Nuchálna translucencia, v NT, je skríningový test, ktorý hodnotí riziko chromozomálnych abnormalít počas prvých štádií fetálneho života.
Štatisticky povedané, interpretácia výsledkov nuchálnej translucencie umožňuje identifikáciu 75-80% plodov postihnutých Downovým syndrómom, s percentom falošných pozitív 5-8%.
Okrem indikácie zvýšeného rizika trizómie 21 a iných zriedkavejších chromozomálnych ochorení (ako je napríklad trizómia 18), nuchálna translucencia umožňuje kvantifikovať pravdepodobnosť, že plod nesie niektoré kostrové a srdcové malformácie.
Kedy bežíš?
Nuchálna translucencia sa vykonáva medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva, pričom maternica nastávajúcej matky sa podrobuje sérii zvukových vĺn, ktoré nie sú viditeľné pre ľudské ucho (ultrazvuk). Tieto vlny, absolútne neškodné tak pre matku, ako aj pre plod, sa rôznym spôsobom odrážajú v tkanivách vo vzťahu k ich hustote, potom sú zachytené tou istou sondou, ktorá ich generovala, premenili na elektrický signál a spracovali počítačom tak, aby poskytovali tkanivové obrazy. skúmal.
V zadnej oblasti krčka plodu sa nachádza oblasť, ktorá neodráža ultrazvuk, preto je anechogénna a priesvitná; v tejto oblasti nájdeme malú fyziologickú akumuláciu tekutiny medzi kožou a základnými paravertebrálnymi tkanivami. Zber tejto tekutiny sa začína objavovať okolo 10. týždňa tehotenstva a zvyšuje sa hrúbka v nasledujúcich týždňoch a potom klesá, až kým nezmizne po 14. týždni.
Nuchálna translucencia: klinický význam
Vedci zistili, že nadmerná hrúbka tejto priesvitnej oblasti (nazývaná plica nucale) je spôsobená zvýšeným rizikom Downovho syndrómu alebo iných chromozomálnych patológií.
Všeobecne platí, že čím väčšia je hrúbka nuchálnej translucencie, tým väčšie je riziko, že plod je ovplyvnený chromozómovými abnormalitami (najmä Downovým syndrómom a menej často z trizómie 13 alebo 18). Zvýšenie nuchálnej translucencie však nie vždy súvisí s patológiami, ale môže to byť momentálna udalosť; navyše, ak má patologický význam, môže byť prítomný aj v neprítomnosti chromozomálnych defektov, napríklad v dôsledku srdcového ochorenia, metabolických zmien s hypoprotidémiou, vrodených alebo získaných anémií (infekcií), skeletálnych dysplázií atď.
Keď hovoríme o nuchálnej translucencii, je dôležité si uvedomiť, že vždy hovoríme o skríningovom teste a nie o skutočnom diagnostickom vyšetrení. Výsledok vyšetrenia nám teda nehovorí, či je plod zdravý alebo chorý, ale iba pravdepodobnosť, že je. Inými slovami, negativita znižuje riziko, ale nevyjadruje ju, zatiaľ čo pozitivita nemusí nevyhnutne znamenať, že ochorenie ovplyvňuje plod; vyžaduje skôr ďalšie diagnostické testy, ktoré sa budú vykonávať chromozomálnym vyšetrením na fetálnych bunkách po villocentéze alebo amniocentéze; tieto vyšetrovania sa vo všeobecnosti nevykonávajú priamo ako prvé vyšetrenie, pretože sú zaťažené veľmi malým, ale nie zanedbateľným rizikom potratu (0, 5 - 1%).
Výsledok vyšetrenia nehovorí o pozitivite alebo negativite, ale vďaka softvéru vyvinutému Nadáciou Fetal Medicine Foundation (Londýn) a hodnoteniu ďalších parametrov (vek matky, hmotnosť, fajčenie). atď.) - vyjadruje riziko v percentuálnych štatistických termínoch (napríklad 1 možný patologický prípad z 1000 alebo možný patologický prípad zo 100). Ak zo štúdie vyplynie pozitívny rizikový profil, správa by sa nemala zamieňať so schopnosťou testu identifikovať plod postihnutý Downovým syndrómom. Znamená to skôr, že medzi všetkými prípadmi, pri ktorých vyšetrenie uvádza „pozornosť, existuje určité riziko, ktoré si vyžaduje ďalšie vyšetrovanie“, je zahrnuté aj určité percento plodov, ktoré sú skutočne postihnuté Downovým syndrómom (v tomto prípade 75-80%)., Pri následnom amniocentickom alebo villocentickom vyšetrení sa teda u väčšiny plodov potvrdí, že nemá žiadnu chromozomálnu anomáliu; Je to preto, že tehotné ženy sú vo všeobecnosti posielané na tieto prieskumy s rizikovým profilom rovným alebo vyšším ako 1: 250 (jedna alebo viac šancí v 250, že plod je chorý).
Na zlepšenie spoľahlivosti nuchálnej translucencie ako skorej skríningovej metódy pre Downov syndróm je vyšetrenie teraz integrované s tzv. Duotestom, ktorý spočíva v simultánnej dávke choriového gonadotropínu v krvi (beta-β-hCG podjednotka) a PAPP- A (plazmatický proteín spojený s tehotenstvom = plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom).
Zvýšenie β-hCG a zníženie PAPP-A v materskej žilovej krvi sú považované za indikátory zvýšeného rizika Downovho syndrómu.
Koncentrácie týchto dvoch látok (PAPP-a a B-hCG) - vynásobené vnútorným rizikom v závislosti od veku matky a integrované s ultrazvukovými údajmi nuchálnej translucencie - umožňujú rozpoznať až 90% prípadov Downovho syndrómu., s falošne pozitívnym percentom 5%. Aj keď ide o úctyhodné percentá, keď je odhadované riziko podstatné, vždy sa odporúča podstúpiť ďalšie invazívne diagnostické testy. Cytogenetické vyšetrenie plodu, uskutočnené villocentézou alebo amniocentézou, môže preto vylúčiť (ako vo väčšine prípadov) alebo definitívne potvrdiť Downov syndróm, trizómiu 18 a iné chromozómové abnormality.
Vyšetrenie nuchálnej translucencie môže byť tiež spojené s ultrazvukovým vyšetrením nosovej kosti. Skúmanie profilu plodu počas ultrazvukového vyšetrenia medzi 11. a 14. týždňom má dôležité dôsledky pre skríning, pretože v tomto období asi 60-70% plodov s Downovým syndrómom nevykazuje viditeľnú nosnú kosť.
Zvýšená nuchálna translucencia, aj keď je kombinovaný test (ultrazvuk + bi-test) negatívny, môže byť spojená so zvýšeným rizikom štrukturálnej anomálie plodu (najmä, ako už bolo uvedené, na srdci). V tomto prípade sa odporúča vykonať ultrazvuk 2. úrovne, ktorý sa má vykonať v 16 a / alebo 20-22 týždňoch tehotenstva, s osobitným odkazom na štúdium srdca.
Ako sa vykonáva vyšetrenie nuchálnej translucencie? Ako dlho to trvá? Je to bolestivé?
Niekedy skúška môže trvať viac ako 30-45 minút, kvôli potrebe vykonať viac meraní s plodom v dobre zavedených pozíciách. Z toho istého dôvodu môže byť pacient požiadaný, aby kašel alebo zmenil pozíciu, aby sa určilo vytesnenie plodu na správne skenovanie. Vyšetrenie je niekedy sťažené konkrétnymi stavmi, ako je napríklad obezita matky alebo objemné myómy v prednej stene maternice.
Je nevyhnutné, aby odhaľovanie nuchálnej translucencie vykonávali odborní a kvalifikovaní operátori, aby následná analýza rizík mohla byť štandardizovaná, presná a spoľahlivá.
Ultrazvukové meranie nuchálnej translucencie sa môže uskutočniť transabdominálne alebo transvaginálne; v druhom prípade skúška umožňuje získať lepšie rozlíšenie obrazu a správne skenovanie, ale môže tiež spôsobiť určitú nepríjemnosť tehotnej žene.
