Súvisiace články: Retinoblastóm
definícia
Retinoblastóm je malígny očný nádor, ktorý sa vyvíja z buniek v sietnici. Môže sa vyskytnúť v každom veku, ale nástup je častejší v detstve, pred dosiahnutím veku 5 rokov. Nástup nádoru je spojený so špecifickou genetickou anomáliou, ktorá spôsobuje, že bunky sietnice rastú rýchlo a bez kontroly. Najmä na báze retinoblastómu existuje mutačná deaktivácia oboch alel tumorového supresorového génu RB1, umiestneného na chromozóme 13q14.
Zmenený gén RB1 sa môže dediť od rodičov (dedičná forma) alebo sa môže vyvíjať náhodne (sporadický retinoblastóm) počas vývoja dieťaťa v maternici.
Sporadické formy môžu byť výsledkom náhodných genetických chýb. Je však známe, že genetické abnormality, ktoré sú základom retinoblastómu, môžu byť tiež prenášané z rodičov na deti so vzorom autozomálne dominantnej dedičnosti. To znamená, že ak je rodič nositeľom mutovaného (dominantného) génu, každé dieťa má 50% šancu na jeho dedenie a 50% normálneho genetického zloženia (recesívne gény). Obvykle je retinoblastóm jednostranný, ale môže sa vyskytnúť v oboch očiach (bilaterálne).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Očná únava
- Halo okolo svetla
- Zmenené videnie farieb
- anorexia
- oxeye
- Nočná slepota
- zápal spojiviek
- Pohyblivé telesá
- Očná bolesť
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- bolesti hlavy
- Oči začervenali
- Nesprávne oči
- Zvýšený vnútroočný tlak
- Zúženie zorného poľa
- Znížené videnie
- skotómy
- Dvojité videnie
- Rozmazané videnie
- zvracanie
Ďalšie indikácie
Najčastejším príznakom retinoblastómu je abnormálny aspekt žiaka, ktorý predstavuje sivobiely reflex, keď je zasiahnutý lúčom svetla (leukokok alebo reflex amaurotickej mačky). Ďalšie príznaky a symptómy zahŕňajú strabizmus, znížené videnie, zápal oka a vývojové oneskorenie. Menej často majú pacienti vizuálne zmeny. V iných prípadoch je možné nájsť neovaskulárny glaukóm, ktorý po určitom čase môže spôsobiť zväčšenie očnej buľvy (buftalmo).
Nádor je obzvlášť agresívny: retinoblastóm môže ďalej napadnúť oko a / alebo sa šíriť do lymfatických uzlín, kostí, mozgu alebo kostnej drene. Keď nádor zahŕňa prítomnosť orbitálnej hmoty, môžu sa vyskytnúť symptómy, ako je bolesť hlavy, strata chuti do jedla alebo vracanie.
Diagnóza je stanovená vyšetrením fundusu nepriamou oftalmoskopiou (retinoblastóm sa objavuje v sietnici ako jeden alebo viac sivobielych reliéfov). Zobrazovacie techniky (orbitálny ultrazvuk, počítačová tomografia a magnetická rezonancia) sa používajú na potvrdenie diagnózy a definovanie štádia nádoru.
Okolo 90% detí s retinoblastómom môže byť liečených za predpokladu, že diagnóza je skorá a liečba začína skôr, ako sa nádor môže šíriť mimo postihnutého oka. Liečba malých bilaterálnych nádorov môže zahŕňať fotokoaguláciu, kryoterapiu a rádioterapiu vonkajším ožarovaním alebo brachyterapiou (vloženie rádioaktívneho plaku do steny oka v blízkosti nádoru). Keď sú nádory väčšie, môže byť indikovaná enukleácia očnej gule. Systémová chemoterapia sa niekedy používa na zníženie objemu nádoru alebo na liečbu nádorov, ktoré sa rozšírili mimo oka.
