Mendel, Gregor - český prírodovedec (Heinzendorf, Sliezsko, 1822 - Brno, Morava, 1884). Keď sa stal augustiniánskym bratom, v roku 1843 vstúpil do brnenského kláštora; neskôr ukončil štúdium na Viedenskej univerzite. Od roku 1854 vyučoval fyziku a prírodné vedy v Brne, v rokoch 1857 až 1868 sa venoval záhrade kláštorov dlhoročným praktickým pokusom o hybridizáciu hrachu. Po starostlivom a trpezlivom pozorovaní výsledkov bol vedený do stavu s jasnosťou a matematickou presnosťou dôležitých zákonov, ktoré idú pod menom Mendelových zákonov. Rovnako platné pre svet rastlín ako pre svet zvierat, tieto zákony predstavovali východiskový bod pre vytvorenie novej vetvy biologických vied: genetiky. Deväť rokov, analyzujúc výsledky stoviek a stoviek umelých opeľovaní, pestovania a skúmania približne 12 000 rastlín, si Mendel trpezlivo všimol všetky svoje postrehy, ktorých výsledky boli prezentované v krátkej monografii Spoločnosti histórie Brna v roku 1865. V tom čase nebola publikácia ocenená v celom jej význame a nevzbudzovala záujem, ktorý si zaslúžil. Viac ako tridsať rokov ignorovaní učencami boli zákony znovu objavené v roku 1900 súčasne a nezávisle tromi botanikmi: H. de Vries v Holandsku, C. Currens v Nemecku, E. von Tschermak v Rakúsku; medzičasom štúdium biológie urobilo veľký pokrok, časy sa zmenili a objav sa okamžite prejavil.
Prvý zákon, čiže zákon dominancie, je tiež vhodnejšie nazývaný zákonom hybridnej jednotnosti. Mendel vzal dva hrachové rastliny (ktoré nazval capostipiti) ako čisté plemeno, jeden so žltými semenami, druhý zelený a používal peľ jedného na oplodnenie druhého. Z tohto kríža vyplýva prvá generácia hrachu z hybridných rastlín, to znamená už nie z čistého plemena; všetky rastliny produkovali hrášok so žltými semenami, žiaden nevykazoval charakter zelených semien. Žltý znak, inými slovami, dominoval zelenej; inými slovami, žltá bola dominantná, zelená, maskovaná, recesívna. Existuje aj konkrétny prípad, keď je neúplná dominancia a prvá generácia vykazuje prechodný charakter medzi otcovským a materským; ale aj v tomto prípade budú hybridy rovnaké. Mendel vysvetlil geniálne a brilantné javy; predpokladal, že spolu s gametami boli prenášané faktory, ktoré boli zodpovedné za vývoj postáv; Myslel si, že v každom organizme je daný charakter regulovaný dvoma faktormi, jedným prenášaným matkou a jedným otcom, a že tieto dva faktory sú rovnaké u čistokrvných jedincov, odlišných v hybridoch a že nakoniec v gametoch je vždy len jeden faktor., Mendel poukázal na dva faktory antagonistických znakov s písmenami abecedy, veľkými písmenami pre dominantné, malými písmenami pre recesívne; a pretože každý z rodičov má niekoľko faktorov, napr. s AA hrášok, ktorý nesie dominantný žltý charakter, s aa, ktorý nesie recesívny zelený charakter. Hybrid, ktorý dostane A od jedného rodiča a od druhého bude Aa.
Tu je možné poukázať na to, že z vzhľadu jednotlivca nemožno vždy vedieť, či patrí k čistej rase alebo či je to hybrid; namiesto toho je potrebné preskúmať jeho správanie na križovatkách a krížových odkazoch. V skutočnosti sa zdá, že čisté a hybridné žlté hrachy sú identické; je však známe, že ich genetické zloženie je odlišné, jedna je AA a druhá Aa. Pri prechode medzi nimi žltý hrášok z čistej rasy (AA) budete mať vždy len hrášok so žltými semienkami, krížením medzi nimi žltý hrášok alebo položltý, ale hybridný (Aa), ktorý uvidíte v ich zostupe aj rastliny so zelenými semenami. Žltý hrášok Aa, hoci je identický, je genotypicky odlišný, čo je v ich genetickom zložení. Ďalšími dôležitými zákonmi Mendela sú: zákon segregácie alebo disjunkcie postáv a zákon nezávislosti postáv.
V čase Mendelovho javu ešte neboli objasnené fenomény mitózy a meiózy, ale dnes vieme, že v meióze dostávajú gaméty len jeden chromozóm z každého páru a že výlučne s oplodnením sa tieto chromozómy vracajú náhodne.
Ak si myslíme (pre dočasné zjednodušenie), že určitý faktor je lokalizovaný na jednom páre chromozómov, vidíme, že v eukaryotickom organizme (diploidnom) sú faktory prítomné v pároch, a iba v gametoch (haploid) je jeden faktor. A kde sú prítomné vo dvojiciach, môžu byť buď rovnaké alebo odlišné.
Keď sa v zygóte zlúčili dva rovnaké faktory (či už dominantné alebo recesívne, GG alebo gg), výsledný jedinec sa považuje za homozygotný pre tento znak, zatiaľ čo ten, v ktorom dva odlišné faktory konvergovali (Gg), sa nazýva heterozygotný .
Alternatívne faktory, ktoré určujú charakter jednotlivca, sa nazývajú alely . V našom prípade sú G a g dominantnou alelou a recesívnou alelou pre farebný charakter hrachu.
Alely pre určitý znak môžu byť aj viac ako dve. Budeme preto hovoriť o dialelických a polyalelických znakoch, resp. O dimorfizme a genetickom polymorfizme .
Podľa konvencie sú generácie experimentálneho kríža označené symbolmi P, F1 a F2, čo znamená:
P = rodičovská generácia;
F1 = generovanie prvej vetvy;
F2 = generovanie druhej vetvy.
V Mendelovom kríži, žltá X zelená dáva všetky žlté; Ktorékoľvek z nich, ktoré sa navzájom prekrížia, dávajú zelenú každé tri žlté. Žltej a zelenej generácie P sú všetky homozygotné (zistené s dlhým výberom). Každý z nich dáva vždy rovnaké gamety, takže ich synovia sú rovnako rovní, všetci heterozygotní. Keďže žltá je dominantná nad zelenou, heterozygotné sú všetky žlté (F1).
Prechodom dvoch z týchto heterozygotov však vidíme, že každý môže dať jeden alebo druhý typ gamet s rovnakou pravdepodobnosťou. Tiež spojenie gamét v zygótoch má rovnakú pravdepodobnosť (s výnimkou konkrétnych prípadov), pre ktoré sú zygoty štyroch možných typov tvorené s rovnakou pravdepodobnosťou v F2: GG = homozygot, žltá; Gg = heterozygot, žltá; gG = heterozygot, žltá; gg = homozygot, zelená.
Žlté a zelené sú preto v pomere 3: 1, pretože žltá sa prejavuje tak dlho, ako je prítomná, zatiaľ čo zelená sa prejavuje len v neprítomnosti žltej.
Na lepšie pochopenie tohto javu z hľadiska molekulárnej biológie postačuje predpokladať, že daná zásaditá látka, zelená, nie je modifikovaná enzýmom produkovaným alelou g, zatiaľ čo alela G produkuje enzým, ktorý premieňa zelený pigment na žltý pigment. Ak alela G nie je prítomná na žiadnom z dvoch homológnych chromozómov, ktoré nesú tento gén, hrach zostáva zelený.
Skutočnosť, že žltý hrášok môže byť charakterizovaný dvoma odlišnými genetickými štruktúrami, homozygotnou GG a heterozygotnou Gg, nám dáva možnosť definovať fenotyp a genotyp.
Vonkajší prejav organizmu genetických znakov (čo vidíme), viac či menej modifikovaný vplyvmi prostredia, sa nazýva fenotyp . Súbor len genetických znakov, ktoré sa môžu alebo nemusia prejavovať vo fenotype, sa nazýva genotyp .
Žltý hrášok F2 má rovnaký fenotyp, ale variabilný genotyp. V skutočnosti ide o 2/3 heterozygotov (nosiče recesívneho charakteru) a o 1/3 homozygotov.
Namiesto toho sú napríklad v zelenom hrášku genotyp a fenotyp vzájomne nemenné.
Ako uvidíme, vzhľad len jedného z rodičovských znakov vo F1 a vzhľad oboch postáv v pomere 3: 1 vo F2 sú fenomény všeobecnej povahy, ktoré sú predmetom 1. a 2. Mendelova zákona. To všetko sa týka kríženia medzi jedincami, ktorí sa líšia v jedinom páre alel, pre jeden genetický znak.
Ak urobíte akýkoľvek iný takýto prechod, Mendelovský vzor sa opakuje; napríklad kríženie hrachu s vrásčitým semenom a hladkým semenom, v ktorom je dominantná hladká alela, budeme mať LL X 11 v P, všetky LI (heterozygotné, hladké) v F1 a tri hladké pre každý vrásčitý v F2 (25% LL 50% LI, 25% 11). Ale ak teraz prekrížime dvojité homozygóty, čo sú odrody, ktoré sa líšia vo viac ako jednom charaktere (napríklad GGLL, žltá a hladká, s ggll, zelenými a regózami), vidíme, že vo F1 bude všetko heterozygotné s dominantnými, fenotypovými znakmi, ale v F2 bude mať štyri možné fenotypové kombinácie v číselnom pomere 9: 3: 3: 1, ktorý je odvodený od 16 možných genotypov zodpovedajúcich možným kombináciám štyroch typov gamét (braných dva po dvoch v zygótoch).
Je zrejmé, že dva znaky, ktoré boli spolu v prvej generácii, sa v treťom oddelili nezávisle od seba. Každý pár homológnych chromozómov sa oddelí, nezávisle od druhého, v meióze. A to je to, čo zakladá Mendelov tretí zákon.
Pozrime sa teraz ako celok na formuláciu Mendelových troch zákonov :
1a: dominantné postavenie. Vzhľadom na pár alel, ak má potomstvo kríženia medzi príslušnými homozygotmi iba jeden z rodičovských znakov vo fenotype, nazýva sa to dominantné a druhé recesívne.
2a: zákon o segregácii. Kríž medzi hybridmi F1 dáva pre každú recesívnu tri dominanty. Fenotypový pomer je teda 3: 1, zatiaľ čo genotyp je 1: 2: 1 (25% dominantných homozygotov, 50% heterozygotov, 25% recesívnych homozygotov).
Pri prechode jedincov, ktorí sa líšia vo viac ako jednom páre alel, sa každý pár oddelí v potomkoch, nezávisle od ostatných, podľa prvého a druhého zákona.
Tieto tri zákony, aj keď nie sú správne formulované ako také Mendelom, sú uznávané ako základ eukaryotickej genetiky. Ako sa vždy deje vo veľkých zásadách biológie, všeobecný charakter týchto zákonov neznamená, že nemajú žiadne výnimky.
Možné výnimky sú také, že dnes je zvyčajné deliť genetiku na Mendelovu a Neoendeliansku, vrátane tých, ktoré nie sú v súlade s Mendelovými zákonmi.
Zatiaľ čo prvé výnimky viedli k pochybnostiam o platnosti Mendelových objavov, neskôr bolo možné preukázať, že jeho zákony majú všeobecnú pôsobnosť, ale javy, ktoré sú ich základom, sú kombinované s veľkým množstvom iných javov, ktoré ho modulujú inak výraz.
POKRAČOVAŤ: Predpovedať krvnú skupinu vášho dieťaťa.
Upravil: Lorenzo Boscariol
