Súvisiace články: Myelofibróza
definícia
Myelofibróza je chronické ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostnú dreň.
Tento stav patrí do skupiny chronických myeloproliferatívnych syndrómov (ktoré zahŕňajú aj polycytémiu vera a esenciálnu trombocytémiu), ktoré vyplývajú z neoplastickej transformácie progenitorov hematopoetických kmeňových buniek, čo vedie k nadmernej proliferácii zrelých krvných buniek.
Najmä myelofibróza je charakterizovaná megakaryocytovou hyperpláziou (zvýšenie počtu a modifikácie buniek, z ktorých sú krvné doštičky odvodené) a granulocytov (z ktorých na druhej strane pochádzajú biele krvinky) spojených s fibrózou kostnej drene a hematopoézou extramedulárne.
Príčiny myelofibrózy zatiaľ nie sú úplne jasné, ale zistili sa špecifické genetické odchýlky, ktoré ovplyvňujú kmeňové bunky a menia ich správanie. Tieto zahŕňajú mutáciu génu JAK2 (Janus Activated Kinase 2) a génu CALR (calreticulin).
Myelofibróza je rozdelená na primárne (alebo idiopatické, nie kvôli iným ochoreniam alebo vonkajším príčinám) a sekundárna (vývoj inej patológie).
Myelofibróza je chronické ochorenie charakterizované fibrózou kostnej drene (modifikácia štruktúry kostnej drene, ktorá ovplyvňuje jej funkciu), zvýšenie veľkosti sleziny (splenomegália) a zmeny počtu bielych krviniek (leukocytóza), krvných doštičiek (trombocytov) a krvných doštičiek. červených krviniek (anémia). Okrem toho je možné tiež nájsť prítomnosť erytrocytov v krvi a nezrelých bielych krviniek.
Najčastejšie príznaky a príznaky *
- anémia
- anorexia
- asténia
- búšenie srdca
- depresie
- Ťažkosti so sústredením
- dýchavičnosť
- Bolesť brucha
- Bolesť kostí
- Bolesti kĺbov
- Svalové bolesti
- podliatiny
- opuch
- hepatomegália
- Ľahké krvácanie a podliatiny
- horúčka
- Nohy unavené, ťažké nohy
- Opuch brucha
- nespavosť
- Portálna hypertenzia
- Úbytok hmotnosti
- Ťažkosť v žalúdku
- Akvagénne svrbenie
- krvácanie z nosa
- splenomegália
- Nočné potenie
- thrombocytosis
Ďalšie indikácie
Pri myelofibróze môže splenomegália viesť k rôznym abdominálnym poruchám, ako je opuch, nechutenstvo, skorá sýtosť, bolesť v ľavej hypochondriu a pocit napätia v žalúdku.
K ďalším príznakom, ktoré sa často spájajú s myelofibrózou, patrí hlboká únava, srdcové zlyhanie, dyspnoe, úbytok hmotnosti, nočné potenie, nízka horúčka a hemoragické prejavy. Počas rozšírenia pečene (hepatomegália), svalovej bolesti v nohách, rozšíreného svrbenia po celom tele, ktoré sa zhoršuje pri kontakte s vodou, ťažkosti so sústredením, zmeny spánku, úzkosti a depresie, kostí a / alebo kĺbov.
S progresiou ochorenia možno pozorovať trombotické a / alebo hemoragické komplikácie a portálnu hypertenziu s tvorbou varixov pažeráka. V niektorých prípadoch sa môže myelofibróza vyvinúť do závažnejšieho stavu, ako je akútna leukémia.
Diagnóza vyžaduje analýzu periférneho krvného náteru (vrátane cytogenetických vyšetrení), krvného obrazu a vyšetrenia kostnej drene. Ten umožňuje detekciu príznakov myelofibrózy, ako je zvýšenie fibroblastov a kolagénu a osteosklerózy.
Liečba je zvyčajne podporná a zameraná na zvládnutie symptómov a komplikácií. Možné terapeutické intervencie zahŕňajú podávanie androgénov (s cieľom vyvolať zlepšenie erytropoézy), splenektómie, chemoterapie a radiačnej terapie.
