definícia
Epidermolysis bullosa je chronické ochorenie kože a slizníc.
Povaha tejto dermatózy je autoimunitná, ktorá je charakterizovaná prítomnosťou autoprotilátok namierených proti niektorým zložkám kolagénu prítomným v suterénovej membráne, v mieste spojenia dermis a epidermis. Táto interakcia je evidentná v dôsledku výskytu bulóznych lézií.
Epidermolysis bullosa môže byť:
- Získané: zvyčajne sa objavuje u dospelých; môže byť spojený s niektorými reumatickými alebo neoplastickými ochoreniami, ako je reumatoidná artritída a Hodgkinov lymfóm. Rozvoj dermatózy môže súvisieť aj s príjmom jednotlivých tried liekov.
- Dedičnosť: závisí od genetickej anomálie prenášanej rôznymi spôsobmi; táto forma sa môže odlišovať ako jednoduchá (alebo epidermolytická), junkčná a dystrofická.
Niektoré bulózne epidermolýzy predstavujú benígny vývoj a majú sklon k spontánnej regresii; iné sú na druhej strane veľmi závažné a potenciálne smrteľné.
Zobraziť ďalšie fotky Epidermolysis bullosa
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Perorálna aphóza
- bubliny
- Horenie v ústach
- Vzhľad guľatých vezikúl v koži a slizniciach v oblasti tváre a / alebo genitálií
- dysphagia
- Kožné vredy
- Klince so zvislými čiarami
- pľuzgiere
Ďalšie indikácie
Klinická prezentácia epidermolysis bullosa je variabilná. Vo všeobecnosti porucha spôsobuje krehkosť kože a slizníc, tvorbu bublín, spontánne (na zdanlivo normálnej koži) alebo po mikrotraumách.
Najčastejšie postihnuté oblasti sú povrchy lakťov, kolien, členkov a zadku. Obsah bublín je serózny alebo krvný.
Epidermolysis bullosa môže spôsobiť bolesť a zjazvenie; stupeň zdravotného postihnutia môže byť významný vzhľadom na to, že často sú postihnuté ruky a nohy. V niektorých formách sa pozorujú veľké deepitelizované oblasti (tj oblasti bez povrchových vrstiev kože) a zmeny morfológie nechtov (dystrofia nechtov).
V niektorých prípadoch je zapojená očná, orálna alebo genitálna sliznica. Postihnutie hrtana a pažeráka môže zahŕňať poruchy prehĺtania (dysfágia) a problémy s kŕmením.
Diagnóza je založená na biopsii kože a na hľadaní tkanivových a cirkulujúcich autoprotilátok namierených proti špecifickým antigénom dermoepidermálneho spojenia (priama a nepriama imunofluorescencia).
Lézie reagujú slabo na kortikosteroidy. Mierne snímky sa môžu liečiť kolchicínom, ale závažnejšia epidermolýza môže vyžadovať liečbu cyklosporínom alebo systémovou imunosupresívnou terapiou.
