všeobecnosť
Hypertrofická kardiomyopatia je ochorenie myokardu, charakterizované zhrubnutím stien komôr a redukciou ich vnútorných dutín.
Obrázok: Obrázok srdca postihnutého hypertrofickou kardiomyopatiou. Z webu en.wikipedia.org
Za takýchto okolností je činnosť pumpovania, ktorá sa vykonáva srdcom, narušená a krv, ktorá je k dispozícii tkanivám, je nedostatočná.
Hypertrofická kardiomyopatia vždy zahŕňa ľavú srdcovú komoru, zatiaľ čo pravá je ovplyvnená len v zriedkavých prípadoch.
Všeobecne platí, že príčinou ochorenia je genetická porucha prenášaná z rodičov na deti.
Keď sú prítomné, hlavnými príznakmi sú dyspnoe, bolesť na hrudníku, srdcové arytmie a edémy v rôznych častiach tela.
Diagnóza vyžaduje niekoľko testov, z ktorých niektoré sú invazívne.
Osoba s hypertrofickou kardiomyopatiou sa nemôže uzdraviť, ale so správnou liečbou môže významne zlepšiť ich zdravie
Stručný odkaz na anatómiu srdca
Srdce je dutý orgán, zložený zo štyroch kontraktilných dutín: dve sú vpravo a nazývajú sa pravou predsieňou a pravou komorou ; ďalšie dve sú vľavo a nazývajú sa ľavou predsieňou a ľavou komorou . Cez átrium a pravá komora prechádza nekysličenou krvou, ktorá sa má čerpať do pľúc; cez átrium a ľavú komoru, na druhej strane, prechádza okysličenou krvou, ktorá sa má čerpať do rôznych orgánov a tkanív tela.
Čerpanie je zaručené svalovou štruktúrou, ktorá tvorí štyri srdcové dutiny, nazývané ako celé myokardy .
Na reguláciu prietoku krvi medzi rôznymi oddeleniami a medzi srdcom a krvnými cievami existujú štyri ventily, tiež známe ako srdcové chlopne .
Čo je hypertrofická kardiomyopatia
Hypertrofická kardiomyopatia je ochorenie myokardu, charakterizované zväčšením buniek, ktoré ju tvoria, a zhrubnutím stien jednej (ľavej) alebo oboch komôr.
V týchto podmienkach sa komorová dutina alebo dutiny redukujú a pumpovanie, ktoré sa vykonáva srdcom, je menej účinné. V dôsledku toho bude nevyhnutne ohrozený aj podiel krvi poslanej do rôznych orgánov a tkanív tela.
ČO JE KARDIOMYOPATIKA?
Obrázok: Znázornenie srdcových zmien v rôznych typoch kardiomyopatií. Z webu: merckmanuals.com
Doslovným významom kardiomyopatie je: ochorenie srdcového svalu . Nie je teda náhodou, že kardiomyopatie predstavujú sériu patológií, ktoré ovplyvňujú myokard a ktoré sú charakterizované anatomickou modifikáciou. Po tejto anatomickej zmene, ako je to v prípade dilatovanej kardiomyopatie, nasleduje zmena na funkčnej úrovni: srdce sa v skutočnosti stáva slabým a menej účinným pri jeho odoberaní krvi.
Existujú aspoň dve kritériá klasifikácie kardiomyopatií.
Prvé kritérium je založené na mieste vzniku problému a rozlišuje primárne kardiomyopatie, v ktorých je postihnuté len srdce, od sekundárnych kardiomyopatií, v ktorých problém myokardu závisí od patológií iných orgánov alebo konkrétnych situácií.
Druhé kritérium je založené na vlastnostiach zmien, ktoré myokardiálna štruktúra prechádza a identifikuje štyri typy kardiomyopatií:
- Dilatovaná kardiomyopatia
- Hypertrofická kardiomyopatia
- Reštriktívna kardiomyopatia
- Arytmogénna kardiomyopatia pravej komory
MYCARDIC CELL DISORGANIZATION
Hypertrofická kardiomyopatia, okrem toho, že spôsobuje zhrubnutie myokardu, môže byť tiež príčinou neusporiadaného usporiadania jej buniek, nazývaného technický termín " myokardiálny disarray " ( myokardiálna disorganizácia ).
Porucha myokardu podporuje nástup srdcových arytmií .
PODĽA HYPERTROFICKEJ KARDIOMYOPATIE
Existujú dva podtypy hypertrofickej kardiomyopatie:
- hypertrofickú obštrukčnú kardiomyopatiu, pri ktorej sa vytvára závažná prekážka úniku krvi z ľavej komory;
- obštrukčná hypertrofická kardiomyopatia, pri ktorej na rozdiel od predchádzajúceho prípadu je prietok krvi opúšťajúci ľavú komoru len mierne znížený.
Na vyvolanie takého rozdielu v správaní sa od srdca je prítomnosť hypertrofických obštrukčných kardiomyopatií rozšírená aj na interventrikulárne septum (tj anatomická štruktúra, ktorá oddeľuje dve komory).
epidemiológia
Podľa štatistického výskumu je hypertrofická kardiomyopatia rozšírená vo všetkých etnických skupinách po celom svete a môže bez rozdielu postihnúť mladých ľudí a dospelých.
V Spojenom kráľovstve je postihnutých asi 1 000 osôb.
príčiny
Hypertrofická kardiomyopatia môže byť:
- Genetické / dedičné ochorenie . Mnohí pacienti s hypertrofickou kardiomyopatiou zdedili poruchu od jedného z dvoch rodičov (familiárna hypertrofická kardiomyopatia).
Existujú však aj prípady hypertrofickej kardiomyopatie vyplývajúce zo spontánnych genetických mutácií.
- Získaná choroba . Hypertrofické kardiomyopatie vyvinuté v priebehu života sa získavajú v dôsledku špecifického dôvodu alebo bez zjavného dôvodu (idiopatická forma).
GENETICKÁ / HEREDITICKÁ HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIA
Gény, ktoré, ak sú mutované a prenášané z jedného rodiča na dieťa, môžu spôsobiť familiárnu hypertrofickú kardiomyopatiu, sú odlišné: najdôležitejšie, pretože sú zodpovedné za väčšinu prípadov ochorenia, sú takzvaný MYH7 (ktorý produkuje základnú časť proteínu myozín ) a takzvaný MYBPC3 (ktorý produkuje proteín nevyhnutný pre dobré fungovanie myozínu).
Podľa genetických štúdií má syn jedinca s familiárnou hypertrofickou kardiomyopatiou 50% pravdepodobnosť zdedenia tej istej srdcovej patológie.
Poznámka: v neznámej (veľmi zriedkavej) genetickej forme sú zodpovedné gény rovnaké ako familiárna forma.
HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIKA NIE IDIOPATICKÁ: AKÉ SÚ MOŽNÉ PRÍČINY?
Získaná, neidiopatická hypertrofická kardiomyopatia môže vzniknúť v dôsledku alebo v prítomnosti:
- vysoký tlak
- starnutie
- cukrovka
- Problémy so štítnou žľazou ( tyreotoxikóza )
Symptómy a komplikácie
Hypertrofická kardiomyopatia môže byť asymptomatická (tj bez zjavných príznakov) alebo spôsobiť príznaky a symptómy veľmi podobné tým, ktoré sú spôsobené srdcovým zlyhaním alebo arytmiami (tj zmenami srdcového rytmu). Dotknutá osoba sa preto zvyčajne prejavuje:
- Zmysel pretrvávajúcej únavy
- Dýchavičnosť ( dýchavičnosť ), ako pri strese ( dušnosť pri námahe ), tak pri odpočinku ( dýchavičnosť v pokoji )
- synkopa
- Edém (alebo opuch) na nohách, bedrách, nohách, krčných žilách a bruchu ( ascites )
- Bolesť na hrudníku, ktorá sa často po jedle zhoršuje
- Špeciálne šelmy srdca
- Nepravidelný rytmus (zvyčajne tachykardia )
ČO ZAVÁDZA ASYNOMATICITA?
V súčasnosti nie je známy presný dôvod, prečo niektorí pacienti s hypertrofickou kardiomyopatiou nevykazujú žiadne poruchy.
Pre niektorých pacientov je asymptomatickosť charakteristická pre skoré ochorenie; pre niektoré iné je to však problém, ktorý rozlišuje všetky fázy stavu.
Podľa niektorých štatistických údajov sa u 70% ľudí s hypertrofickou obštrukčnou kardiomyopatiou prejavuje viac ako zrejmých symptómov.
KEDY SA KONTAKTUJTE S DOCTOROM?
V prítomnosti dyspnoe, nezvyčajnej únavy, bolesti na hrudníku a / alebo opuchu nôh (alebo opuchu v iných častiach tela) sa vždy odporúča okamžite kontaktovať ošetrujúceho lekára, aby sa podrobili klinickým testom a zistili príčiny porúch.,
Upozornenie: tí, ktorí majú člena rodiny trpiacu hypertrofickou kardiomyopatiou (teda riziko dedičnej predispozície), by mali podstúpiť pravidelné kardiologické kontroly, aby sa monitorovalo zdravie ich srdca a špecifický genetický test .
KOMPLIKÁCIE
Hypertrofická kardiomyopatia môže viesť k niekoľkým komplikáciám, z ktorých niektoré sú tiež veľmi závažné. Tu je to, čo tvoria:
- Zlyhanie srdca . Pozostáva zo zníženej funkcie ľavej komory, čo vedie k nedostatočnému prekrveniu orgánov a tkanív krvou.
- Ťažká prekážka prietoku krvi opúšťajúcej ľavú komoru . To je to, čo sa deje pri obštrukčných hypertrofických kardiomyopatiách.
- Dilatovaná kardiomyopatia . Je to ochorenie myokardu charakterizované dilatáciou ľavej komory srdca a zníženou kontraktilitou srdca.
- Regurgitácia ventilov . Vyskytuje sa, keď srdcové chlopne, zmenené v štruktúre, už nepracujú tak, ako by mali, čo umožňuje krvi vrátiť sa tam, kde to začalo. Najviac postihnutým ventilom je mitrálna chlopňa, umiestnená medzi predsieňou a ľavou komorou.
- Pľúcna embólia spôsobená zhoršením edému.
- Vzhľad srdcových arytmií . Je to spôsobené procesom dezorganizácie buniek myokardu. Najčastejšie arytmie sú: fibrilácia predsiení, ventrikulárna tachykardia a ventrikulárna fibrilácia.
- Náhla srdcová smrť (alebo zástava srdca) . Príčinou je komorová tachykardia alebo komorová fibrilácia, je to zriedkavý, ale možný prípad (najmä u ľudí mladších ako 30 rokov a mladých športovcov).
diagnóza
Na diagnostikovanie dilatačnej kardiomyopatie lekár (zvyčajne kardiológ ) používa rôzne neinvazívne alebo minimálne invazívne testy, ako napríklad:
- Krvná analýza
- RX-hrudník, nukleárna magnetická rezonancia a / alebo CT
- Elektrokardiogram Transthoracic a Holter (EKG).
- echocardiogram
- Stresový test
Po prvé, vo všeobecnosti sa očakáva: dôkladné fyzikálne vyšetrenie a dôkladná analýza klinickej a rodinnej anamnézy pacienta.
Ak všetky tieto testy neposkytujú dostatočné informácie, je potrebné použiť rôzne invazívne postupy pre kardiálnu katetrizáciu (vrátane koronárnej angiografie a biopsie myokardu ).
liečba
Srdce s hypertrofickou kardiomyopatiou sa nemôže liečiť. Avšak - vďaka kombinácii liekov a možnej implantácii niektorých kardiálnych zariadení, ako je kardiostimulátor, kardioverter-defibrilátor a pomocné zariadenie ľavej komory, je možné symptómy čiastočne zlepšiť.
Ak v dôsledku extrémnej závažnosti situácie nedávajú lieky a srdcové pomôcky požadované výsledky, liečby, ktoré sú v súčasnosti dostupné, sú:
- Septálna myektómia . Je to operácia otvoreného srdca, indikovaná v prípadoch obštrukčnej hypertrofickej kardiomyopatie; počas operácie operačný lekár odstráni časť zosilnenej medzikomorovej priehradky.
Táto operácia sa uskutočňuje v nádeji, že sa odstráni prekážka, ktorá bráni prenikaniu krvi z ľavej komory a zlepšuje účinnosť mitrálnej chlopne (ktorej poškodenie sa vyskytuje častejšie pri hypertrofických obštrukčných kardiomyopatiách).
Sektorová myektómia zjavne vyžaduje celkovú anestéziu.
- Ablácia alkoholu septum . Je to pomerne nedávna alternatíva septálnej myektómie. Deštrukcia medzikomorovej priehradky sa uskutočňuje injekciou alkoholu do tepny, ktorá zavlažuje zosilnenú septálnu oblasť. Na vstreknutie alkoholu chirurg použije srdcový katéter.
Výhodou tohto postupu je, že nevyžaduje celkovú anestéziu alebo chirurgické rezy; nevýhodou je, že môže spôsobiť zablokovanie signálov, ktoré sa sťahujú do srdca.
- Transplantácia srdca . Je to chúlostivá operácia a ľahko podlieha komplikáciám.
Hlavné lieky používané v prípade hypertrofickej kardiomyopatie:
- Beta blokátory a blokátory kalciových kanálov v dôsledku ich hypotenzných a bradikardifikačných účinkov.
- antiarytmiká
- diuretiká
NIEKTORÉ POUŽITÉ NÁPRAVY
U pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou lekári odporúčajú: zostať aktívny (Poznámka: aktivita musí byť úmerná závažnosti patológie); nefajčiť; nepoužívajte alkohol a drogy; udržiavať normálnu telesnú hmotnosť; a nakoniec prijať zdravú a vyváženú stravu.
prevencia
Dedičnej hypertrofickej kardiomyopatii (ktorá je najbežnejšou formou) sa nedá predísť, pretože pacienti sú touto chorobou postihnutí od narodenia. Ak je však včas diagnostikovaná kardiomyopatia, je možné aspoň čiastočne zabrániť niektorým z vyššie uvedených komplikácií.
Vďaka včasnej diagnóze môže pacient v skutočnosti obmedziť faktory, ktoré môžu potenciálne viesť k srdcovej zástave (napríklad abstinenciu športu na vysokej úrovni) a podstúpiť implantáciu kardioverter-defibrilátora.
Čo je implantovateľný kardioverter defibrilátor (alebo ICD)?
Je to malé elektronické zariadenie, ktoré po implantácii do hrudníka a pripojení k srdcu dokáže regulovať srdcový rytmus, keď nastane arytmia. Toto zariadenie je v skutočnosti schopné zachytiť možnú variáciu srdcového tepu a urobiť správnu nápravu vyžarovaním elektrického výboja.
prognóza
V posledných rokoch sa liečba porúch srdca značne spresnila. Preto sa zvýšili aj očakávania a kvalita života u pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou.
