genetické ochorenia

Artrogryposis - príčiny a symptómy

definícia

Artrogryposis je viacnásobná kontraktúra kĺbov, ktorá zahŕňa dve alebo viac anatomických oblastí.

Tento klinický príznak je vrodený a môže sa vyskytnúť pri rôznych patologických stavoch. Artrogryposis môže byť sporadický alebo môže vzniknúť na genetickom základe.

Príčiny sú čiastočne neznáme, ale predpokladá sa, že pôvod môže byť multifaktoriálny. V každom prípade tento prejav ohrozuje normálny vývoj kĺbov v druhom trimestri tehotenstva a zdá sa, že je spojený s intervenciou faktorov, ktoré pôsobia obmedzením alebo prevenciou pohybov plodu v maternici. Táto situácia by viedla k proliferácii kolagénu a nahradeniu svalového tkaniva vláknitou zložkou.

Artrogryposis sa môže vyskytnúť v prípade neurologických alebo muskuloskeletálnych porúch (ako sú svalové dystrofie, poruchy spojivového tkaniva, spinálna svalová atrofia a vrodené periférne neuropatie). Tento prejav môže byť tiež spojený s problémami, ktoré sa vyskytli počas tehotenstva, ako sú poruchy, ktoré bránia pohybu dieťaťa v maternici (napr. Oligohydramnios, viacpočetné tehotenstvá a malformácie maternice).

Okrem toho sa môže artrogrypóza vyskytnúť v kontexte niektorých genetických porúch, vrátane trizómie 18 (alebo Edwardsovho syndrómu).

Možné príčiny * Arthrogryposis

  • Spinálna svalová atrofia
  • Gestačný diabetes
  • Trisomie 18