Súvisiace články: Hemofília
definícia
Hemofília je vrodené ochorenie spôsobené nedostatkom jedného z plazmatických faktorov, ktoré sa podieľajú na procese zrážania. To predisponuje pacientov s hemofíliou k neobvyklému alebo nadmernému krvácaniu.
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré je odvodené z mutácií, delécií alebo inverzií génov kódujúcich faktor VIII (hemofília A; postihuje približne 80% pacientov) alebo faktorom IX (hemofília B) koagulácie.
Tieto gény sú umiestnené na chromozóme X, preto je hemofília prenášaná ako recesívna vlastnosť a postihuje takmer výlučne samce (poznámka: niekedy samičky, ktoré sú zdravými nosičmi, môžu predstavovať miernejšie symptomatické formy ochorenia).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- Bolesti kĺbov
- Svalové bolesti
- podliatiny
- opuch
- hemartróza
- Gastrointestinálne krvácanie
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- Opuch kĺbov
- menorágia
- paresthesia
- petechiae
- Tuhosť kĺbov
- krvácanie z nosa
- Krv v moči
- Krvácanie ďasien
- teleangiektázie
Ďalšie indikácie
Pacienti s hemofíliou majú tendenciu vyvinúť spontánne alebo posttraumatické hemoragické prejavy, ako napríklad:
- spoje na úrovni spojov;
- svalové, subkutánne a subperiostálne hematómy;
- krvácanie do slizníc (napr. epistaxa) a krvácanie do mäkkých tkanív alebo parenchymálnych orgánov.
Po spustení môže byť strata krvi okamžitá alebo sa môže objaviť pomaly počas niekoľkých hodín alebo niekoľkých dní.
Rozsah deficitu koagulačného faktora VIII alebo IX určuje pravdepodobnosť a závažnosť klinického obrazu; najmä vzhľadom na to, že koagulačná aktivita týchto zložiek musí mať hladiny> 30%, aby bola hemostáza normálna, rozlišujú sa nasledujúce formy:
- Ťažká hemofília : koagulačná aktivita nedostatočného faktora <1%; časté a závažné spontánne krvácanie z orgánov a dlhodobé krvácanie po menších poraneniach, spravidla v prvom roku života. V najťažších formách sa môžu prejavy hemofílie prejaviť od narodenia, s vážnym krvácaním do mozgu.
- Mierna hemofília : koagulačná aktivita nedostatočného faktora medzi 1% a 5%; spontánne krvácanie je zriedkavé, ale po minimálnej traume je možné abnormálne krvácanie.
- Mierna hemofília : koagulačná aktivita nedostatočného faktora> 5%; spontánne krvácanie vo všeobecnosti chýba. U týchto pacientov sa môže vyskytnúť nadmerné krvácanie po ťažkej traume, chirurgickom zákroku alebo extrakcii zubov.
Závažnosť ochorenia zostáva v rámci rovnakej rodiny podobná; hemofília A a B sa prejavujú rovnakými klinickými formami (mierne, stredné a závažné) a s rovnakými hemoragickými príznakmi.
Prvým príznakom, ktorý sprevádza krvácanie, je často bolesť. Svalové hematómy sa prejavujú ako opuch tvrdej alebo drevenej konzistencie s veľmi intenzívnou citlivosťou; koža, ktorá presahuje postihnutú oblasť, je vo všeobecnosti teplá, sčervenaná a neskoro, môže vykazovať príznaky excchropickej ekchymózy. Okrem toho sa v závislosti od okresu môžu vyskytnúť ischemické javy a parestézia.
Ostatní pacienti môžu mať nevysvetliteľné kožné lézie, vrátane petechií (malé intradermálne krvácanie alebo slizničné krvácanie), purpuru, ekchymóz (modriny) alebo telangiektázie (malé rozšírené cievy, viditeľné na koži alebo slizniciach). Subkutánne hematómy sú zvyčajne veľmi veľké a tmavo červené; prekrývajúca koža je napätá.
Čo sa týka slizníc, naviac dochádza k častému krvácaniu do ústnej dutiny (jazyka, tváre a ďasien), čo je tiež dôsledkom malých traumat spôsobených zubnou kefkou, použitím zubnej nite alebo nedobrovoľným kousaním; menej časté sú krvácanie a krvácanie gastrointestinálneho traktu.
Menštruačný tok môže byť bohatý alebo predĺžený (menorágia). Závažné a opakované vonkajšie krvácanie (napr. Epistaxa) môže spôsobiť anémiu.
Hemofília môže predisponovať k rôznym komplikáciám. Chronické alebo opakujúce sa intraartikulárne krvácanie (hemartróza) môže viesť k synovitíde a artropatii; tieto stavy, ak sú zanedbané alebo nedostatočne ošetrené, môžu spôsobiť motorické deficity, rigiditu, deformáciu kĺbov a funkčné obmedzenie.
Krvácanie v spodnej časti jazyka môže spôsobiť potenciálne smrteľné ťažkosti s dýchaním.
Diagnóza je stanovená na základe klinickej a rodinnej anamnézy pacienta a vykonania niektorých laboratórnych testov; výsledok týchto testov zvyčajne odhalí zvýšenie času potrebného na koaguláciu krvi. Typ a závažnosť hemofílie sú definované špecifickou dávkou faktorov VIII a IX. Diferenciálna diagnóza zahŕňa von Willebrandovu chorobu a iné abnormality koagulácie.
Liečba hemofílie zahŕňa substitučnú terapiu s nedostatočným koagulačným faktorom, pôvodom plazmy alebo získaným technikami genetického inžinierstva (rekombinantné); tento faktor sa podáva v prípade podozrenia na akútne krvácanie alebo na prevenciu hemoragickej epizódy (napr. pred operáciou).
