všeobecnosť
Polydactyly je vrodená fyzická anomália, vyznačujúca sa prítomnosťou, v rukách alebo nohách (alebo oboma), počtom prstov väčších ako 5.
Existujú aspoň 3 typy polydactyly:
- predbežný polydaktyly, pri ktorom nadpočetný prst (prsty) vyklíčia zo strany palca / palca;
- post-axiálny polydaktyly, pri ktorom nadpočetný prst (prsty) vyklíčia zo strany malého prsta / piateho prsta;
- nakoniec, centrálny polydaktyly, v ktorom nadpriemerné prsty alebo prsty vyklíčia z centrálnych prstov ruky alebo nohy.
Existujú rôzne spôsoby liečby: výber najvhodnejšieho typu závisí od vlastností ďalších prstov a od hodnotenia lekára v diagnostickom poli.
Pripomienky genetiky
Pred pokračovaním opisu polydactyly je užitočné preskúmať niektoré základné pojmy genetiky.
Čo sú chromozómy? Podľa definície sú chromozómy štruktúrnymi jednotkami, v ktorých je organizovaná DNA. Ľudské bunky obsahujú vo svojom jadre 23 párov homológnych chromozómov (22 autozomálnych nesexuálnych typov a pár sexuálneho typu); každý pár sa líši od druhého, pretože obsahuje špecifickú sekvenciu génu.
Čo sú to gény? Sú to krátke úseky alebo sekvencie DNA so základným biologickým významom: od nich sa v skutočnosti odvodzujú proteíny, teda základné biologické molekuly pre život. V génoch existuje „písomná“ časť toho, čo sme a čo sa stane.
Každý gén je prítomný v dvoch verziách, alelách: alela má materský pôvod, potom ju prenáša matka; druhá alela je otcovského pôvodu, preto ju odovzdáva otec.
Čo je polydactyly?
Polydactyly je medicínsky termín, ktorý sa vzťahuje na vrodenú fyzickú anomáliu, charakterizovanú prítomnosťou, v rukách, nohách alebo oboch, počtu prstov väčších ako 5.
Tak, jednotlivec s polydactyly je osoba, ktorá vlastní, v rukách a / alebo nohy, 6 alebo viac prstov.
Lekári označujú „extra prsty“ pomocou výrazov: extra prst (alebo prsty), nadpočetný prst (alebo prsty) alebo nadpočetný prst (alebo prsty).
PÔVOD NÁZVU
Slovo polydactyly pochádza zo spojenia dvoch výrazov gréckeho pôvodu: "polys" (πολύς), čo znamená "mnoho" "mnohých" a "daxtylos" (δάκτυλος), čo znamená "prst".
Tak doslovný význam polydactyly je "mnoho prstov".
SYNONYMY POLYDACTYLIA
Dve synonymá polydaktyly, veľmi málo používané, sú: hyperdattilia (" iper- " je predpona označujúca nadbytok) a polydaktylizmus.
JE TO ZMLUVOU OLIGODACTYLIA
Polydactyly je stav, ktorý je v rozpore s oligodakticky, ktorý spočíva v prítomnosti niekoľkých prstov, v rukách a / alebo nohách, menších ako 5.
Predpona „oligo-“ pochádza z gréckeho slova „oligos“ (ὀλίγος), čo znamená „málo“.
TYPY POLYDACTYLIA
Lekári považovali za vhodné klasifikovať polydakticky do troch rôznych typov v závislosti od toho, kde sa nachádza prst alebo nadpočetné prsty.
Tieto tri typy sa nazývajú:
- Roztiahnuté polydakticky . To nastane, keď extra prst alebo prsty vyklíčia zo strany palca (v ruke) alebo palca na nohe (v nohe).
V tomto prípade je predbežná polydaktyla, ktorá ovplyvňuje ruku, nazývaná radiálna predbežná polydakticky (alebo jednoduchšia radiálna polydakticky); zatiaľ čo predbežná polydakticky vzťahujúca sa na chodidlo je známa ako tibiálna predsériová polydakticky (alebo viac krát polydakticky tibiálna).
- Post-axiálne polydaktyly . To je, keď extra prst alebo prsty vyklíčiť zo strany malíčka ruky alebo najmenší prst nohy.
Podobne ako v predchádzajúcom prípade existujú dva špecifické termíny, ktoré sa vzťahujú na post-axiálne polydaktyly ruky a nohy; tieto sú: post-axiálne ulnárne polydaktyly (alebo ulnárne polydaktyly) a fibulárne post-axiálne polydaktyly (alebo fibulárne polydaktyly).
- Centrálne polydaktyly . Je to vtedy, keď medzi prstami ruky (ukazovák, stred alebo prstenec) a chodidlami (druhý prst, tretí prst alebo štvrtý prst) vyrastie prst alebo prsty.
príčiny
Ak sa chcete dozvedieť viac: Polydactyly - Príčiny a príznaky
Polydactyly je výsledkom mutácií v génoch, ktoré riadia správny vývoj prstov a nôh. Na základe ich experimentálnych zistení sa vedci domnievajú, že tieto gény sú dosť početné a že medzi nimi existujú aj také, ktoré - ak sú mutované - spôsobujú predčasné polydaktyly, iné, ktoré spôsobujú polyxaktické post-axiálne a iné, ktoré určujú centrálne polydaktylie.
Podľa najnovších genetických štúdií by polydactyly boli spojené s približne 39 genetickými mutáciami .
IZOLOVANÝ FENOMÉN ALEBO SYNDROMICKÝ FENOMÉN?
Polydactyly môže byť izolovanou anomáliou - kde izoláciou rozumieme, že nie je asociovaná s akýmkoľvek konkrétnym morbidným stavom - alebo to môže byť klinický príznak konkrétneho ochorenia (zvyčajne syndrómu) genetickej povahy.
V prvom prípade ide o fenomén, ktorý nie je z klinického hľadiska obzvlášť relevantný, pretože sa má považovať za jav, ktorý nemá žiadne nebezpečné dôsledky na zdravie pacienta; v druhom prípade ide o jav, ktorý je vo všeobecnosti spojený s inými príznakmi, z ktorých niektoré sú tiež veľmi závažné.
V lekárskom jazyku, izolovaný polydactyly berie názov non-syndromic polydactyly, zatiaľ čo ten, ktorý je spojený s konkrétnym chorobným stavom predpokladá znenie syndróm polydactyla .
V týchto prípadoch adjektívum "syndróm" znamená "ktorý je súčasťou syndrómu" alebo "ktorý súvisí so syndrómom".
Podľa najnovších vedeckých výskumov by existovalo najmenej 97 syndrómov genetického typu charakterizovaných jedným z troch typov polydaktylov, opísaných v predchádzajúcej kapitole.
Poznámka: syndrómom rozumieme komplex symptómov a znakov, ktoré charakterizujú špecifický klinický obraz.
POLYDACTYLILY AKO RODINNÉ PODMIENKY
Polydactyly môže byť opakujúci sa stav v rámci jednej rodiny.
Tvárou v tvár takýmto prípadom hovoria lekári o rodine polydakticky .
Vo všeobecnosti je polydaktylická rodina izolovaným javom, teda formou nesyndromickej polydaktylie.
Genetické charakteristiky nesyndromických polydaktylov a syndromických polydaktylov
Všeobecne platí, že nesyndromické polydaktyly sa chovajú ako autozomálne dominantné ochorenie, zatiaľ čo syndromické polydaktyly sú autozomálne recesívne ochorenia.
Autozomálne dominantné ochorenie je genetická podmienka, pri ktorej je v dôsledku realizácie špecifického klinického obrazu dostatočná mutácia len jednej z dvoch alel génu zodpovedného za patológiu; na druhej strane autozomálne recesívne ochorenie je genetická podmienka, pri ktorej je na pozorovanie určitej symptomatológie nevyhnutná mutácia oboch alel génu vinného z ochorenia.
Symptómy a komplikácie
Syndrómy, ktoré môžu spôsobiť polydaktyly
Roztiahnuté polydakticky- Fanconiho anémia
- Greig je Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks syndróm
- Syndróm Holt-Oram
- Greig je Cephalopolisindactyly
- Downov syndróm
- Meckelov syndróm
- Bardet-Biedl syndróm
- Bardet-Biedl syndróm
- Meckelov syndróm
- Pallister-Hall syndróm
- Syndróm Holt-Oram
Jednotlivec s polydaktymiou môže predstavovať abnormality jednej alebo oboch rúk, ako aj jednej alebo oboch nôh.
Všeobecne platí, že extra prst alebo prsty sú zbavené kostí, šliach a kĺbov; inými slovami, prezentujú len kožu a priložený necht.
Ak majú kosti a kĺby, fungujú ako normálne prsty; inak nemajú žiadnu funkčnú úlohu.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Najbežnejším typom je postaxiálny polydaktyly.
Vo väčšine prípadov sú nadpočetné prsty alebo prsty primitívne, a preto im chýbajú kostné, šľachovité a kĺbové prvky a sú poskytované iba s nechtom.
Vo všeobecnosti post-axiálny polydaktyly je klinickým príznakom syndrómu, ktorý je podporovaný genetickými zmenami DNA.
Epidemiologické údaje
Postexiálna polydaktyla je obzvlášť rozšírená v populácii afrického pôvodu.
V tejto súvislosti niektoré štatistické štúdie ukázali, že incidencia u Afričanov a Afričanov sa rovná jednému prípadu na 143 novorodencov, čo je presne 10-násobok výskytu u jedincov kaukazského pôvodu (jeden prípad každých 1 339 novorodencov).,
PREASSIAL POLIDACTYLIA
Preassial polydactyly je menej bežný ako postaxiálny typ.
Ako v predchádzajúcom prípade, navyše prst alebo prsty sú vo všeobecnosti bez kostnej, kĺbovej a šľachovej štruktúry.
Predbežný polydaktyly je veľmi často syndrómového charakteru.
Epidemiologické údaje
Preassial polydactyly postihuje jedného novorodenca každých 3000 alebo viac.
Je veľmi bežné v indickej populácii, natoľko, že v tejto etnickej skupine predstavuje druhú najrozšírenejšiu anomáliu v rukách.
CENTRÁLNA POLIDATTILIA
Z troch typov polydactyly je najmenej centrálny.
Nadpočetný prst alebo prsty môžu zaškrtnúť:
- V ruke, medzi indexom a stredom alebo medzi stredným a prstencovým prstom.
- V nohe medzi druhým prstom a tretím prstom alebo medzi tretím prstom a štvrtým prstom.
Vo všeobecnosti je centrálny polydaktýz spojený so syndakciou (tj keď sú prsty spojené) a predstavuje klinický príznak genetického syndrómu.
V niektorých prípadoch, extra prst alebo prsty vyklíčia z centrálnych prstov: v týchto situáciách je zvyčajne najviac postihnutým centrálnym prstom v ruke index a v nohe druhý prst.
Poznámka: druhá špička je prst, ktorý nasleduje po palci na nohe. Tretí, štvrtý a piaty prst sú samozrejme nasledujúce konce druhého prsta.
KEDY SA ODKAZUJÚ NA DOKTORA?
Keďže polydactyly je často klinickým príznakom genetického ochorenia, lekári radia rodičom dieťaťa s touto abnormalitou, aby sa poradili s odborníkom na genetiku na odborné vyšetrenie.
KOMPLIKÁCIE
Polydactyly môže predstavovať nevzhľadný problém, ktorý dopravcovia veľmi pociťujú, aby sa vytvorili vážne problémy a ovplyvnili sociálne vzťahy.
Okrem toho, ak je obzvlášť závažná (prebytočné prsty sú aspoň dve alebo sú v obzvlášť nepohodlných miestach), pacienti môžu mať veľké ťažkosti pri uchopení predmetov rukami (ak sa tu vyskytla anomália) alebo pri hľadaní topánok vhodné pre nich (ak anomália niesla nohy).
diagnóza
Fyzikálne vyšetrenie postačuje na diagnostiku polydaktyly a jej hlavných charakteristík.
V medicíne fyzickým vyšetrením rozumieme hodnotenie príznakov a príznakov prítomných a / alebo hlásených pacientom lekárom.
Na objasnenie, či v nich prst alebo prsty obsahujú prvky kostnej povahy, sa lekári uchyľujú k RTG vyšetreniu .
Ako bude zrejmé z nasledujúcej kapitoly, objasnenie vnútornej štruktúry nadpočetných prstov je dôležité pre terapeutické účely.
Fyzikálne vyšetrenie zahŕňa aj hodnotenie rodinnej anamnézy
Všeobecne platí, že počas fyzického vyšetrenia sa lekár opýta rodičov, či niektorí z ich príbuzných sú alebo boli nositeľmi polydaktylov. Toto vyšetrovanie je dôležité na pochopenie, či anomália môže byť známa alebo nie.
GENETICKÉ PORADENSTVO NA PORUŠENIE PRÍČIN
Ľudia s polydaktylovými prerezávaním sa vo všeobecnosti podrobujú genetickému testu zameranému na hľadanie genetických mutácií a chromozomálnych zmien.
Vďaka tomuto testu môžu lekári určiť presnú príčinu polydaktylie a to, či ide o syndromickú alebo nesyndromickú chorobu.
liečba
Ak je polydakticky estetický alebo funkčný problém (napríklad spôsobuje problémy s uchopením predmetov alebo nájdením vhodnej obuvi topánok), lekári môžu odstrániť prst alebo prsty nadbytočne pomocou najmenej dvoch rôznych typov ošetrenia. :
- Viazanie extra prsta e
- Chirurgický zákrok.
Pred opísaním toho, čo tieto dve metódy pozostávajú, treba zdôrazniť, že voľba liečby, ktorá sa má prijať, závisí od vlastností polydaktylov: prítomnosť kostí, kĺbov a šliach vyžaduje operáciu; absencia vyššie uvedených prvkov na druhej strane znamená, že postačuje nechirurgický prostriedok.
EXTRA FINGER LIGATION
Podviazanie nadpočetných prstov spočíva v tom, že lekár aplikuje druh svorky (alebo čipky) v mieste pôvodu prstov samotných. To zabraňuje tomu, aby sa krv dostala a udržiavala na koži tkanivo kože, ktoré tvorí prst navyše. Akonáhle je kožné tkanivo mŕtve, jeho odstránenie je jednoduché a vo všeobecnosti bez komplikácií.Takže v skutočnosti s technikou ligovania extra prstov lekári indukujú proces suchej gangrény .
Zvyčajne sa pri nekróze (tj smrti) kožného tkaniva vyžadujú dva týždne. Počas tejto doby musí pacient nosiť ochranný obväz.
Najlepší vek na vykonanie podviazania prsta je v prvých 20 mesiacoch života.
Výhody: je to minimálne invazívna technika, pretože nejde o chirurgický zákrok.
Nevýhody: je použiteľný len u pacientov s extra prstami, ktoré nemajú kostné, kĺbové alebo šľachové prvky.
CHIRURGICKÁ DEMONTÁŽ
Operácia pozostáva z: kožných rezov, odstránenia prsta alebo nadpočetných prstov (poznámka: odstránenie zahŕňa odstránenie kosti, kĺbov a šliach), možnú rekonštrukciu časti ruky alebo nohy (napr. Väzov), uzavretie kožných rezov a nakoniec aplikácia stehov a obväzov.
Existuje niekoľko chirurgických prístupov, z ktorých každý je vhodný pre špecifický typ polydaktyly.
Okrem toho závažnosť anomálie tiež ovplyvňuje výber najvhodnejšej chirurgickej techniky.
Čo sa týka anestézie, môže to byť aj lokálne; pokiaľ ide o pobyt v nemocnici, hospitalizácia je zvyčajne jeden deň.
Najlepší vek uchýliť sa k operácii je okolo roku života.
Výhody: chirurgia umožňuje odstránenie ďalších prstov tvorených kosťami, kĺbmi a šľachami, teda prstami s funkčnou úlohou.
Nevýhody: je to invazívne riešenie a ako každá operácia predstavuje riziká.
prognóza
Liečba, ktorá je v súčasnosti k dispozícii, umožňuje, aby sa polydakticky liečili viac ako uspokojivé výsledky. Prognóza je preto vo všeobecnosti pozitívna.
Nesmieme však zabúdať, že polydakticky je často klinickým príznakom vážnych a neliečiteľných stavov.
