definícia
Verruciformná epidermodysplázia je zriedkavé a dedičné dermatologické ochorenie spôsobené chronickou infekciou ľudského papilomavírusu (HPV).
Táto patológia sa vyskytuje už v detstve a vo väčšine prípadov sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom (tj je potrebné zdediť dve zmenené kópie génu od oboch rodičov); Neexistuje žiadna náklonnosť k sexu.
Verruciformná epidermodysplázia môže byť podporovaná defektmi bunkovej imunity a génových mutácií v oblasti 17q25.3, ktoré inaktivujú gény EVER1 a EVER2. Tieto aberácie spôsobujú, že pacienti trpiaci niektorými sérotypmi ľudského papilomavírusu (vrátane HPV-5, 8, 17, 20) sú citliví.
Verruciformná epidermodysplázia má výrazný potenciál pre neoplastickú degeneráciu; pre bradavičné lézie sa vyvinú do rakoviny kože (najmä karcinómy skvamóznych buniek), to trvá asi 10-20 rokov.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- Sfarbenie kože
- erytém
- macules
- uzlík
- papuly
- plakety
- svrbenie
- Šupiny na koži
- Kožné vredy
Ďalšie indikácie
Epidermodysplázia bradavičnatá je charakterizovaná progresívnym výskytom polymorfných a diseminovaných kožných znakov, ako sú:
- Ploché, izolované, hyperpigmentované alebo hypopigmentované papuly;
- Nepravidelné červenohnedé plaky;
- Lúpanie alebo hyperkeratotické lézie, niekedy konfluentné v psoriasiform náplastiach;
- Erytematické makuly, niekedy atrofické, pigmentované alebo achromické, podobné tým, ktoré majú pityriasis versicolor.
Tieto kožné prejavy môžu byť spôsobené rôznymi podtypmi ľudského papilomavírusu (v 80% prípadov boli zistené HPV-5 a HPV-8).
Vývoj verruciformnej epidermodysplázie je chronický a predisponuje k rozvoju rakoviny kože inej ako melanóm (vrátane Bowenovej choroby, spinocelulárneho karcinómu a karcinómov bazálnych buniek) počas štvrtej alebo piatej dekády života. Tieto lézie sa prejavujú najmä na fotoexponovanej koži (trupe, krku, tvári, chrbte rúk a nôh).
Na fotografii Dede Koswara "Strom Indonézie", ktorého prípad bol dokumentovaný niekoľko televíznych programov. Muž zomrel 30. 1. 2016 v dôsledku komplikácií súvisiacich s verruciformnou epidermodyspláziou. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com
Diagnóza je založená na klinickom a histologickom obraze bradavičnatých elementov alebo nádorových lézií.
V súčasnosti neexistuje definitívna terapia pre verruciformnú epidermodyspláziu, ale môžu byť indikované liečby založené na kryoterapii, systémových retinoidoch, lokálnom použití imikvimodu a 5-fluóruracilu, interferóne alfa a fotodynamickej terapii kyselinou aminolevulovou. Chirurgická excízia je voľbou liečby spinocelulárneho karcinómu.
Vo všeobecnosti je prognóza priaznivá, pretože nádory kože majú pomalý vývoj a metastázy sú zriedkavé.
Aby sa zabránilo vývoju verruciformnej epidermodysplázie pri rakovine kože, základnými preventívnymi opatreniami je vyhnúť sa vystaveniu slnku a uchýliť sa k fotoprotekcii.
