Súvisiace články: Turnerov syndróm
definícia
Turnerov syndróm je syndróm spojený s čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou jedného z dvoch chromozómov X u ženského pohlavia.
Približne 50% žien s Turnerovým syndrómom má len jeden chromozóm X (karyotyp 45, X); zvyšná časť namiesto toho predstavuje prechodnú situáciu, v ktorej jeden z dvoch chromozómov X je čiastočne skrátený alebo chýba len v niektorých bunkách (mozaika). Postihnutí jedinci majú normálny fenotyp alebo majú typické znaky Turnerovho syndrómu. V mozaikových formách môžu byť príznaky viac nuancované.
Zdá sa, že strata jedného z chromozómov X sa vyskytuje náhodne počas meiózy (keď sa vyvíjajú gamety), takže udalosť nesúvisí s predispozičnými podmienkami matky alebo otca. Turnerov syndróm nie je dedičný, pretože postihnuté ženy sú vo všeobecnosti neplodné.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- amenorea
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Koarktácia aorty
- Problémy s učením
- Ťažkosti so sústredením
- Ovulačná dysfunkcia
- dysgeúzia
- Hydrops Fetal
- hypercholesterolémia
- hyperglykémia
- hypertelorismus
- vysoký tlak
- strata sluchu
- neplodnosť
- lymfedém
- mikrognatia
- Nesprávne oči
- osteoporóza
- Karcinované prsia
- Znížené videnie
- Návrat bradavky
- Oneskorenie rastu
- Psychická retardácia
- skolióza
- teleangiektázie
- Krehké nechty
- Bipuspidálna aortálna chlopňa
Ďalšie indikácie
Medzi najčastejšie prejavy Turnerovho syndrómu patria krátka postava, opuchnuté ruky a nohy (lymfedém), široká hrudník so široko rozmiestnenými a zapustenými bradavkami. V kolene je pozorovaný nárast uhla valgusu. Ďalšími anomáliami sú nízka línia vlasov, veľké a nízko implantované uši, kožné záhyby na zadnej strane krku, ptóza očných viečok, hypoplazie nechtov a skrátenie IV prsta ruky alebo nohy. U 90% žien sa vyskytuje gonádová dysgenéza: vaječníky sú nahradené bilaterálnymi pruhmi vláknitej strómy, ktoré nie sú schopné vyvinúť vajíčka. To vedie k zlyhaniu vaječníkov a problémom pri spúšťaní normálneho pubertálneho vývoja. Menštruácia môže pretrvávať po obmedzenú dobu (primárna amenorea), zatiaľ čo sekundárne sexuálne charakteristiky sa vyvíjajú len čiastočne alebo chýbajú.
Turnerov syndróm spôsobuje ďalšie zdravotné problémy, ako sú srdcové vady (najmä koarktácia aorty a bipuspidálnej aortálnej chlopne), renálne malformácie, strabizmus, hypermetropia, skolióza a problémy so sluchom. Tyreoiditída a celiakia sú častejšie ako všeobecná populácia a existuje sklon k rozvoju diabetu. Hypertenzia a osteoporóza sa často vyskytujú pri starnutí. Pri Turnerovom syndróme je mentálna retardácia zriedkavá, ale poruchy učenia sú bežné.
Diagnóza je potvrdená zistením cytogenetickej anomálie chromozómu X analýzou karyotypu. Liečba závisí od prejavov a môže zahŕňať chirurgický zákrok pri vrodenej chorobe srdca a liekovej terapii rastovým hormónom a náhradným estrogénom.
