definícia
Kosáčikovitá anémia je dedičná forma anémie, pri ktorej je počet cirkulujúcich erytrocytov v krvi taký nízky, že nezaručuje adekvátny transport kyslíka v tele. Nazýva sa "falciform" kvôli zvláštnemu štrukturálnemu tvaru červených krviniek: tieto bunky nie sú zaoblené, bikonkávne a elastické, ale majú tvar kosáka, majú sklon k agregácii a sú krehké a hranaté.
príčiny
Príčina, ktorá spúšťa kosáčikovitú anémiu, spočíva v genetickej mutácii génu zodpovedného za produkciu hemoglobínu, preto nie je spojená s nedostatkami v potravinách (napr. Sideropenická anémia) alebo s infekciami (napr. Zhubná anémia, ktorá môže závisieť od žalúdočných poranení) H. Piloryho). Anémia kosáčikovitých buniek je autozomálne recesívna choroba.
príznaky
Bolesť, bolesť hlavy a dýchanie a zrakové ťažkosti sú príznaky, ktoré charakterizujú kosáčikovitú anémiu; presnejšie povedané, bolesť je často vnímaná na úrovni chrbta, žalúdka, hrudníka a kostí a môže mať premenlivé množstvo, môže trvať niekoľko minút alebo môže trvať hodiny alebo dni. Problémy s dýchaním sa často zhodujú so športovými aktivitami, ale môžu sa objaviť aj počas odpočinku. Kosáčikovitá anémia zvyšuje riziko infekcií.
Informácie o kosáčikovitej anémii - lieky na liečbu kosáčikovitej anémie nemajú nahradiť priamy vzťah medzi zdravotníckym pracovníkom a pacientom. Pred užívaním anémie s kosáčikovitou anémiou sa vždy poraďte so svojím lekárom a / alebo špecialistom.
lieky
Nanešťastie neexistuje farmakologická liečba, ktorá by zabezpečila úplnú liečbu z kosáčikovitej anémie; niektoré lieky však môžu zmierniť bolesť a zabrániť nástupu komplikácií spojených s ochorením.
Transplantácia kostnej drene je na druhej strane jedinou liečebnou možnosťou, ktorá definitívne rieši kosáčikovitú anémiu, hoci tento lekársky postup je mimoriadne komplikovaný a zahŕňa vážne riziká vrátane úmrtia. Treba však zdôrazniť, že nájsť kompatibilného darcu je veľmi zložité.
Transfúzie krvi a suplementácia kyslíkom sú ďalšie terapeutické postupy užitočné na zosvetlenie symptómov bolesti, ktoré sprevádzajú kosáčikovitú anémiu.
Antibiotiká : videli sme, že kosáčikovitá anémia zvyšuje riziko nakazenia infekciami; Z tohto dôvodu môžu postihnutí pacienti podstúpiť preventívnu antibiotickú liečbu. Najmä:
- Penicilín G alebo benzylpenicilín (napr. Benzil B, Benzil P): môže byť podávaný deťom už dva mesiace po narodení; podávanie tohto antibiotika sa odporúča vždy do 5 rokov, aby sa zabránilo pneumónii a iným nebezpečnejším infekciám, najmä pre deti. Dávkovanie musí vždy stanoviť lekár; Očakáva sa, že odporúčaná dávka na prevenciu streptokokových infekcií užíva 1-5 miliónov intravenóznych jednotiek (nasycovacia dávka), dokonca niekoľkokrát počas dňa.
Lieky proti bolesti (NSAID a kortikosteroidy) : keďže bolesť je takmer konštantná u všetkých pacientov s kosáčikovitou anémiou, podávanie liekov proti bolesti (ktoré rovnako nepomôže bojovať proti spúšťacej príčine) je veľmi dôležitou pomôckou na zmiernenie symptómov.
Očkovanie : nakoľko anémia uprednostňuje infekcie, najmä u detí, ktoré sú postihnuté, odporúča sa očkovanie očkovaním. Poraďte sa so svojím lekárom.
Deriváty močoviny (hydroxymočovina): liečivo sa všeobecne používa v onkologickej oblasti; avšak niektorí chorí ľudia s kosáčikovitou anémiou sú liečení touto účinnou zložkou, a to jednak preto, že zmierňuje bolesť spojenú s ochorením, a jednak preto, že znižuje potrebu krvných transfúzií. Liek funguje tak, že stimuluje produkciu fetálneho hemoglobínu (typ hemoglobínu u novorodencov, ktorí sú schopní predísť vzniku chorých buniek).
- Hydroxymočovina (napr. Onco-karbid): dávkovanie tejto drogy pre kosáčikovitú anémiu predpokladá, že bude užívať 15 mg / kg raz denne. Dávku možno zvýšiť o 5 mg / kg / deň každé 3 mesiace až do maximálnej dávky 35 mg / kg / deň. Hydroxymočovina sa môže používať len pri ťažkej kosáčikovitej anémii a pri krízach akútnej bolesti; nepoužívajte dlhodobo, ako sa zdá, že uprednostňuje leukémiu alebo iné rakoviny.
Bronchodilatátory : kosáčikovitá anémia je často sprevádzaná viac alebo menej intenzívnymi respiračnými ťažkosťami (napr. Astmou), ktoré môžu byť kontrolované bronchodilatačnými liekmi.
- Ipratropium bromid (napr. Atem, Breva): liečivo je možné nájsť vo formuláciách tvorených jedinou účinnou zložkou alebo v spojení s beta2-agonistickými liečivami. Pri použití aerosólu opakujte 2 inhalácie (36 mcg) 4-krát denne (neprekračujte 12 inhalácií denne). Alternatívne si vezmite 500 mg jednodávkovú injekčnú liekovku (rozprašovaný roztok) 3-4 krát denne. Liek je indikovaný na liečbu astmy a ťažkých ťažkostí s dýchaním vyvolaných kosáčikovitou anémiou.
- Isoetarín: patriaci do triedy bronchodilatačných liečiv, izoetarín zaisťuje relaxačný účinok na hladké svalstvo priedušiek.
- Teofylín (napr. Aminomálny Elisir, Diffumal, Respicur): teofylín je liek na xantín používaný v terapii na zníženie stimulácie bronchokonstriktora aj v prípade kosáčikovitej choroby. Liek sa má užívať v úvodnej dávke 5 mg / kg. Poraďte sa so svojím lekárom.
Integrácia kyseliny listovej, vitamínu E a zinku: v prípade kosáčikovitej anémie sa zdá byť obzvlášť vhodné podávanie vitamínu B9 a zinku: \ t
- Kyselina listová (napr. Folina, Fertifol, Folidex): dostupná ako mäkké kapsuly s obsahom 5 mg účinnej látky (na užitie 1 - 3-krát denne) a ako injekčný roztok s 15 mg kyseliny listovej (jedenkrát denne) intramuskulárne). Vitamín B9 môže zabrániť zmenám a poškodeniu krvných ciev, čo je možný výskyt v kontexte kosáčikovitej choroby.
- Vitamín E (napr. Sursum, Ephynal, Rigentex): vitamín E, antioxidant par excellence, znižuje oxidačný stres v červených krvinkách u pacientov s kosáčikovitou anémiou a talasémiou. Vo všeobecnosti sa odporúča užívať aktívnu dávku 200 jednotiek (10 ml) perorálne (perorálna kvapalná formulácia) raz denne.
- Zinok (napr. Zincometyl, Ektogan, ZMA): indikatívne užívajte 50 mg aktívnej látky trikrát denne. Suplementácia zinku znižuje frekvenciu bolestivých kríz pri kosáčikovitej chorobe.
Farmakologické očakávania a nádeje do budúcnosti: kosáčikovitá anémia nie je vyliečiteľná, ale výskumníci sú nádejní a testujú sa nové spôsoby liečby:
- Suplementy oxidu dusnatého: Zníženie viskozity červených krviniek a vytvorenie dilatácie krvných ciev, oxid dusnatý by mohol zabrániť agregácii chorých buniek
- Génová terapia: zavedením zdravého génu do kostnej drene (zodpovedného za produkciu fetálneho hemoglobínu) môže byť úroveň fyziologického hemoglobínu znovu vyvážená.
- Deaktivácia defektného génu: vzhľadom na to, že srpkovitá anémia je spôsobená zmenou génu, jej deaktivácia by mohla byť rozhodujúcou stratégiou.
- Inovatívne lieky na liečbu kosáčikovitej anémie, zamerané na zvýšenie syntézy fetálneho hemoglobínu, ktorý je užitočný na prevenciu tvorby kosáčikovitých buniek.
