Medzi rôznymi zmenami metabolických živín existuje aj široká škála ochorení súvisiacich s metabolizmom cukru. Všetky tieto poruchy sú veľmi heterogénne, a to tak z etiologických príčin, ako aj symptómov a relatívnych klinických znakov, ktoré ich charakterizujú; nižšie popíšeme najbežnejšie patologické formy, symptómy a súvisiace potravinové terapie.
galaktosémia
Pozn . V diéte sa galaktóza nachádza takmer výlučne v spojení s glukózou, ktorá predstavuje laktózu.
Galaktozémia je spôsobená enzymatickou deficienciou galaktózo-1-fosfát uridintransferázy a vyskytuje sa skoro u dojčiat, ktorí konzumujú mlieko, ktoré vyžadujú vyššie uvedený enzým na metabolizmus galaktózy získanej štiepením laktózy.
Príznaky sú: zvracanie a zakrpatený rast, potom zväčšená pečeň, žltačka, cirhóza pečene, zlyhanie obličiek, kŕče a mentálna retardácia. Potravinová terapia tejto cukrovej choroby je jednoduchá, tj eliminácia všetkých zdrojov laktózy / galaktózy; je nevyhnutné včasné nahradenie materského mlieka alternatívnymi a homogenizovanými mliekami bez týchto cukrov až do dospelosti, kedy organizmus vyvinie alternatívnu metabolickú dráhu galaktózy.
Existuje aj iná podobná forma, a to nedostatok galaktokinázového enzýmu , ktorý podobne vedie k akumulácii galaktózy v tele. Potravinová terapia je podobná terapii opísanej vyššie.
glykogén
Predstavuje skupinu ochorení cukru charakterizovaných akumuláciou glykogénu s niekedy anomálnou štruktúrou; etiológia je určená enzymatickými nedostatkami v metabolizme tohto cukru.
Glykogén je "rozvetvený komplexný rezervný sacharid" obsiahnutý v pečeni a svaloch, ktorý hydrolyzuje voľnú glukózu; že vo svaloch sa používa na kontrakciu, zatiaľ čo pečeň má na starosti kontrolu glykémie. Ak enzýmy na hydrolýzu glykogénu chýbajú v pečeni, akumulujú sa a poškodzujú telo, čo podporuje ukladanie glykogénu.
Existuje niekoľko foriem glykogenóz, ktoré sú určené nedostatkom rôznych pečeňových enzýmov:
- Glykogenóza typu I alebo von Gierkeho choroba : nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfatáza, ktorý spôsobuje akumuláciu pečene a obličiek
- Glykogenóza typu III: nedostatok enzýmu "deramatoria" a následná štrukturálna zmena glykogénu
- Glykogenóza typu IV: nedostatok "ratifikátora" enzým, určuje zlyhanie pečene od raného detstva.
Potravinová terapia týchto ochorení je zameraná na udržanie hladiny cukru v krvi; je enterálna (trubica) s prevahou sacharidov na proteínoch. Bohužiaľ, vo formách I a III nie sú diétne opatrenia dostatočné na udržanie konštantnej hladiny cukru v krvi a je potrebné odobrať surový kukuričný škrob zriedený vo vode; posledný, vďaka nízkemu glykemickému indexu, je užitočný pre optimálne udržiavanie hladiny glukózy v krvi.
mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidóza je ďalšou chorobou spôsobenou genetickou zmenou metabolizmu cukru. Relatívne komplikácie sú kostrové, nervové (SN) a mnoho ďalších orgánov (rohovka, srdcové chlopne atď.); Predstavuje širokú škálu ochorení, medzi ktorými je najdôležitejší Hurlerov syndróm v dôsledku nedostatku enzýmu a-L-iduronidázy .
Nedostatok glukózy-6-dehydrogenázy
Táto patológia je určená zmenou "pentózo-fosfátového cyklu" a odráža sa v tom, že významne zvyšuje krehkosť membrány červených krviniek.
Jedným z ochorení spôsobených nedostatkom glukózy-6-dehydrogenázy je favizmus, ktorý sa prejavuje ako hemolýza (deštrukcia červených krviniek) a žltačka 12-48 hodín po užití fava fazule. Pri nedostatku glukózy-6-dehydrogenázy príjem týchto strukovín ďalej oslabuje membrány erytrocytov a podporuje ich deštrukciu. Je to dedičné ochorenie metabolizmu cukru, prenáša sa s chromozómom X a samice, ktoré sú nositeľmi tohto ochorenia, sa stávajú menej závažnými ako muži.
fructosuria
Fruktozúria je ochorenie spôsobené metabolizmom vzácnych cukrov; deficientným enzýmom je fruktóza-fosfát-aldoláza, ktorá zabraňuje použitiu potravinovej fruktózy.
Môže sa prejaviť postprandiálnou hypoglykémiou vyplývajúcou z požitia potravín bohatých na fruktózu (pravdepodobne v dôsledku zvýšenia inzulínu), ale v detskom veku môže určiť: poruchy rastu, epastosplenomegáliu, žltačku a hyperurikémiu spôsobenú poškodením pečene a obličky. Diétna terapia je jednoduchá a založená na úplnom odstránení fruktózy zo stravy.
Intolerancia na sacharózu
Je to ochorenie spôsobené zmeneným metabolizmom cukrov v dôsledku črevnej nedostatočnosti enzýmu sacharázy, ktorý môže byť spojený s nedostatkom iných enzýmov: maltázy a izomaltázy .
Diétna liečba je založená na eliminácii sacharózy zo stravy.
Dedičná malabsorpcia laktózy
Malabsorpcia alebo intolerancia laktózy je ochorenie spôsobené metabolizmom cukrov a konkrétne nedostatkom alebo neprítomnosťou enzýmu črevnej laktázy . Môže sa zhoršiť s vekom a potom, čo trpí črevnou sliznicou ako bakteriálna alebo vírusová infekcia.
Pozn . Dedičná a získaná malabsorpcia sú etiologicky odlišné ochorenia, ktoré sa musia liečiť špecifickými potravinovými terapiami (získaná malabsorpcia sa môže zlepšiť opätovným zavedením laktózy).
Symptomatológia zahŕňa zvracanie a hnačku a pri dedičnej malabsorpcii terapeutická liečba zahŕňa DEFINITÍVNE odstránenie laktózy zo stravy.
Diabetes Mellitus
Choroby spôsobené metabolizmom cukru zahŕňajú diabetes mellitus 1. typu a diabetes mellitus 2. typu (veľmi odlišné poruchy).
Diabetes je multifaktoriálne ochorenie spôsobené absolútnou alebo relatívnou nedostatočnosťou inzulínu, ako aj periférnou rezistenciou voči jeho absorpcii; je to chronická porucha charakterizovaná hyperglykémiou spôsobenou zníženou produkciou vyššie uvedeného hormónu a / alebo súbežnosťou s viac alebo menej významnou periférnou rezistenciou.
Diabetes mellitus je extrémne komplexný a rozšírený (plus typ 2 typu 1) a typ 2 je často integrovaný do metabolického syndrómu. Klinické symptómy a príznaky sú rozdielne medzi oboma formami diabetu a tiež v rôznych štádiách ochorenia; liečba je dietetická prostredníctvom kontroly distribúcie sacharidov, glykemického zaťaženia, glykemického indexu a celkových kalórií a fyzická aktivita zosilňuje terapeutické účinky.
Pre prehĺbenie témy je vhodné si prečítať článok venovaný "Diabetes", na adrese http://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.
