Súvisiace články: Marfan syndróm
definícia
Marfanov syndróm je systémové ochorenie charakterizované abnormalitou spojivového tkaniva, ktoré spôsobuje kardiovaskulárne, muskuloskeletálne, očné a pľúcne zmeny.
Toto ochorenie sa všeobecne prenáša autozomálne dominantným spôsobom (tj rodič postihnutý chorobou má 50% pravdepodobnosť prenosu Marfanovho syndrómu ku každému zo svojich detí), ale boli opísané aj sporadické formy.
Vo väčšine prípadov je Marfanov syndróm spôsobený mutáciami v géne na chromozóme 15 (15q21), ktorý kóduje fibrilín-1 (FBN1), esenciálny proteín spojivového tkaniva.
Marfanov syndróm sa prejavuje vo vysoko variabilnej asociácii symptómov. Vo všeobecnosti sú najzreteľnejšími klinickými príznakmi kardiovaskulárny systém, pohybový aparát a oči.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Očná únava
- arachnodactyly
- arytmie
- Dysfunkcia močového mechúra
- dýchavičnosť
- dolichocephaly
- Bolesť na hrudníku
- Bolesti nôh
- podliatiny
- enophthalmos
- Fekálna inkontinencia
- hyperkyphosis
- Kĺbová hypermobilita
- Iridodonesi
- bolesť chrbta
- bolesti hlavy
- Dentálna maloklúzia
- mikrognatia
- Ogival poschodie
- Karcinované prsia
- pneumotorax
- Znížené videnie
- Skleróza kože
- skolióza
- Srdcový šelest
- Lievik hrudníka
- Rozmazané videnie
Ďalšie indikácie
Marfanov syndróm je typicky rozpoznávaný na základe úmerne dlhších končatín kmeňa (habitus longilineo), dilatácie aorty a dislokácie šošovky (charakteristické znaky sú ektopia alebo dislokácia tejto očnej štruktúry).
V mnohých prípadoch zahrnutie kardiovaskulárneho systému zahŕňa prolaps alebo nedostatočnosť mitrálnej chlopne a progresívnu dilatáciu aorty. Táto posledná eventualita môže viesť k aneuryzme a samo akútnej disekcii, niekedy dokonca pred 10 rokmi. Nedostatok mitrálnej chlopne môže komplikovať arytmia, endokarditída alebo zlyhanie srdca.
Pohybový aparát je ovplyvnený závažnosťou, ktorá sa veľmi líši. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú veľmi vysoký vzrast (v porovnaní s vekom a rodinou), tupý vzhľad (tj pohyby sú voľné, ale nekoordinované), arachnodakticky (štíhle a dlhé prsty), príliš pohyblivé kĺby (ktoré majú predispozíciu na dislokácie) a zmeny chrbtice. Časté sú malformácie hrudnej kosti, ako napríklad hrudník hrudníka (výčnelok hrudnej steny) alebo pectus excavatum (vyhĺbenie distálnej časti hrudnej kosti). Chuť je často ogival (úzka a vysoká).
Laxita spojivového tkaniva môže tiež určiť kyfoskoliózu, diafragmatickú a inguinálnu prietrž a ploché nohy. Okrem toho môžu byť prítomné kožné znaky (strie). Ťažká skolióza môže spôsobiť chronickú bolesť chrbta.
Na úrovni očí sa Marfanov syndróm prejavuje kryštalickou ektopiou (subluxácia alebo dislokácia so vzostupným posunom), ktorá stráca svoje miesto v dôsledku laxity väzov. Medzi ďalšie príznaky patrí iridodonesi (iris shake) a myopia vysokého stupňa. Niekedy sa môže vyskytnúť spontánne odchlípenie sietnice.
Ovplyvnený je aj pľúcny systém a centrálny nervový systém (CNS). Môže sa vyskytnúť najmä cystická pneumopatia a spontánne sa opakujúci pneumotorax. Tieto poruchy sú zodpovedné za bolesť a dýchavičnosť. Častým zistením, ktoré poukazuje na postihnutie CNS, je na druhej strane ektazia dura mater (tj zväčšenie duralového vaku, ktorý obklopuje miechu), najmä na úrovni lumbo-sakrálnej kolóny. Možné následky sú bolesť hlavy, bolesti chrbta alebo neurologické deficity, ktoré sa vyskytujú pri črevnej alebo močovej slabosti.
Diagnóza je založená na prítomnosti určitých klinických kritérií a na vykonaní inštrumentálnych testov, ktoré zisťujú charakteristické abnormality Marfanovho syndrómu, vrátane: echokardiografie, vyšetrenia štrbinovou lampou a magnetickej rezonancie.
