definícia
Cooleyho choroba je formou dedičnej talasémie, spôsobenej zníženou alebo chýbajúcou syntézou beta-globínových hemoglobínových reťazcov. Výsledkom je obraz postnatálnej anémie, skorej deštrukcie červených krviniek (hemolýza) a neefektívnej erytropoézy rôznej závažnosti.
Táto hematologická porucha je spôsobená veľmi heterogénnymi zmenami (bodové alebo zložené mutácie, delécie atď.) Génu HBB (11p15.5). Prenos je autozomálne recesívny, takže len dieťa, ktorého rodičia sú nositeľmi, môže byť ovplyvnené Cooleyho chorobou.
Cooleyho choroba predstavuje veľmi variabilné klinické obrazy, ktoré závisia od závažnosti genetického defektu (od ťažkej anémie až po takmer asymptomatický stav).
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anizocytóza
- anorexia
- arytmie
- asténia
- kachexia
- závrat
- kardiomegalie
- búšenie srdca
- hnačka
- Brušná distenzia
- Bolesť brucha
- Bolesť v hornej časti brucha
- hepatomegália
- horúčka
- Zlomeniny kostí
- rezistenciou na inzulín
- hypersplenism
- hypoxia
- žltačka
- Dentálna maloklúzia
- bledosť
- Oneskorenie rastu
- ospalosť
- splenomegália
- Kožné vredy
Ďalšie indikácie
Všeobecne platí, že porucha začína veľmi skoro: v prvých mesiacoch života, dieťa trpiace chorobou prejavuje progresívne bledosť, substationo a hepatosplenomegálie.
Následne Cooleyho choroba zahŕňa systémové symptómy, ako je anorexia, rozpad všeobecných stavov a opakované záchvaty horúčky. Ak pacient nie je liečený transfúziami, objavia sa príznaky anémie s intra-medulárnou hemolýzou.
Charakteristika Cooleyho choroby sú kostné zmeny, ktoré sa prejavujú zhrubnutím kostí lebky, malárnymi eminenciami (vyčnievajúce lícne kosti), valgusom kolena a patologickými zlomeninami dlhých kostí.
V súvislosti s touto hematologickou poruchou sa môžu vyskytnúť aj potravinové problémy (nedostatok apetítu), svalová slabosť, hnačka, podráždenosť, progresívna distenzia brucha (sekundárna po splenomegálii a hepatomegálii) a typické kraniofaciálne anomálie (epicanthus, protrúzia a hypertrofia). čeľuste s internalizáciou zubov, depresiou nosného mostíka atď.).
V súvislosti s Cooleyovou chorobou možno pozorovať endokrinné poruchy (vrátane hypotyreózy, nedostatočnosti prištítnych teliesok a nadobličiek, diabetes mellitus a osteoporózy), cholelitiázy (ako je kosáčikovitá anémia) a kožných vredov v dolných končatinách v dôsledku chronickej venóznej nedostatočnosti.
V prípade pravidelných transfúzií rast a vývoj bývajú normálne, hoci môžu existovať komplikácie z preťaženia železom, ako je oneskorenie vývoja tela a sexuálne dozrievanie. V priebehu času zvýšená absorpcia železa spojená s podporou transfúzie určuje obraz hemochromatózy. Na srdcovej úrovni to môže spôsobiť pľúcnu hypertenziu, arytmie, dilatovanú myokardiopatiu a zlyhanie srdca. Namiesto toho môže hepatálna sideróza viesť k funkčnej nedostatočnosti, fibróze a cirhóze.
Podozrenie na ochorenie môže vzniknúť pri návšteve po narodení v dôsledku výskytu sugestívnej symptomatológie, ako je žltačka a slabý rast, alebo nález mikrocytárnej hemolytickej anémie. Diagnózu Cooleyho choroby potvrdzujú biochemické analýzy (hemochromocytometrická a hemoglobínová elektroforéza) a genetické testy. Okrem toho sa vždy nájdu hemolytické príznaky neúčinnej erytropoézy s nepriamou hyperbilirubinémiou, hypersiderémiou a hyperferritinémiou. Pri rizikových tehotenstvách je možná prenatálna diagnostika Cooleyho choroby na choriových alebo amniocentéznych klkov.
Liečba zahŕňa niekoľko prístupov, vrátane krvných transfúzií spojených s chelatačnou terapiou (na prevenciu akumulácie železa), splenektómie (ak ochorenie spôsobuje ťažkú anémiu alebo splenomegáliu) a kostnej drene alebo transplantácie kmeňových buniek od kompatibilných darcov. Ak je zanedbaný, ťažký anemický stav vedie k predčasnému úmrtiu v dôsledku infekcií a kachexie.
