Diagnostika a monitorovanie
- Neonatálny skríning a dávkovanie trypsínu : test spočíva v odobratí kvapky krvi odobratej z päty, ktorá sa vo všeobecnosti analyzuje na výskum cystickej fibrózy. Odobratá vzorka krvi sa analyzuje najmä meraním imunoreaktívneho trypsinogénu (IRT) uvoľňovaného pankreasom. Vysoká hodnota tohto markera je negatívnym prognostickým faktorom ochorenia. Skríning je zameraný na včasnú diagnostiku, čo umožňuje včasnú a účinnú liečbu a realizáciu preventívnych zásahov. Diagnostické potvrdenie sa potom vykoná testom potu a analýzou mutácií.
- Test potu : spočíva vo stanovení množstva soli (chloridu sodného) vo vzorke, ktorá pozostáva z malého množstva potu. Ak je koncentrácia vysoká, osoba je touto chorobou postihnutá.
- Genetická analýza : Analýza DNA z krvi alebo slín potvrdzuje prítomnosť mutácií v géne zodpovednom za cystickú fibrózu (identifikácia génu CFTR). Analýza mutácií umožňuje rozpoznať aspoň 85% zdravých nosičov v celkovej populácii.
U pacientov s cystickou fibrózou sa odporúča dôsledné sledovanie prostredníctvom pravidelných lekárskych vyšetrení, ktoré im pomôžu v priebehu ochorenia. Analýzy, ktoré umožňujú monitorovať priebeh cystickej fibrózy a zabrániť vzniku súvisiacich komplikácií, sú nasledovné: \ t
- Zobrazovacie testy : vyšetrenia nukleárnej medicíny (röntgenové žiarenie, CT snímky, zobrazovanie magnetickou rezonanciou) môžu odhaliť poškodenie pľúc alebo čriev.
- Testy pľúcnych funkcií : umožňujú merať difúznu kapacitu (hodnotenie účinnosti transportu dýchacích plynov zo vzduchu inšpirovaného krvou a naopak) a určiť objem pľúc spirometrami a pletyzmografmi.
- Kultúra spúta : mikrobiologická analýza, ktorá umožňuje identifikáciu populácie baktérií vo vzorke spúta.
- Vyšetrenie funkcie pečene a pankreasu : prostredníctvom krvných testov je možné merať zdravotný stav týchto orgánov. Okrem toho pri tomto vyšetrení je možné stanoviť hodnotu glykémie, ktorá sa musí sledovať počas sledovania pacienta, aby sa zabránilo cukrovke súvisiacej s ochorením.
liečba
Cystická fibróza je chronické progresívne ochorenie, ktoré ešte nemá definitívny liek, hoci liečba ochorenia umožňuje účinne zmierniť symptómy a znížiť komplikácie. Riadenie cystickej fibrózy je komplexné; preto je dôležité zvážiť liečbu ochorenia v špecializovanom centre.
Ciele liečby sú: \ t
- Prevencia a kontrola pľúcnych infekcií
- Uvoľnite a odstráňte hlien z pľúc
- Zabráňte a vyliečte všetky črevné blokády
- Poskytnite primeranú výživu
Terapeutické prístupy, často kombinované, na liečbu cystickej fibrózy sú nasledovné:
Respiračná fyzioterapia
Fyzioterapia môže byť vykonávaná denne, aby pomohla vytlačiť hlien z dýchacích ciest (opakovaným vonkajším tlakom vyvíjaným rukami mimo hrudníka alebo mechanickými zariadeniami, ako je dýchací prístroj). Fyzioterapia, ktorá je podporovaná neustálym cvičením, je užitočná na vytvorenie stavu všeobecného zdravia.
Pľúcna rehabilitácia
Ak sa chcete dozvedieť viac: Respiračná rehabilitácia
Váš lekár Vám môže odporučiť dlhodobý program na zlepšenie pľúcnych funkcií a celkovej pohody .
lieky
Ak sa chcete dozvedieť viac: Lieky na liečbu cystickej fibrózy
- antibiotiká a antimykotiká na liečbu a prevenciu pľúcnych infekcií;
- mukolytické liečivá, ktoré pomáhajú pacientovi vylúčiť hlien, zlepšujú pľúcne funkcie;
- bronchodilatátory, ktoré pomáhajú udržiavať otvorené dýchacie cesty, uvoľňujú svaly okolo priedušiek;
- Pankreatické enzýmy (podávané perorálne), ktoré pomáhajú tráviacemu systému absorbovať živiny.
V súčasnosti prebieha výskum, ktorého cieľom je vyvinúť terapiu, ktorá umožní inzerciu normálnych génov do DNA týchto chorých epiteliálnych buniek ( génovej terapie ). Génová terapia bola skutočne študovaná ako potenciálny liek na cystickú fibrózu: ideálne je normálna kópia génu CFTR nesená v postihnutých bunkách. Prenos normálneho CFTR génu do postihnutých epiteliálnych buniek by mal za následok produkciu funkčného CFTR vo všetkých cieľových bunkách bez nežiaducich reakcií alebo zápalovej reakcie. Ak je to možné, bunky budú schopné produkovať normálne Cl-kanály, ktoré umožnia epitelu normálne vylučovať tekutinu.
Terapia neskorých komplikácií a chirurgických zákrokov
- Odstránenie nosových polypov : Váš lekár môže odporučiť operáciu na odstránenie nosových polypov, ktoré bránia dýchaniu.
- Kyslíková terapia : ak sa zníži hladina kyslíka v krvi, lekár vám môže odporučiť dýchanie čistého kyslíka, aby sa zabránilo nadmernému zvýšeniu tlaku v pľúcach (pľúcna hypertenzia).
- Umyte upchatým endoskopom dýchacích ciest.
- Transplantácia pľúc : môže sa vziať do úvahy, ak sa vyskytnú závažné respiračné problémy, život ohrozujúce v dôsledku nástupu pľúcnych komplikácií alebo zvyšujúca sa rezistencia na antibiotiká používané na liečbu pľúcnych infekcií. Užitočnosť transplantácií pľúc u ľudí s cystickou fibrózou zostáva kontroverzná, pretože štúdie naznačujú, že postup je spojený s mnohými komplikáciami a nezdá sa, že by predĺžil život alebo zlepšil kvalitu života.
- Gastrická sonda pre umelé kŕmenie : Váš lekár môže navrhnúť použitie sondy, aby sa počas spánku zabezpečilo doplňujúce kŕmenie. Sonda môže byť vedená nosom do žalúdka alebo chirurgicky implantovaná do brucha.
- Liečba črevných obštrukcií : ak sa objaví oklúzia v črevnom lúmene, môže byť potrebné ju odstrániť. Intususcepcia môže tiež vyžadovať intestinálnu resekciu.
životný štýl
V každodennom živote sa môže použiť mnoho opatrení na minimalizáciu výskytu komplikácií súvisiacich s cystickou fibrózou:
- Ošetrte napájanie. Cystická fibróza môže spôsobiť podvýživu, pretože enzýmy potrebné na trávenie sa nedostanú do tenkého čreva, čím sa zabráni absorpcii živín. Na udržanie dobrej funkcie pľúc je tiež potrebná najlepšia výživa. Okrem užívania tráviacich enzýmov, ktoré Vám predpísal lekár, môžete zvážiť pridanie doplnkov stravy s vysokým obsahom kalórií, vitamínov rozpustných v tukoch, vlákien (na zabránenie upchatia čriev) a doplnkov stravy, najmä v horúcom období.,
- Pite veľa tekutín . Zvýšenie príjmu tekutín môže pomôcť tenký hlien v pľúcach.
- Dôkladne si umyte ruky . Ručné umývanie je najlepší spôsob, ako sa chrániť pred infekciou.
- Očkovanie. Okrem detských vakcín je dôležité, aby pacient s cystickou fibrózou dostal ročnú vakcínu proti chrípke. Cystická fibróza neovplyvňuje imunitný systém, ale u detí s cystickou fibrózou sa častejšie vyskytnú komplikácie, keď ochorejú.
- Fyzické cvičenie . Pravidelné cvičenie pomáha rozpúšťať hlien v dýchacích cestách, posilňuje srdce a pľúca. Pre mnoho ľudí s cystickou fibrózou môže šport zvýšiť dôveru a sebaúctu.
- Eliminujte fajčenie . Nefajčite v domácnosti ani v automobile a nedovoľte, aby okolo neho fajčili iní ľudia. Pasívne fajčenie je škodlivé pre každého, ale najmä pre pacientov s cystickou fibrózou.
