definícia
Rett syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá ovplyvňuje spôsob, akým sa mozog vyvíja a postihuje takmer výlučne dievčatá. Po narodení sa zdá, že mnohé dievčatá s Rettovým syndrómom sa vyvíjajú normálne, ale povrchové príznaky sa objavujú už vo veku 6 mesiacov.
príčiny
Rett syndróm je genetická porucha, ktorá sa dedí len v niekoľkých prípadoch. Genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie, sa väčšinou vyskytuje spontánne a náhodne.
Pretože muži majú inú kombináciu chromozómov ako ženy, deti postihnuté genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje Rettov syndróm, sú postihnuté devastujúcimi spôsobmi: mnohí z nich zomrú pred narodením alebo v ranom detstve; u veľmi malého počtu týchto detí sa vyvinie menej závažný Rettov syndróm. Podobne ako postihnuté deti, tieto deti pravdepodobne žijú až do dospelosti, ale stále majú riziko vzniku behaviorálnych a zdravotných problémov.
príznaky
Deti s Rettovým syndrómom sa zvyčajne rodia po normálnom období gravidity. Počas prvých šiestich mesiacov života sa zdá, že mnohí z nich rastú a správajú sa normálne; po tomto období sa však začínajú objavovať príznaky a príznaky Rettovho syndrómu.
K najzrejmejším zmenám dochádza spravidla vo veku 12 až 18 mesiacov, počas niekoľkých týždňov alebo mesiacov. Symptómy Rettovho syndrómu zahŕňajú:
- Pomalý vývoj mozgu po narodení. Normálne majú deti s Rettovým syndrómom menšiu hlavu, ktorá sa prejaví po 6 mesiacoch veku. Počas rastu dieťaťa je tiež zjavné oneskorenie vo vývoji iných častí tela.
- Strata normálnych pohybov a koordinácia: strata najbežnejších pohybových zručností (motorické zručnosti) sa zvyčajne vyskytuje vo veku 12 až 18 mesiacov. Prvé príznaky často zahŕňajú zníženie kontroly v ruke a zníženie schopnosti normálne sa plaziť alebo chodiť. Na začiatku dochádza k strate týchto schopností rýchlo, potom pokračuje postupne.
- Strata schopnosti komunikovať a myslieť: deti s Rettovým syndrómom zvyčajne strácajú schopnosť hovoriť a komunikovať inými spôsobmi. Môžu sa stať nezaujatými voči iným, smerom k hračkám a ich prostrediu. U niektorých detí dochádza k rýchlym zmenám, ako je náhla strata reči. Postupom času väčšina detí postupne získa kontakt s očami a rozvinie neverbálne komunikačné zručnosti.
- Abnormálne pohyby rúk: v štádiu progresie ochorenia sa u detí postihnutých Rettovým syndrómom vyvinie osobitný spôsob pohybu ich rúk, ktorý zahŕňa skrútenie rúk, ich stláčanie, bijanie alebo trenie.
- Abnormálne pohyby očí: deti s Rettovým syndrómom majú tendenciu pohybovať očami abnormálne. Napríklad môžu pozerať dlhé, blikať alebo zatvoriť jedno oko naraz.
- Problémy s dýchaním: ako apnoe, hyperventilácia, nútené vydychovanie vzduchu alebo slín. Tieto problémy sa vyskytujú počas bdelosti, ale nie počas spánku.
- Podráždenosť: deti s Rettovým syndrómom sa počas vegetačného obdobia obzvlášť rozrušujú a podráždia. Náhle sa môžu vyskytnúť obdobia plaču alebo kriku, ktoré môžu trvať niekoľko hodín.
- Abnormálne správanie: môžu zahŕňať náhle, podivné, výrazy tváre a dlhé útoky smiechu, výkriky, ktoré sa prejavujú bez zjavného dôvodu, alebo dokonca deti lízajú ruky, alebo si berú vlasy alebo oblečenie.
- Epileptické záchvaty: väčšina detí s Rettovým syndrómom má počas svojho života epileptické záchvaty. Symptómy sa líšia od človeka k človeku a môžu sa pohybovať od pravidelných svalových spazmov až po zjavnú epilepsiu.
- Abnormálne ohýbanie chrbtice (skolióza).
- Nepravidelný tep srdca: to je vážny problém pre mnoho detí a dospelých s Rettovým syndrómom, pretože ich ohrozuje.
- zápcha
Stupne Rettovho syndrómu
Choroba môže byť rozdelená do štyroch štádií:
- Etapa I: príznaky sú jemné a počas tejto prvej fázy, ktorá začína vo veku od 6 do 18 mesiacov, sú často prehliadané. Deti môžu prejavovať menší kontakt s očami a začať strácať záujem o hračky; môžu byť tiež neskoro v sedení alebo plazení.
- Štádium II: medzi 12 mesiacmi a 4 rokmi deti s Rettovým syndrómom postupne strácajú schopnosť hovoriť a používať svoje ruky úmyselne. V tomto štádiu sa začínajú objavovať opakované pohyby rúk bez účelu. Niektoré deti postihnuté Rettovou chorobou zadržiavajú dych alebo hyperventiláciu. Môžu plakať alebo kričať bez zjavného dôvodu. Často je pre nich ťažké pohybovať sa sami.
- Stupeň III: terciárny stupeň predstavuje nákazovú chorobu. Táto fáza sa zvyčajne vyskytuje vo veku 2 až 10 rokov a môže trvať roky. Hoci problémy s pohybom pretrvávajú, správanie sa môže zlepšiť. Často v tejto fáze deti plačú menej a sú ešte menej podráždené. Zvyšuje kontakt s očami a v tejto fáze sa zvyčajne zlepšuje aj používanie rúk a očí.
- Štádium IV: posledný stupeň Rettovho syndrómu je charakterizovaný zníženou pohyblivosťou, svalovou slabosťou a výskytom skoliózy. Schopnosť porozumieť a komunikovať a manuálne zručnosti v tejto fáze zvyčajne ďalej neklesá. Opakované pohyby rúk sa môžu v skutočnosti znížiť. Hoci smrť sa môže vyskytnúť skôr, priemerný vek ľudí s Rettovým syndrómom je 50 rokov. Pacienti vo všeobecnosti potrebujú starostlivosť a pomoc počas celého života.
Keď je potrebné ísť k lekárovi
Keďže príznaky tohto ochorenia sú v ranom štádiu jemné, je potrebné ukázať dieťaťu lekárovi hneď, ako začnete pozorovať fyzické problémy alebo zmeny správania, ako sú:
- Pomalý rast hlavy alebo iných častí tela dieťaťa;
- Zníženie koordinácie alebo zmeny pohybu; ako napríklad opakované pohyby hlavy;
- Zníženie očného kontaktu alebo strata záujmu o normálnu hernú aktivitu;
- Oneskorenie reči alebo skorá strata rečových zručností;
- Značené problémy so správaním alebo výkyvy nálady;
- Jasná strata krokov predtým získaných v motorických zručnostiach.
Test a diagnostika
Diagnóza Rettovho syndrómu zahŕňa sériu starostlivých pozorovaní, počnúc hodnotením rastu dieťaťa a jeho vývojom až po vyšetrenie jeho lekárskej a rodinnej anamnézy. Dieťa je tiež podrobené niektorým testom na kontrolu iných stavov, ktoré môžu spôsobiť niektoré symptómy ochorenia (diferenciálna diagnóza). Niektoré z týchto podmienok zahŕňajú:
- iné genetické poruchy
- autizmus
- mozgová obrna
- videnie alebo problémy so sluchom
- epilepsie
- degeneratívne poruchy
- poruchy centrálneho nervového systému spôsobené traumou alebo infekciou
- prenatálne poškodenie mozgu
Niektoré testy používané na diagnostiku Rettovho syndrómu zahŕňajú:
- krvných a močových testov
- test na meranie rýchlosti impulzov medzi nervmi
- zobrazovacích testov, ako je MRI alebo počítačová tomografia
- test sluchu
- na kontrolu zobrazenia
- test na kontrolu aktivity mozgu (elektroencefalogram).
Ošetrujúci lekár môže tiež navrhnúť test DNA na potvrdenie Rettovho syndrómu. Všeobecne platí, že ak Váš lekár má podozrenie, že ide o Rettov syndróm, použijete niekoľko oficiálnych diagnostických kritérií.
Liečba rettového syndrómu
Liečba ochorenia zahŕňa tímový prístup, ktorý zahŕňa pravidelnú lekársku podporu, fyzickú a odbornú terapiu a slovnú prípravu, ako aj využívanie sociálnych služieb. Terapia musí byť zachovaná po celý život.
Liečby, ktoré môžu pomôcť deťom a dospelým s Rettovým syndrómom, zahŕňajú:
- lieky: nevyliečia chorobu, ale pomáhajú kontrolovať niektoré príznaky a príznaky súvisiace s ochorením, ako sú kŕče a stuhnutosť svalov;
- fyzikálna terapia a logopéd;
- nutričná podpora: primeraná výživa je mimoriadne dôležitá pre normálny rast a pre zlepšenie duševných a sociálnych zručností. Niektoré deti s Rettovým syndrómom potrebujú vysoký príjem kalórií a vyváženú stravu. Iní sa musia živiť cez nazogastrickú trubicu alebo priamo do žalúdka (gastrostómia).
