definícia
Fanconiho syndróm je patologický stav charakterizovaný viacerými defektmi v proximálnej tubulárnej reabsorpcii, vrátane glykozúrie, fosfatúrie, generalizovanej aminoacidúrie a straty bikarbonátu.
Fanconiho syndróm môže byť dedičný alebo získaný. Dedičná forma je často sprevádzaná ďalšími genetickými patológiami, ako je cystinóza a Wilsonova choroba, ktoré sú prenášané variabilnými modelmi. Získaná forma môže byť namiesto toho spôsobená rôznymi nefrotoxickými liečivami, vrátane niektorých chemoterapeutických liekov (napr. Ifosfamid a streptozocín), antiretrovirotík (napr. Didanozín a cidofovir) a exspirovaných tetracyklínov. Získaný syndróm Fanconi sa môže vyskytnúť aj po transplantácii obličiek au pacientov s mnohopočetným myelómom, amyloidózou, nedostatkom vitamínu D, intoxikáciou ťažkými kovmi alebo inými chemikáliami.
Pri Fanconiho syndróme sa vyskytuje niekoľko defektov funkcie transportu proximálneho tubulu, ako je zhoršená glukóza, fosfát, aminokyselina, hydrogenuhličitan, kyselina močová, reabsorpcia vody, draslíka a sodíka. Patofyziologická zmena, ktorá je základom týchto zmien, nie je známa, ale môže byť prítomná sprievodná mitochondriálna porucha.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Obličky
- Nočné kŕče
- Bolesť kostí
- Zlomeniny kostí
- glykozúrie
- hypofosfatémia
- hypokaliémie
- polyúria
- proteinúria
- Oneskorenie rastu
- Intenzívny smäd
Ďalšie indikácie
V detstve spôsobuje dedičný Fanconiho syndróm stagnáciu rastu, proximálnu tubulárnu acidózu, hypokalémiu, polyúriu a polydipsiu. Nízke hladiny fosfátov v sére spôsobujú rachitídu, stav zhoršený zníženou konverziou vitamínu D v jeho aktívnej forme na proximálne tubuly.
Vo forme spojenej s cystinózou je častý vývojový deficit a depigmentácia sietnice; sa vyvinie intersticiálna nefritída, ktorá vedie k progresívnemu zlyhaniu obličiek. Tieto môžu byť smrteľné pred dospievaním.
U získaného Fanconiho syndrómu majú dospelí osteomaláciu a svalovú slabosť. Okrem toho sú prítomné laboratórne zmeny súvisiace s proximálnou renálnou tubulárnou acidózou, hypofosfatémiou a hypokalémiou.
Diagnóza vzniká so zistením zmien v renálnej funkcii, najmä glykozúrie, fosfatúrie a aminoacidúrie.
Okrem zabezpečenia odstránenia nefrotoxického činidla (ak je to potrebné) a prijatia opatrení zameraných na zlyhanie obličiek neexistuje žiadna špecifická liečba.
Acidóza sa môže znížiť podávaním tabliet alebo roztokov hydrogenuhličitanu sodného; okrem toho môže byť potrebná suplementácia draslíka.
