všeobecnosť
Západný syndróm sa týka formy detskej epilepsie, ktorá sa vyskytuje medzi 4. a 8. mesiacom života a spúšťa svalové kŕče niekoľkokrát denne. Okrem týchto zvláštnych kŕčov, choroba tiež vyniká niektoré intelektuálne a vývojové deficity, niekedy vážne a so závažnými budúcimi následkami.
Obrázok: svalové kŕče u dieťaťa so západným syndrómom: otvorené ruky, zvýšené kolená a plačúce kúzla. Z webu: buzzle.com
Pri vzniku západného syndrómu je takmer vždy poškodenie mozgu, ku ktorému môže dôjsť, keď je dieťa v bruchu matky alebo bezprostredne po narodení.
Epileptické záchvaty a abnormálna mozgová aktivita, merané elektroencefalogramom, sú príznakmi, na ktorých sa zakladá diagnóza.
Čo je West syndróm
Západný syndróm je osobitná forma epilepsie, typická pre rané detstvo. Prejavuje sa charakteristickými svalovými kŕčmi, ktoré sa zvyčajne objavujú medzi 4. a 8. mesiacom života.
Okrem charakteristík spazmov (alebo epileptických záchvatov) a špecifického veku nástupu je West syndróm tiež charakterizovaný abnormálnou mozgovou aktivitou, ktorá sa nazýva hypsaritmia, a niekedy poruchami učenia a vývoja . Posledne menovaný môže byť v skutočnosti viac alebo menej prítomný v závislosti od príčin, ktoré spôsobujú tento syndróm.
Hoci poruchy sú vyčerpané v prvom roku života, stáva sa veľmi často, že West syndróm sa zmení na inú formu epilepsie alebo že má budúce neurologické následky ( autizmus ).
epidemiológia
Podľa niektorých zdrojov je výskyt západného syndrómu jedným z prípadov pre každé 2 500 až 3 000 novorodencov; podľa iných je to jeden prípad každých 6 000 novorodencov.
Ako bolo uvedené vyššie, epileptické záchvaty sú takmer vždy pozorované (90% prípadov) v prvom roku života. 10 až 20% pacientov s diagnózou ochorenia nemá deficit učenia a vývoja, takže majú normálny rast. Vo všetkých ostatných prípadoch, West syndróm, aj keď sa vyčerpá, ponecháva viac alebo menej vážne stopy, v závislosti na príčiny.
PRVÝ OPIS
William West West po prvý raz opísal West syndróm, ktorý pozoroval svalové kŕče priamo na svojom 4-mesačnom synovi.
príčiny
Vo väčšine prípadov je zodpovedný za západný syndróm rozpoznateľné poškodenie mozgu .
Niektoré prípady ochorenia sú však klasifikované ako idiopatické (tj bez zjavnej príčiny); za takýchto okolností nie je dôvod vzniku symptómov jasný.
VÝZNAM PRÍČINY
V závislosti od príčiny pôvodu môže byť West syndróm viac alebo menej závažný. Vo všeobecnosti idiopatické formy neovplyvňujú neurologický vývoj dieťaťa; naopak, formy podporované poškodením mozgu môžu byť tiež charakterizované vážnymi duševnými a vývojovými oneskoreniami.
CEREBRAL DAMAGE WEST SYNDROME
Poškodenie mozgu sa môže vyskytnúť v troch rôznych časoch: v prenatálnom období (tj pred narodením), v perinatálnom období (medzi koncom tehotenstva a prvým obdobím po narodení) alebo v postnatálnom období. Často spôsobiť poškodenie je patologický stav, ako je genetický syndróm, infekčné ochorenie, stav nedostatku kyslíka a tak ďalej.
Nasledujú najčastejšie patologické stavy spojené so syndrómom West:
- Prenatálne obdobie : hydrocefalus, mikrocefália, Sturgeov-Weberov syndróm, tuberózna skleróza, Aicardiho syndróm, Downov syndróm, hypoxia a mozgová ischémia, vrodené vírusové infekcie a trauma.
- Perinatálne obdobie : hypoxia a mozgová ischémia, meningitída, encefalitída, trauma a mozgové krvácanie (alebo intrakraniálne).
- Postnatálne obdobie : závislosť pyridoxínu, nedostatok biotinidázy, ochorenie močového sirupu javorového sirupu, fenylketonúria, meningitída, degeneratívne ochorenia a trauma.
IDIOPATICKÉ FORMY
Keďže idiopatické formy často nemenia intelektuálne schopnosti pacientov (ktorých vývoj je v skutočnosti normálny), predpokladá sa, že v týchto prípadoch to určite nie je neurologické poškodenie na vyvolanie záchvatov.
Symptómy a komplikácie
Najcharakteristickejšie príznaky západného syndrómu sú svalové kŕče v trupe, krku a končatinách. Ďalším skôr typickým prejavom ochorenia (aj keď nie je zistiteľné voľným okom) je abnormálna mozgová aktivita, známa ako ipsaritmia a vyskytujúca sa hlavne počas bdelosti a spánku.
Nakoniec, najmä v prípadoch, keď je West syndróm spôsobený poškodením mozgu, možno pozorovať viac alebo menej závažné intelektuálne a vývojové deficity .
MUSCULAR SPASMES
Hlavné vlastnosti kontrakcií:
- V sérii
- Každá séria trvá vo všetkých, 10-15 sekúnd, s krátkym prerušením medzi jedným kontrakciou a druhým
- Medzi jednotlivými sériami môže prejsť maximálne 30 sekúnd
- Najmenej tucet epizód denne
- Pred alebo po spánku
- Kŕče v ohybe, v predĺžení alebo v oboch
- Spôsobujú plač a podráždenosť dieťaťa
Epileptické záchvaty sa vyznačujú skutočne jedinečnými svalovými kŕčmi. V skutočnosti sú to náhle, rýchle kontrakcie s celkovým trvaním niekoľkých sekúnd a takmer vždy nasledované 5-30 sekundami z rovnakých epizód.
Spazmické pohyby končatín a krku môžu byť v predĺžení (20-25% času), v ohybe (35-40%) alebo v oboch smeroch (40-50%). V druhom prípade sa malý pacient striedavo strieda a rozširuje svaly.
Človek si uvedomuje, že prebieha útok, pretože ramená a nohy majú tendenciu sa otvárať, kolená sa zdvíhajú a hlava sa ohýba dopredu a / alebo dozadu.
Kŕče sa zvyčajne vyskytujú skôr, ako dieťa zaspí alebo sa prebudí; počas spánku sa takmer nikdy nestanú.
Výskyt kŕčov sa zhoduje so stavom podráždenosti dieťaťa, ktorý plače.
Počas dňa môžu útoky dosiahnuť až tucet.
hypsarrhythmia
Keď hovoríme o hypsaritmii, hovoríme o abnormálnej mozgovej aktivite, charakterizovanej konkrétnym elektroencefalografickým vzorom: vysokonapäťové vlny, chaotické, dezorganizované as mnohými bodmi. Podivnosť toho, čo je výsledkom inštrumentálneho vyšetrenia, je taká, že ho môže pochopiť aj odborník v neurológii.
Obrázok: elektroencefalografická stopa novorodenca s hypsaritmiou. Z webu: pediatrics.georgetown.edu
Hyparithmia sa zvyčajne vyskytuje len vtedy, keď dieťa spí alebo v polovici spánku; V skutočnosti je veľmi zriedkavé pozorovať nejakú mozgovú anomáliu, keď je malý pacient bdelý alebo keď má epileptický záchvat.
NEUROLOGICKÝ DEFICIT A ZNÍŽENIE VÝVOJA
Je ťažké si všimnúť intelektuálne deficity u takýchto malých detí, ale tieto (v 80-90% prípadov) sú potvrdené inštrumentálnymi skúškami. S rastom sa potom tieto deficity prejavia.
Prípad oneskorenia vývoja je odlišný: sú veľmi evidentné, takže akonáhle je Westov syndróm vyčerpaný, pozoruje sa okamžité obnovenie rastu. Napriek tomu však pacient so sebou prináša niekoľko následkov tohto spomalenia.
OSTATNÉ ZNAKY A PRÍZNAKY
V závislosti od patologického stavu, ktorý spôsobuje West syndróm, budete mať niekoľko ďalších príznakov. Napríklad, keď narazíte na prípad vyplývajúci z tuberóznej sklerózy, môžete vidieť, prostredníctvom Woodovej lampy, prítomnosť charakteristických kožných lézií.
diagnóza
Na diagnostikovanie West syndrómu sa spoliehame na objektívne vyšetrenie príznakov, potom na pozorovanie kŕčov a na elektroencefalografické vyšetrenie ( EEG ).
Následne budeme skúmať príčiny ochorenia; užitočné informácie môžu pochádzať z laboratórnych testov a inštrumentálnych testov, ako je CT a nukleárna magnetická rezonancia .
CIEĽ SKÚŠKY. \ T
Svalové kŕče označujú nepohodlie dieťaťa, ale nie sú vždy synonymom vážneho patologického stavu. Súvisia so západným syndrómom, keď:
- Vznikajú medzi 4. a 8. mesiacom života dieťaťa. Najneskôr v prvom roku života.
- Som v sérii. Sporadické epizódy sú vo všeobecnosti spôsobené kolikou, veľmi častou v ranom detstve.
EEG
Ak je možnosť západného syndrómu konkrétna, lekár predloží malému pacientovi elektroencefalogram (EEG) na posúdenie prítomnosti ipsaritmie. Skúška musí byť vykonaná v konkrétnych okamihoch, to znamená, keď dieťa spí alebo vo fáze bdelosti.
Cesta, ktorá potvrdzuje hypsaritmiu, znamená, že je to takmer určite Westov syndróm.
LABORATÓRNE SKÚŠKY A INÉ NÁSTROJOVÉ SKÚŠKY
Začneme krvnými testami, vykonávame krvný obraz a meráme hladiny kreatinínu (funkcia obličiek), glukózy (glukózy v krvi), vápnika (kalcemia), horčíka (magnezémia) a fosfátu (fosforu).
Pokračuje s počítačovou axiálnou tomografiou (TAC) alebo ešte lepšie s nukleárnou magnetickou rezonanciou (NMR), aby sa zistil rozsah a veľkosť poškodenia mozgu. TAC emituje ionizujúce žiarenie; MRI, na druhej strane, je vyšetrenie bez akéhokoľvek nebezpečenstva.
Ak je podozrenie, že West syndróm je výsledkom infekčného agensu, vykonajú sa testy moču a cefelorachidianových tekutín .
Čo je cerebrospinálna tekutina a ako sa užíva?
Cerebrospinálna tekutina alebo tekutina je bezfarebná tekutina, ktorá chráni celý centrálny nervový systém (mozog a miecha) pred možnou traumou. Okrem výkonu ochrannej funkcie poskytuje likér CNS (centrálny nervový systém) výživu a reguluje intra-lebečný tlak, čím sa predchádza nebezpečenstvu mozgovej ischémie.
Lúh sa extrahuje lumbálnou punkciou : ihla, s ktorou sa odoberá vzorka, sa vloží medzi stavce L3-L4 alebo L4-L5. Tento postup by sa mal vykonávať opatrne, pretože môže byť nebezpečný, najmä pre dieťa.
liečba
Terapia West syndrómu spočíva v kontrole záchvatov. Pod kontrolou máme na mysli:
- Zníženie počtu denných kŕčov
- Obmedzenie trvania každého jednotlivého kŕče
Dosiahnutie týchto dvoch cieľov sa nevylieči z možného poškodenia mozgu (ktoré, žiaľ, zostáva nezmenené), ale určite zlepšuje kvalitu života malých pacientov, ktorí sú v mnohých prípadoch už nositeľmi iných závažných ochorení.
HLAVNÉ FARMAKOLOGICKÉ LIEČENIE
Hlavnými liekmi podávanými v prípade West syndrómu sú:
- Adrenokortikotropný hormón ( ACTH ) a prednizolón : prvý stimuluje produkciu kortikosteroidných hormónov, zatiaľ čo druhý je umelý kortikosteroid. Poskytujú slušné výsledky a úspešnosť môže dosiahnuť až 65%.
Vedľajšie účinky: nezanedbateľné, môžu zahŕňať: zvýšenie telesnej hmotnosti, hypertenziu, metabolické abnormality, podráždenosť, kostnú resorpciu a sepsu.
- Vigabatrin ( Sabril ): je najdôležitejším antikonvulzívom, najmä keď dieťa trpí tuberóznou sklerózou. Vo všeobecnosti postihuje 50% pacientov.
Vedľajšie účinky: niekedy môžu byť veľmi závažné, najmä v očnej sietnici. V týchto prípadoch sa môže vyskytnúť trvalá strata periférneho videnia. Preto je nevyhnutné lekárske monitorovanie. Medzi ďalšie vedľajšie účinky patrí bolesť hlavy, ospalosť, prírastok hmotnosti a závraty.
INÉ FARMAKOLOGICKÉ LIEKY
Ako alternatívu k vyššie uvedeným liekom sa môžete rozhodnúť pre iné antikonvulzíva - ako sú valproát (Depakin) a topiramát (Topamax) - a pre iné steroidné lieky (alebo kortikosteroidy), ako je hydrokortizón a tetrakosaktid .
SÚ INÉ INÉ OTÁZKY? KONCETRUJTE NA PRÍČINÁCH
Bohužiaľ, ako je vidieť, terapeutická ponuka nie je veľmi bohatá.
V nedávnej dobe bola experimentovaná ketogénna strava, ktorá bola pomerne úspešná. Je však potrebné objasniť, ako znižuje záchvaty a ich možné vedľajšie účinky.
Vzhľadom na tieto terapeutické ťažkosti je veľmi dôležité zamerať sa na príčiny . Je pravda, že určité patológie, najmä genetické, zostávajú nevyliečiteľné, ale je možné ich včas diagnostikovať a liečiť ich najzávažnejšie príznaky.
Citovať príklad: tuberózna skleróza spôsobuje nádory mozgu, ktoré sa dajú chirurgicky odstrániť. S týmto zásahom sa tiež zlepšuje symptomatológia asociovaného západného syndrómu.
prognóza
Prognóza pre dieťa so západným syndrómom závisí od príčin, ktoré spôsobili ochorenie.
Patologické formy spôsobené poškodením mozgu nikdy nemajú pozitívnu prognózu. V skutočnosti, k intelektuálnym deficitom a vývojovému oneskoreniu, treba dodať fakt, že veľmi často sa West syndróm vyvíja (vo vyššom veku) na inú formu epilepsie alebo na autizmus.
Okrem toho by sa nemalo prehliadať, že samotné poškodenie mozgu je následkom vážneho zdravotného stavu, ťažko liečiteľného alebo úplne vyliečiteľného (napríklad Downov syndróm).
Naopak, formy bez špecifických príčin nemajú vážne neurologické následky. Dieťa rastie zdravo, čo robí prognózu pozitívnou. V týchto situáciách najprv zasahujeme do obmedzovania kŕčov spôsobených West syndrómom a stav podráždenosti a plačových kúziel bude menej častý.
