definícia
Brachydactyly je vrodená malformácia charakterizovaná abnormálnou krátkosťou prstov. Táto kostná dysostóza sa vyskytuje v dôsledku zníženej dĺžky alebo neprítomnosti jednej alebo viacerých falangov alebo v dôsledku zodpovedajúcej hypoplazie metatarsálnej a / alebo metakarpálnej kosti.
Brachydactyly teda môže postihnúť len jeden prst alebo častejšie všetky prsty ruky alebo nohy.
Brachydactyly sa môže prejaviť v izolovanej forme alebo byť súčasťou komplexných malformatívnych syndrómov; je často pozorovaný u pacientov s Downovým syndrómom a achondropláziou.
Niekedy je abnormálne skrátenie končatín spojené s inými vrodenými malformáciami, ako je syndróm (fúzia dvoch alebo viacerých prstov) alebo polydakticky (prítomnosť nadpočetného prsta).
Možné príčiny * Brachydactyly
- achondroplazie
- Progresívna oxygenujúca fibrodysplázia
- sférocytóza
- Downov syndróm
