považuje za vysoké, ak má matka vysoké hladiny inhibínu A a ľudského choriového gonadotropínu v krvi, ktoré sú spojené so znížením koncentrácie estriolu a alfa-fetoproteínov.
Ak sa chcete dozvedieť viac: Tri-test
Ak sa podrobuje skríningovému testu na chromozomálne abnormality, treba poznamenať, že:
- Ak sa riziko ochorenia zníži, neznamená to, že je nula.
- Ak je riziko ochorenia vysoké, nemusí to nevyhnutne znamenať, že plod je ovplyvnený chromozomálnou anomáliou; skôr to znamená, že riziko je dostatočne vysoké na to, aby odôvodnilo objasňujúce invazívne vyšetrenie (villocentéza alebo amniocentéza).
- Preto tehotná žena, ktorá chce mať absolútnu istotu o absencii chromozomálnych anomálií a akceptuje malé riziko spojené s týmito diagnostickými postupmi, je priamo zameraná na amniocentézu alebo villocentézu, obchádzajúc skríningové testy.
POZNÁMKA : asociácia medzi bi-testami na venóznej-materskej krvi (PAPP-A - β-hCG) a nuchálnou translucenciou poskytuje ODHAD pravdepodobnosti, že plod je ovplyvnený Downovým syndrómom. Test nemôže stanoviť diagnózu, ale vyjadruje pravdepodobnosť.
Výsledok PAPPA-a a iných testov sa všeobecne oznamuje ako odhad pravdepodobností (napríklad 1 možný patologický prípad z 1 000 alebo možný patologický prípad zo 100) a nie ako pozitívny alebo negatívny výsledok.
Index pravdepodobnosti je výsledkom počítačového spracovania laboratórnych, ultrazvukových a amnestetických údajov (vek, hmotnosť, rasa matky atď.); ak je jeho hodnota medzi 1/1 a 1/250, pravdepodobnosť, že dieťa je postihnuté trizómiou 21, sa považuje za vysokú. Ak je číslo menovateľa väčšie ako 250 (<1/250), pravdepodobnosť sa považuje za nízku.
Na základe tohto odhadu sa budúca matka rozhodne, či podstúpiť invazívne testy (amniocentéza, odber choriový klkov); našťastie vo väčšine prípadov tieto testy ukážu úplnú absenciu komplikácií.
