definícia
Dedičná sférocytóza je forma chronickej hemolytickej anémie.
Táto porucha je sekundárna k zmenám proteínov membrán erytrocytových buniek, ako je spektrín, ktoré indukujú predčasnú hemolýzu. Výsledkom je zníženie povrchu membrány erytrocytov, čo má za následok tvorbu sférocytov (menšie, sférické a menej deformovateľné červené krvinky) a zníženú osmotickú rezistenciu červených krviniek pri prechode mikrocirkuláciou sleziny.
Sferocytóza je dedičná ako autozomálne dominantná a niekedy recesívna charakteristika. Symptomatológia sa môže prejaviť až po adolescencii, aj keď vada je vrodená, teda prítomná od narodenia.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- adynamie
- anémia
- anizocytóza
- asténia
- brachydaktylie
- zimnica
- Biliárna kolika
- Dysodontiasis
- Bolesť brucha
- hemoglobinúria
- hepatomegália
- exophthalmos
- horúčka
- hypotenzia
- žltačka
- bolesť chrbta
- nevoľnosť
- bledosť
- polydaktýlia
- splenomegália
- Kožné vredy
- Tmavý moč
- závrat
Ďalšie indikácie
Dedičná sférocytóza sa môže prejaviť ako všeobecne skromné ochorenie (v ktorom môže byť anémia dobre kompenzovaná) alebo s vážnejšími klinickými obrazmi.
Symptómy zahŕňajú rôzne stupne anémie, žltačky a splenomegálie.
Zväčšenie sleziny je takmer vždy prítomné a zjavné pri fyzickom vyšetrení, ale len zriedkavo spôsobuje poruchy brucha.
Cholelitiáza spôsobená zvýšenou produkciou žlčových pigmentov (bilirubínové žlčové kamene) je častá a môže predstavovať príznak nástupu. Príležitostne sa vyskytujú vrodené skeletálne anomálie (napr. Turricephaly, brachydactyly a polydactyly), vredy malleolarov, exophthalmos (vyvýšenie očnej buľvy) a disodontiáza (ťažkosti pri erupcii zubných elementov). Pacient s sférocytózou sa tiež môže prejaviť hepatomegáliou.
Diagnóza dedičnej sférocytózy vyžaduje preukázanie prítomnosti sférocytov na krvnom nátere, zvýšenú osmotickú krehkosť červených krviniek a priamy test negatívneho antiglobulínu.
Splenektómia je jedinou špecifickou liečbou symptomatického ochorenia, ale je zriedka potrebná.
